Hemofili B - Haemophilia B

hemofili B
Diğer isimler hemofili B
X'e bağlı çekinik (2).svg
Bu durum, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır .
uzmanlık Hematoloji
Belirtiler Kolay morarma
nedenler Faktör IX eksikliği
teşhis yöntemi Kanama skorları, Pıhtılaşma faktör testleri
Tedavi Faktör IX konsantresi

Hemofili B , aynı zamanda hecelenir Hemofili B , faktör IX için genin kalıtsal bir mutasyonu nedeniyle kolay morarma ve kanamaya neden olan ve faktör IX eksikliği ile sonuçlanan bir kan pıhtılaşma bozukluğudur . Faktör VIII eksikliğinden ( hemofili A ) daha az yaygındır .

Hemofili B, ilk olarak 1952'de ayrı bir hastalık varlığı olarak kabul edildi. Aynı zamanda , hemofili B ile tanımlanan ilk hasta olan Stephen Christmas'ın adını taşıyan Noel hastalığı olarak da bilinir. British Medical Journal'ın baskısı .

Belirti ve bulgular

Semptomlar arasında kolay morarma , idrar yolu kanaması ( hematüri ), burun kanaması ( burun kanaması ) ve eklemlerde kanama ( hemartroz ) bulunur.

komplikasyonlar

Kanama bozukluğu olan hastalarda, ağız hijyeni ve ağız sağlığı bakımı eksikliğine yol açan kanama korkusuyla ilgili olarak, diş çürüğünün yanı sıra periodontal hastalık insidansı daha yüksektir. Hafif hemofili B'nin en belirgin oral belirtisi, süt dişlenmenin dökülmesi sırasında dişeti kanaması veya invaziv bir prosedür/diş çekimi sonrasında uzun süreli kanama olacaktır; Şiddetli hemofilide ağız dokularından (örneğin yumuşak damak, dil, yanak mukozası), dudaklardan ve diş etlerinden ekimozlu spontan kanama olabilir. Nadir durumlarda, temporomandibular eklemin (TME) hemartrozu (eklem boşluğuna kanama) görülebilir.

Hemofili hastaları, yaşamları boyunca birçok oral kanama olayı yaşayacaklardır. Yılda ortalama 29,1 kanama olayı, %9'u oral yapıları içeren F VIII eksikliği olan hastalarda faktör replasmanı gerektirecek kadar ciddidir. Şiddetli hemofilisi olan çocuklarda diş çürüğü prevalansı anlamlı derecede daha düşük ve plak skorları eşleştirilmiş, sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında daha düşük.

Genetik

X kromozomu

Faktör IX geni, X kromozomu (Xq27.1-q27.2) üzerinde bulunur. Bu, erkeklerin neden daha fazla sayıda etkilendiğini açıklayan, X'e bağlı çekinik bir özelliktir.

1990 yılında, George Brownlee ve Merlin Crossley iki takım olduğunu gösterdi genetik mutasyonlar iki anahtar engelleyen proteinler takılarak gelen DNA - Hemofili B nadir ve sıradışı formu ile insanların Hemofili B Leyden - nereye çocuklukta aşırı kanama olanlar deneyim bölüm ancak ergenlikten sonra çok az kanama sorunu yaşarlar. DNA'ya bu protein bağlanma eksikliği, dolayısıyla aşırı kanamayı önleyen pıhtılaşma faktörü IX üreten geni kapatıyordu .


patofizyoloji

Pıhtılaşma (FIX soldadır)

Faktör IX eksikliği , kendiliğinden veya hafif travmaya yanıt olarak olabilen kanama eğiliminin artmasına neden olur .

Faktör IX eksikliği, pıhtılaşma kaskadı ile etkileşime neden olabilir ve böylece travma olduğunda spontan kanamaya neden olabilir. Faktör IX aktive aktifleştirir faktör X yardımcı fıbrinojene için fibrin dönüştürme.

Faktör IX, en sonunda koagülan faktör VIII (özellikle IXa) tarafından pıhtılaşmada aktif hale gelir . Trombositler , her iki kofaktör için bir bağlanma yeri sağlar. Bu kompleks (pıhtılaşma yolunda) sonunda faktör X'i aktive edecektir .

Teşhis

Hemofili B tanısı aşağıdaki testler/yöntemlerle yapılabilir:

Ayırıcı tanı

Bu kalıtsal durum için ayırıcı tanı şu şekildedir: hemofili A , faktör XI eksikliği, von Willebrand hastalığı , fibrinojen bozuklukları ve Bernard-Soulier sendromu

Tedavi

Önemli kanama olduğunda tedavi aralıklı olarak verilir. Faktör IX'un intravenöz infüzyonunu ve/veya kan transfüzyonlarını içerir. Kanama olayını şiddetlendirebileceklerinden tanı konulduktan sonra NSAIDS'ten kaçınılmalıdır. Herhangi bir cerrahi işlem birlikte traneksamik asit ile yapılmalıdır .

Dişle ilgili hususlar

Basit bir diş çekimi de dahil olmak üzere cerrahi tedavi, kanama, aşırı morarma veya hematom oluşumu riskini en aza indirecek şekilde planlanmalıdır. Yumuşak, vakumla şekillendirilmiş splintler, bir diş çekimi veya ekstraksiyon sonrası uzun süreli kanama sonrasında yerel koruma sağlamak için kullanılabilir.

Tarih

Faktör IX

1950'lerde ve 1960'larda, yeni keşfedilen teknoloji ve tıptaki kademeli gelişmelerle birlikte, farmasötik bilimciler faktör IX'u taze donmuş plazmadan (FFP) almanın ve hemofili B hastalarına vermenin bir yolunu buldular. Hastalığı tedavi etmenin bir yolunu bulmuş olsalar da , FFP yalnızca küçük bir miktarda faktör IX içeriyordu ve gerçek bir kanama olayını tedavi etmek için büyük miktarlarda FFP gerektirdi ve bu da kişinin hastaneye kaldırılmasını gerektirdi. 1960'ların ortalarında bilim adamları, FFP'den daha fazla miktarda faktör IX elde etmenin bir yolunu buldular. 1960'ların sonlarında, farmasötik bilim adamları, faktör IX'u plazmadan ayırmak için yöntemler buldular , bu da düzgün bir şekilde paketlenmiş faktör IX konsantreleri şişelerine izin verdi. Faktör IX konsantrelerinin yükselişi ile insanların evde tedavi görmesi daha kolay hale geldi. Tıptaki bu ilerlemelerin hemofili tedavisi üzerinde önemli bir olumlu etkisi olmasına rağmen, bununla birlikte gelen birçok komplikasyon vardı. 1980'lerin başında bilim adamları, ürettikleri ilaçların hepatit gibi kan yoluyla bulaşan virüsleri ve AIDS'e neden olan HIV olan HIV'i aktardığını keşfettiler . Bu ölümcül virüslerin yükselişi ile bilim adamları, bağışçılardan aldıkları kan ürünlerini taramak için gelişmiş yöntemler bulmak zorunda kaldılar. 1982'de bilim adamları tıpta bir atılım yaptılar ve faktör IX genini klonlamayı başardılar . Bu yeni gelişme ile birçok virüs riskini azalttı. Yeni faktör yaratılmış olmasına rağmen, 1997 yılına kadar hemofili B hastaları için mevcut değildi.

Toplum

Ana madde: Avrupa kraliyet ailesinde Hemofili

2009 yılında, genetik belirteçlerin bir analizi, hemofili B'nin Büyük Britanya, Almanya, Rusya ve İspanya'daki birçok Avrupalı ​​kraliyet ailesini etkileyen kan hastalığı olduğunu ortaya çıkardı: "Kraliyet Hastalığı" olarak adlandırılır.

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar