Glikojen-dallanma enzimi eksikliği - Glycogen-branching enzyme deficiency
Glikojen-dallanma enzim eksikliği (GBED) bir kalıtılabilirdir glikojen depo hastalığı etkileyen Amerikalı Çeyrek Atlar ve Amerikan Boya Atlar . Bu kürtaj, ölü doğum veya etkilenen hayvanların erken ölüme yol açar.
içindekiler
Patofizyoloji
Glikojen bir molekül olan bir polimer ve glikoz enerjiyi depolamak için kullanılan. Bu iskelet ve kalp kası kasılma için, ve glukoz sürdürülmesi için enerji sağlamak için önemli olan hemostaz kandaki. Glukoz moleküller α-1,4-ile lineer zincirleri içine bağlanan glikosidik bağlar . Buna ek olarak, glikoz dalları α-1,6-glikosidik bağlar ile zincirin kapalı oluşturulur. 2 glikoz molekülü olarak bilinen bir enzim ile bir α-1,4-glikosidik bağları içine birleştirilmektedir glikojen sentaz . Bu bağ kırılabilir amilaz vücut enerji için glikoz içine glikojen yıkmak istediği zaman. Glikojen enzimi dallanma , bu doğrusal zincirlerin bir dalı başlatmak için gereken gerekli α-1,6-glikosidik bağlarla sorumludur. Daha sonra amilaz tarafından kırılmış olabilir α-1,4-glikosidik bağlarla, doğrusal zincirler için ek bir "serbest uçlar" sağlamak gibi bu dallar, önemlidir. Glikoz bütün glikoz molekülleri amilaz takmak sanki ancak iki serbest uçları olan tek zincirde olsaydı daha hızlı bir oranda kaldırılması için bu izin verir.
GBED bir neden olduğu otozomal resesif mevcut düşürülür enzim etkinliğini dallanma glikojen neden GBE1 geni, mutasyon. Daha sonra, glikojen molekülleri büyük ölçüde büyük ölçüde molekül sentezlenebilir veya kırılmış olabilir hızını yavaşlatarak, indirgeyici olmayan uçlarından sayısının azaltılması az dalları ile üretilmektedir. Bu amilaz çok dayanıklıdır kas glikojen düşük seviyelerde neden olur.
Klinik işaretler
Uygun glikojen depolama, atın beyin, kalp kası ve iskelet kasları yoksun hızlı ölüme yol açan, hareket edemez. Çoğu tay glikojen-dallanma enzim eksikliği (GBED) ile (genellikle ikinci üç aylık dönemde) iptal veya ölü doğan, ve bu sadece birkaç ay canlı hayatta edilir. Semptomlar genel güçsüzlük, sözleşmeli tendonları içerir hipoglisemik nöbetler, kardiyak arrest ve ani ölüm.
GBED alel için heterozigottur atlar glikojen etkilenmemiş bir at yarısı olan enzim etkinliği seviyelerini dallanmaya sahip olduğu gösterilmiştir. Bununla birlikte, herhangi bir anormal olduğu fenotip , bu heterozigot taşıyıcılarında.
Tanı, tedavi ve korunma
Bu durum etkilenen hayvanlardan bir kas biyopsisi ile teşhis edilebilir. hiçbir tedavi yoktur.
Hastalık otozomal resesif olduğu için, etkilenen tay olmalıdır homozigot iki ebeveyn olmalıdır, yani öldürücü GBED alleli için heterozigot alel için. Bir kan testi , bu alel için tarafından geliştirilen Minnesota Üniversitesi Veterinerlik Koleji ve 2005 itibariyle lisans sahibi UC Davis Veterinerlik Genetik Laboratuvarı. Bu kullanarak, yetiştiriciler GBED taylar üretmek ve sonunda olabilir haçları önleyebilirsiniz seçici doğurmak dışarı. Taşıyıcı frekans Çeyrek Horse 7,1%, Boya Horse 8.3%, ve Batı Pleasure atlarında gibi yüksek 26 olarak% tahmin edilmiştir.
Bu genetik hastalık vakıf Çeyrek At baba ile bağlantılı olduğunu Kral P-234 .
Ayrıca bakınız
Glikojen depo hastalığı tip IV
Referanslar
"Genetik Hastalıklar için test" Equus 353 , sayfa 40-41.