HLA-DRB1 - HLA-DRB1

HLA-DRB1
Mevcut yapılar
PDB	İnsan UniProt arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	1A6A , 1BX2 , 1YMM , 2WBJ , %% s 1AQD , 1DLH , 1FYT , 1HXY , 1JWM , 1JWS , 1JWU , 1KG0 , 1KLG , 1KLU , 1LO5 , 1PYW , 1R5I , 1SEB , 1SJH , 1T5W , 1T5X , 2FSE , 2G9H , 2IAM , 2IAN , 2ICW , 2IPK , 2OJE , 2XN9 , 3L6F , 3PDO , 3PGC , 3PGD , 3QXA , 3QXD , 3S4S , 3S5L , 4AEN , 4AH2 , 4C56 , 4E41 , 4FQX , 4GBX , 4I5B , 4OV5 , 4X5W , 4X5X , %% s 1D5M , 1D5X , 1D5Z , 1D6E , 1J8H , 2SEB , 3O6F , 3T0E , 4IS6 , 4MCY , 4MCZ , 4MD0 , 4MD4 , 4MD5 , 4MDI , 4MDJ , 4Y19 , 4Y1A
tanımlayıcılar
takma adlar	HLA-DRB1 , DRB1, DRw10, HLA-DR1B, HLA-DRB, SS1, majör doku uyumluluk kompleksi, sınıf II, DR beta 1
Harici kimlikler	OMIM : 142857 HomoloGene : 136635 GeneCards : HLA-DRB1
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 6 (insan)
Son	32.589.848 baz puan
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• peptit antijen bağlanması ; • MHC sınıf II reseptör aktivitesi ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • MHC sınıf II protein kompleksi bağlanması;
Hücresel bileşen	• zarın ayrılmaz bileşeni ; • endositik vezikül zarı ; • klatrin kaplı endositik vezikül zarı ; • endozom ; • Golgi aygıtı ; • trans-Golgi ağ zarı ; • endoplazmik retikulum zarı ; • zar ; • geç endozom zarı ; • Golgi zarı ; • plazma zarı ; • taşıma vezikül zarı ; • MHC sınıfı II protein kompleksi ; • lizozomal zar ; • endoplazmik retikulum ; • ER'den Golgi'ye taşıma kesecik zarı ; • lizozom ; • endoplazmik retikulum zarının lümen tarafının ayrılmaz bileşeni ; • endozom zarı ; • plazma zarının dış tarafı ; • hücre yüzeyi ; • hücre dışı eksozom;
biyolojik süreç	• antijen işleme ve sunumu ; • antijen işleme ve eksojen peptit antijeninin MHC sınıf II yoluyla sunumu ; • bağışıklık sistemi süreci ; • interferon-gama aracılı sinyal yolu ; • immünoglobulin aracılı bağışıklık tepkisinde yer alan immünoglobulin üretimi ; • antijen işleme ve peptit veya polisakarit antijenin sunumu MHC sınıf II yoluyla ; • dolaşımdaki immünoglobulinin aracılık ettiği hümoral immün yanıt ; • immün yanıt ; • MHC sınıf II protein kompleksi ile peptit antijen birleşimi ; • T hücre reseptörü sinyal yolu ; • adaptif immün yanıt ; • interferon-gama üretiminin negatif regülasyonu ; • antijenik uyarana inflamatuar yanıt ; • protein tetramerizasyonu ; • interlökin-4 üretiminin regülasyonu ; • T hücresi proliferasyonunun negatif regülasyonu ; • T-helper 1 tipi immün yanıt ; • glukoz uyarısına hücresel yanıtta yer alan insülin sekresyonunun pozitif regülasyonu ; • T hücresi kostimülasyonu;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	3123
	n/a
ENSG00000236884 ; ENSG00000206240 ; ENSG00000229074 ; ENSG00000196126 ; ENSG00000206306;
	ENSG00000228080
	n/a
	P01911
	n/a
	NM_001243965 ; NM_002124 ; NM_001359193 ; NM_001359194
	n/a
	NP_001230894 ; NP_002115 ; NP_001346122 ; NP_001346123 ; NP_002115.2
	n/a
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle

HLA sınıf II histokompatibilite antijeni, DRB 1 beta zinciri a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını HLA-DRB1 geni . DRB1, HLA-DR'nin en yaygın beta alt birimini kodlar . DRB1 alelleri, özellikle de 11 ve 13 pozisyonlarındaki amino asit dizisi değişikliklerini kodlayanlar, romatoid artrit riski ile ilişkilidir .

fonksiyon

Protein bu gen tarafından kodlanan ait HLA sınıf II beta zinciri paralogues . Sınıf II molekülü, her ikisi de zara sabitlenmiş bir alfa (DRA) ve bir beta zincirinden (DRB) oluşan bir heterodimerdir. Hücre dışı proteinlerden türetilen peptitleri T yardımcı hücrelere sunarak bağışıklık sisteminde merkezi bir rol oynar . Sınıf II moleküller, profesyonel antijen sunan hücrelerde (APC: B lenfositleri, dendritik hücreler, makrofajlar) yapısal olarak eksprese edilir ve profesyonel olmayan APC'lerde indüklenebilir.

COVID-19 hastalığının şiddetinin azalmasıyla ilişkili olduğuna dair kanıtlar var.

Gen yapısı ve polimorfizmler

Beta zinciri yaklaşık 26-28 kDa'dır. 6 ekson tarafından kodlanır , ekson bir lider peptidi kodlar, ekson 2 ve 3 iki hücre dışı alanı kodlar, ekson 4 transmembran alanını kodlar ve ekson 5 sitoplazmik kuyruğu kodlar . DR molekülü içinde beta zinciri , peptit bağlanma özelliklerini belirleyen tüm polimorfizmleri içerir . Yüzlerce DRB1 aleli tanımlanmıştır ve bu polimorfizmler için tiplendirme rutin olarak kemik iliği ve böbrek nakli için yapılmaktadır.

gen ifadesi

DRB 1 kadar yüksek olursa, paralogues daha seviyesinde beş kez ifade edilir DRB3 , DRB4'e ve DRB5 . DRB1 tüm bireylerde mevcuttur. DRB1'in alelik varyantları, DRB3, DRB4 ve DRB5 genlerinin hiçbiri veya biriyle bağlantılıdır. 5 ilişkili psödojen vardır: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 ve DRB9.

HLA-DRB1*10:01 alelinin prevalansı, anti-IgLON5 hastalığı olan kişilerde büyük ölçüde arttı .

Ayrıca bakınız

HLA-DR

Referanslar

daha fazla okuma

Turesson C, Matteson EL (Ocak 2006). "Romatoid artritin genetiği". Mayo Kliniği Tutanakları . 81 (1): 94–101. doi : 10.4065/81.1.94 . PMID 16438485 .
Ahmad T, Marshall SE, Jewell D (Haziran 2006). "İnflamatuar bağırsak hastalığının genetiği: HLA kompleksinin rolü" . Dünya Gastroenteroloji Dergisi . 12 (23): 3628–35. doi : 10.3748/wjg.v12.i23.3628 . PMC 4087453 . PMID 16773677 .
Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (Mayıs 2007). "HLA-DR15 haplotip ve multipl skleroz: Büyük bir inceleme" . Amerikan Epidemiyoloji Dergisi . 165 (10): 1097–109. doi : 10.1093/aje/kwk118 . PMID 17329717 .

İnsan kromozom 6'daki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects