HLA-DQ6 - HLA-DQ6
HLA-DQ6 ( MHC Sınıf II , DQ hücre yüzey antijeni)
|
|||
HLA-DQ'nun bağlı peptit ile gösterimi | |||
Cis haplotip | Haplotip | ||
izoform | alt tür | DQA1 | DQB1 |
DQ α 1.3 β 6.1 | DQ6.1 | * 0103 | * 0601 |
DQ α 1.2 β 6.2 | DQ6.2 | * 0102 | * 0602 |
DQ α 1.3 β 6.3 | DQ6.3 | * 0103 | * 0603 |
DQ α 1.2 β 6.4 | DQ6.4 | * 0102 | * 0604 |
nadir haplotipler | |||
DQ α 1.2 β 6.3 | DQ6.3v | * 0102 | * 0603 |
DQ α 1.3 β 6.2 | DQ6.2v | * 0103 | * 0602 |
DQ α 1,2 β 6,9 | DQ6.9 | * 0102 | * 0609 |
HLA-DQ6 (DQ6), HLA-DQ (DQ) serotip grubu içinde bir insan lökosit antijen serotipidir . Serotip, DQ p-zincirlerinin β 6 alt kümesinin antikor tanıması ile belirlenir . DQ ve β-zinciri izoformları tarafından kodlanan HLA-DQB1 lokusu ve DQ6 HLA-DQB1 tarafından kodlanır * 06 alel grubu. Bu grup şu anda birçok yaygın alel içerir, DQB1 * 0602 en yaygın olanıdır. HLA-DQ6 ve DQB1 * 06 neredeyse anlam olarak eşanlamlıdır. DQ6 β zincirleri, cis - haplotip izoformlarını oluşturmak için genetik olarak bağlı HLA-DQA1 alelleri tarafından kodlanan α zincirleriyle birleşir . Bununla birlikte, DQ6 için, cis-izoform eşleşmesi yalnızca DQ1 a-zincirleri ile gerçekleşir. DQ6'nın birçok haplotipi vardır.
Seroloji
DQ6 | DQ1 | DQ5 | N | |
alel | % | % | % | boyut (N) |
* 0601 | 64 | 23 | 675 | |
* 0602 | 67 | 30 | 1 | 5151 |
* 0603 | 62 | 23 | 2 | 2807 |
* 0604 | 59 | 27 | 2 | 1592 |
* 0605 | 76 | 13 | 358 | |
* 0609 | 48 | 32 | 3 | 149 |
Aleller
frekans | ||
ref. | Nüfus | (%) |
Indig. Avustralya Cape York | 31.3 | |
Indig. Avustralyalı Kimberly | 30.5 | |
Nauru | 28.4 | |
Fiji Viti Levu | 26.3 | |
Hindistan Bombay | 26.3 | |
Papua Yeni Gine Ovası | 26.0 | |
Çin Guizhou Prov. Miao | 25.9 | |
Papua Yeni Gine Madang | 23.1 | |
Kiribati | 22.6 | |
Japonya | 22.0 | |
Endonezya Nusa Tenggara | 19.2 | |
Hindistan Kuzey Hinduları | 18.7 | |
Japonya Hokkaido Wajin | 17.0 | |
Uttar Pradesh Hindu | 15.1 | |
PNG Ova Wosera | 14.1 | |
Batı Samoa ve Tokelau | 13.7 | |
Pakistan Kalash | 13.0 | |
Hindistan Lucknow | 12.9 | |
Çin Wuhan | 12.8 | |
Güney Kore (4) | 11.4 | |
PNG Highland | 10.9 | |
Hindistan Delhi | 9.0 | |
İran Beluc | 8.0 | |
Moğolistan Khalkha | 5.5 | |
Lübnan Yuhmur | 4.3 | |
Tunus Ghannouch | 4.3 | |
Polonya Wielkopolska | 4.0 | |
Meksika Mazatecans | 3.5 | |
İspanya E. Endülüs | 2.0 | |
İtalya Merkez | 1.9 | |
Fransa Güney Doğu | 1.6 | |
İngiltere Caucasoid | 1.1 | |
İrlanda Güney | 0.2 | |
İtalya Sardunya | 0.1 | |
Brezilya Guarani Kaiowa | 0.0 | |
Kamerun Saa | 0.0 |
DQB1 * 0601
DQB1 * 0601 genel olarak DQA1 * 0103'e 6.1 haplotip olarak bağlıdır. Bu haplotip, Japonya'da ve Doğu Asya'nın diğer bölgelerinde daha yaygındır.
frekans | ||
ref. | Nüfus | (%) |
İspanya Pas Vadisi | 31.5 | |
Kamerun Saa | 30.8 | |
Kongo Kinşasa Bantu | 30.0 | |
PNG E. Highlands Goroka | 29.8 | |
Sibirya Ket Aşağı Yenisey | 29.4 | |
İspanya Kuzey Cabuernigo | 28.9 | |
Rusya Arkhangelsk Pomors | 24.7 | |
İspanya Kuzey Cantabrian | 24.7 | |
İrlanda Güney | 19.6 | |
Belçikalı (2) | 19.4 | |
Sibirya Kushun Buryat | 18.0 | |
Finlandiya | 17.1 | |
Sibirya Kets Sulamai Köyü | 17.0 | |
Polonya Wielkopolska | 16.9 | |
Almanca Essen | 16.7 | |
Sp. Bask Arratia Vadisi | 16.7 | |
Danimarka | 16.6 | |
Fransa Ceph | 15.7 | |
Kenya | 14.6 | |
İngiltere Caucasoid | 14.4 | |
İsveç | 14.1 | |
Fransa Rennes | 13.8 | |
Tunus Matmata Berber | 11.7 | |
Ürdün Amman | 10.7 | |
Japonya Hokkaido Wajin | 10.0 | |
Suudi A. Guraiat ve Hail | 8.4 | |
Japonya Merkez | 8.2 | |
Nauru | 8.2 | |
Gürcistan Svaneti Svans | 8.1 | |
Fransa Güney Doğu | 8.0 | |
Etiyopya Amhara | 7.7 | |
Cezayir Oran | 7.6 | |
Slovenya | 7.5 | |
Güney Kore (1) | 7.4 | |
Japonya Fukuoka | 6.4 | |
Pakistan Kalash | 5.8 | |
Çin Xinjiang Uygur | 5.4 | |
Papua Yeni Gine Ovası | 5.2 | |
Moğolistan Khalkh Ulaanbaatar | 4.9 | |
İspanya Murcia | 4.8 | |
Hindistan Bombay | 4.2 | |
Japonya | 4.0 | |
Yunanistan (2) | 3.3 | |
İsrail Arapları | 2.3 | |
Vietnam Hanoi Kinh | 2.0 | |
İsrail Yahudileri | 1.5 | |
Moğolistan Khoton Tarialan | 1.2 | |
ABD Alaska Yupik Yerlileri | 0.8 | |
Meksika Mixtec Oaxaca | 0.5 | |
İtalya Sardunya pop2 | 0.1 |
DQB1 * 0602
DQB1 * 0602, 6.2 haplotip oluşturmak için genellikle DQA1 * 0102'ye bağlanır . DQ6.2 ve Orta Asya'dan Batı Avrupa'ya kadar yaygındır, * 0602 ayrıca Asya'nın bazı kısımlarında DQA1 * 0103 ile bağlantılıdır.
frekans | ||
ref. | Nüfus | (%) |
Gürcistan Svaneti Svans | 14.4 | |
Fransa Batı | 11.0 | |
Hollanda | 10.6 | |
Almanca Essen | 9.2 | |
Çek Cumhuriyeti | 9.0 | |
İspanya Murcia | 8.7 | |
Slovakya | 8.4 | |
Danimarka | 8.3 | |
Hindistan Lucknow | 8.3 | |
Ürdün Amman | 8.3 | |
Fransa Rennes | 8.1 | |
Polonya Wielkopolska | 8.0 | |
Suudi Arabistan Guraiat ve Hail | 8.0 | |
Tunus Jerba Berber | 7.8 | |
Uganda Muganda Baganda | 7.4 | |
İspanya Kuzey Cantabrian | 7.2 | |
Finlandiya | 7.1 | |
Fransa Güney | 6.9 | |
Çin Xinjiang Uygur | 6.5 | |
Rusya Kuzeybatı Slav | 6.0 | |
İrlanda Donegal | 5.3 | |
Yunanistan (3) | 5.2 | |
İrlanda Kuzey (2) | 4.9 | |
İtalya Roma | 4.0 | |
ARABA Aka Pigmeler | 3.6 | |
Lübnan Kafar Zubian | 3.2 | |
İsveç | 2.5 | |
Tayland | 2.1 | |
Çin Wuhan | 1.7 | |
Japonya (2) | 1.0 | |
Güney Kore (3) | 0.9 | |
Malezya | 0.6 |
DQB1 * 0603
DQB1 * 0603, genellikle DQA1 * 0103 ile 6.3 olarak bağlantılıdır ve Orta Asya'dan Batı Avrupa'ya kadar yaygındır, * 0603 ayrıca Asya'nın bazı kısımlarında DQA1 * 0102 ile bağlantılıdır. Avrupa'da en çok Hollanda'da yaygındır.
frekans | ||
ref. | Nüfus | (%) |
Etiyopya Amhara | 10.7 | |
Ruanda Kigali Hutu ve Tutsi | 10.7 | |
Etiyopya Oromo | 10.2 | |
Japonya | 8.0 | |
Suudi Arabistan Guraiat ve Hail | 8.0 | |
İran Yazd Zerdüştler | 6.9 | |
ARABA Aka Pigmeler | 6.5 | |
Güney Kore (2) | 6.5 | |
İsveç | 6.1 | |
Hollanda | 5.6 | |
Uganda Muganda Baganda | 5.3 | |
Lübnan Niha el Shouff | 4.9 | |
Danimarka | 4.6 | |
Fransa Rennes | 4.6 | |
İsrail Gazze Filistinliler | 3.9 | |
Çin Xinjiang Uygur | 3.8 | |
Cezayir1 | 3.5 | |
Rusya Kuzeybatı Slav | 3.5 | |
İngiltere Caucasoid | 3.1 | |
Almanca Essen | 2.6 | |
Çek Cumhuriyeti | 2.4 | |
Yunanistan | 2.0 | |
Hindistan Delhi | 1.8 | |
Nauru | 1.5 | |
Finlandiya | 1.4 | |
Gambiya | 0.7 |
DQB1 * 0604
DQB1 * 0604, Afrika ve Asya'nın bazı bölgelerinde daha yüksek frekanslarda bulunur ve neredeyse yalnızca DQA1 * 0102 ile 6.4 olarak bağlantılıdır . Bu haplotip, Japonya'daki en yüksek Avrasya frekanslarında bulunur.
frekans | ||
ref. | Nüfus | (%) |
Ruanda Kigali Hutu ve Tutsi | 5.7 | |
Kenya | 5.3 | |
Uganda Muganda Baganda | 5.3 | |
Kongo Kinşasa Bantu | 4.4 | |
Gambiya | 4.4 | |
Moğolistan Tsaatan | 4.2 | |
Güney Kore (3) | 3.7 | |
Kamerun Saa | 3.5 | |
Slovenya | 3.0 | |
Tunus | 3.0 | |
Zimbabve Harare Shona | 2.2 | |
Vietnam Hanoi Kinh | 2.0 | |
Hollanda | 1.7 | |
Suudi Arabistan Guraiat ve Hail | 1.6 | |
Cezayir Oran | 1.5 | |
Yunanistan (2) | 1.2 | |
Tayland (2) | 1.2 | |
Tunus Matmata Berber | 1.2 | |
İtalya Roma | 1.0 | |
İspanya Granada | 0.7 | |
İtalya Bergamo | 0.6 | |
İrlanda Güney | 0.2 | |
Çin Ürümqi Uygur | 0.0 | |
ABD Alaska Yupik Yerlileri | 0.0 |
DQB1 * 0609
DQB1 * 0609, Afrika'da ve Avrasya'nın yakın bölgelerinde bulunur.
Haplotipler ve hastalık
Leptospirosis enfeksiyonuna duyarlılık , farklılaşmamış DQ6 ile ilişkili bulundu. DQ6 ise, birincil sklerozan kolanjitte ölüme (veya karaciğer nakli ihtiyacına) karşı koruyucuydu .
DQ6.1
DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 (DQ6.1), Asya'da artan frekanslarda bulunur ve Batı Avrupa'da neredeyse yoktur. Bu koruma sağlayan narkolepsi , genç tipi diyabet , Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) sendromu, pemfigus vulgaris , multipl skleroz , miyasteni gravis .
DQ6.2
DQ6.2 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0602 ) genellikle DR15'e bağlıdır ve bu nedenle HLA B7-DR15-DQ6 haplotipinin bir parçasıdır . Bu haplotip, 4.7 milyondan fazla nükleotidi kapsadığı için insan genomunda bilinen en uzun multigen haplotip olarak kabul edilir. DR15-DQ6.2 haplotipi, Avrupa'da en yaygın DR-DQ haplotipidir ve Amerikalıların yaklaşık% 30'u en az DQ6.2 taşır. Haplotip Orta Asya'da daha da yaygındır.
DQ6.2 hastalıkla ilişkiler
İçin myastenia gravis , AChR'ye tanınması α34-49 DQ6.2 artmıştır. DQA1 * 0102 rahim ağzı kanseri riskini artırır . Gelen multipl skleroz DQA1 * 0102 En sık allel oldu ve DQB1 * 0602 MS hastalarında önemli ölçüde artmıştır.
DQ6.2'nin koruyucu etkileri
Olarak primer biliyer siroz DQ6.2 hastalığı olan negatif bir ilişki var gibi görünmektedir. DQ6.2'nin ayrıca genç diyabette koruyucu bir etkisi olduğu görülmektedir . DQ6.2 ayrıca mestizolardaki infantil spazmlara karşı koruyucudur.
DQ6.3
DQ6.3 (DQA1 * 0103 : DQB1 * 0603 ) kuzey-merkez Avrupa'da orta frekanslarda bulunur, birçok otoimmün hastalığa karşı koruyucudur. Aynı zamanda HIV enfeksiyonuna karşı bir miktar koruma sağlar.
DQ6.4
DQ6.4 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0604 ) timoma kaynaklı miyastenia gravis ile ilişkili olabilir.