Kalıtsal at bölgesel dermal asteni - Hereditary equine regional dermal asthenia
Hiperelastosis kutis ( HC ) olarak da bilinen kalıtsal at bölgesel dermal asteni ( HERDA ), kalıtsal bir otozomal resesif bağ dokusu bozukluğudur. Hayvanın derisinin hayvanın geri kalanına bağlı kalmasına izin veren kollajen liflerini zayıflatan homozigot çekinik bir mutasyondan gelişir. Etkilenen atlar, kolayca yırtılan ve bozulmuş iyileşme sergileyen son derece kırılgan bir cilde sahiptir. HC'li atlarda deri, derin ve yüzeysel dermis arasında ayrılır . Tedavisi yoktur. Etkilenen bireylerin çoğu iyileştiremeyecekleri bir yara alır ve ötenazi yapılır . Yönetilen üreme stratejisi şu anda hastalığın insidansını azaltmak için tek seçenektir.
Hastalık esas olarak Amerikan Çeyrek Atı'nda , özellikle at hatlarının kesilmesinde bulunur . Etkilenen atların, Poco Bueno aygırına ya da muhtemelen atalarından birine kadar uzandığı bulunmuştur. Araştırmacılar, taşıyıcı olan ve en az bir etkilenen HERDA tayı üreten dört ölü Quarter Horse aygırını seçtiler; bunlar Dry Doc, Doc O'Lena , Great Pine ve Zippo Pine Bar'dır . Bu aygırlar , oğlu ve kızı Poco Pine ve Poco Lena aracılığıyla Poco Bueno'ya kadar uzanıyor . Etkilenen diğer ırklar, American Paint Horse ve Appaloosa ve AQHA atlarına geçişe izin veren diğer herhangi bir cins kaydıdır.
HERDA, sırt boyunca kolayca yırtılan veya yırtılan ve şekil bozukluğu yaratan yara izlerine dönüşen anormal cilt ile karakterizedir. Etkilenen atlarda deri gevşek ve aşırı elastiktir. Bu kolajen bazlı anormallik kalp kapakçıklarını da etkiler ve mekanik özelliklerinin yerli atlardan daha düşük olduğu bulunmuştur. Belirtiler tipik olarak, at sırtında, boynunda veya kalçalarında, genellikle iki yaş civarında, baskıya veya yaralanmaya maruz kalana kadar ortaya çıkmaz. Ancak taylar yaralandığında belirti gösterebilirken, diğer atlar olgunlaşır ve yalnızca eklemlerde belirtiler gösterir. HERDA'nın ifadesi değişkendir ve fenotipik ifade aralığı hala belirlenmektedir.
Test edildikten sonra, sonuçlar "normal", "taşıyıcı" veya "etkilenmiş" gösterir ve bir kan veya saç örneğinin DNA testiyle belirlenebilir.
- N/N — Normal : HERDA genine sahip değil
- N/HRD- Taşıyıcı : genin bir kopyasını taşır
- HRD/HRD- Etkilenen : genin iki kopyasına sahiptir
Etkilenen bir atın beklenen ömrü 2-4 yıldır. Şu anda bu hastalığın tedavisi yoktur. Bunun olmasını önlemek için tek çözüm, her ikisi de HERDA aleli taşıyan atları yetiştirmemektir .
Tarih
Hastalık ilk olarak 1971'de fark edildi. Etkilenen hayvanlar üzerinde yapılan araştırmalar, tanımlanan HERDA atlarının %95'inin soyağacının her iki tarafında Poco Bueno'ya kadar uzandığını gösterdi . Bazıları da öz kardeşi Yaşlı Büyük Baba'ya kadar uzanıyor. Kalan %5 iz, her iki atın da efendisi olan King'e aittir. Bu, Poco Bueno'nun HC mutasyonunu babasından miras almış olabileceğini ve durumun daha da geriye gitmesi ihtimalini düşündürebilir. Durumun izini sürmek zordur çünkü bugüne kadar hiçbir soyağacı Poco Bueno'nun babası King ve barajı Bayan Taylor'ın çizgilerini tam olarak ayırt edememiştir; tam kayıtlar mevcut olsa bile, yaşları nedeniyle bunları doğrulamak zor olurdu.
HERDA/HC ile uyumlu bir hastalık, 1988 yılında, iki ilişkili etkilenen Çeyrek Atı belgeleyen bilimsel literatürde tanımlanmıştır. Mississippi Eyalet Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, hiperelastosis kutisli bir yaşındaki bir kısrakta gevşek bir kolajen fibril paketi ile ilişkili üst ve alt dermisin ayrılmasını tanımladılar. 2004 yılında, Davis, California Üniversitesi'ndeki klinik veteriner hekimler, hastalığın stereotipik sunumu ile 50 atı inceledikten sonra, kalıtsal at bölgesel dermal asteni (HERDA) terimini ilk kez kullandılar. Derin dermisteki kısaltılmış ve inceltilmiş kolajen fibrilleri, hastalıklı atların etkilenen derisi arasında paylaşılan önemli bir özellikti.
Yıllar boyunca, Poco Bueno'nun hatlarına yakın üreme veya akrabalı yetiştirme , popülasyondaki homozigotluk sıklığını artırdı , böylece etkilenen hayvanların sayısını artırdı. 2004 Çeyrek At Haber Aygırı Kaydı, en iyi 100 kesme atı aygırından 14'ünün HERDA taşıyıcısı olduğu biliniyor. Bugün, at soyunu kesen tüm atların yaklaşık %28'i HERDA taşıyıcısıdır.
UC Davis klinik HERDA örnekleri koleksiyonundan alınan DNA'yı kullanarak, işbirliği yapan UC Davis genetikçileri, etkilenen atlarda benzersiz olarak homozigot veya inişle özdeş olan gizli DNA alanlarını aradı. UC Davis ilk olarak Ocak 2004'te başarılı bir ön haritalama bildirdi. Ek çalışma, hastalığın yalnızca çevresel hakaretten ziyade kalıtsal olduğunu doğruladı ve otozomal resesif bir kalıtım modunu güçlü bir şekilde gösterdi. Ocak 2007'de UC Davis, Bitki ve Hayvan Genom Konferansı At Atölyesi'nde HERDA taşıyan atları tanımlama yeteneğini gösteren bulgularını sundu. Peptidilprolil izomeraz B'yi kodlayan gendeki bir mutasyonun haritalanmasını ve tanımlanmasını detaylandıran bu çalışmanın tam bir açıklaması 11 Mayıs 2007'de yayınlandı. Bu sonuçların yayınlanmasıyla eş zamanlı olarak, UC Davis'teki Veteriner Genetik Laboratuvarı, genetik bir hastalık alelinin taşıyıcılarını belirlemek için test.
2007 baharında, Cornell Üniversitesi'nde ve California Üniversitesi'nde bağımsız olarak çalışan araştırmacılar , HERDA için bir DNA testinin geliştirildiğini duyurdular. Başlangıçta her iki kurum aracılığıyla halka açık olan testin geliştirme aşamasında 1.500'den fazla at test edildi. HERDA testi için bir Birleşik Devletler patenti 27 Ekim 2009'da UC Davis'e verildi.