Gardner sendromu - Gardner's syndrome
Gardner sendromu | |
---|---|
Diğer isimler | Ailesel kolorektal polipoz, Kolonda ailesel polipoz |
uzmanlık | Gastroenteroloji , onkoloji , tıbbi genetik |
Gardner sendromu ( Gardner sendromu , kolonun ailesel polipozisi veya ailesel kolorektal polipoz olarak da bilinir ), ailesel adenomatöz polipozun (FAP) bir alt tipidir . Gardner sendromu olan otozomal baskın biçimi polipozis birden varlığı ile karakterize edilen polipler içinde kolon kolon dışındaki tümörleri ile birlikte. Ekstrakolonik tümörler , kafatasının osteomlarını , tiroid kanserini , epidermoid kistleri , fibromları ve etkilenen bireylerin yaklaşık %15'inde desmoid tümör oluşumunu içerebilir .
Desmoid tümörler genellikle bağırsakları kaplayan dokuda oluşan fibröz tümörlerdir ve kolonu çıkarmak için ameliyatla tetiklenebilir. Kolondaki sayısız polip, kolon kanseri gelişimine zemin hazırlar ; kolon çıkarılmazsa, kolon kanseri olasılığı çok önemli kabul edilir. Polipler ayrıca mide, on iki parmak bağırsağı , dalak , böbrekler , karaciğer , mezenter ve ince bağırsakta da büyüyebilir . Az sayıda vakada, beyincikte de polipler ortaya çıkmıştır . Gardner sendromuna bağlı kanserler genellikle tiroid , karaciğer ve böbreklerde görülür . Polip sayısı yaşla birlikte artar ve kolonda yüz binlerce polip gelişebilir.
Sendrom ilk olarak 1951'de tanımlanmıştır. Şu anda tedavisi yoktur ve daha ileri formlarında, yaşam beklentisi 35-45 yıl olan bir terminal tanı olarak kabul edilir; Tedaviler cerrahi ve palyatif bakımdır , ancak bazı kemoterapiler sınırlı başarı ile denenmiştir.
Neden
Gardner sendromu neden olduğu mutasyonun olarak adenomatöz polipoz coli'deki bulunan (APC geni), kromozom 5q21 (kromozom 5 üzerinde bant Q21). Bu gen ayrıca kolon kanserine yatkınlık yaratan daha yaygın bir hastalık olan ailesel adenomatöz polipozda (FAP) da mutanttır . Genetik anlayışındaki nüanslar, bazı bozuklukların birden çok varlığa bölünmesine neden olurken, diğerleri tek bir genetik koşulda birleşti. 20. yüzyılın ikinci yarısının çoğundan sonra, Gardner sendromu FAP ile birleştirildi ve şimdi sadece FAP'nin fenotipik bir alt tipi olarak kabul ediliyor . FAP kolonda yüzlerce veya binlerce polip gelişimi ile tanımlanır. Gardner sendromu bir alt tip olarak ayrılır çünkü kolonik poliplere ek olarak ekstra kolonik büyümeler de vardır (hem kötü huylu hem de iyi huylu). FAP, zayıflatılmış FAP, Gardner sendromu, Turcot sendromu ve mide adenokarsinomu ve midenin proksimal polipozisi (GAPPS) dahil olmak üzere "APC ile ilişkili polipoz durumunu" tanımlamak için kullanılan birçok terim vardır. Her ikisi de FAP spektrumunun bir parçası olduğu için Gardner Sendromu veya Turcot Sendromu terimlerini artık kullanmamaya yönelik bir hareket var. Gardner sendromu ve Turcot sendromu öncelikle tarihsel ilgi için kabul edilir.
Genetik
Gardner sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır . Tipik olarak, bir ebeveynde Gardner sendromu vardır. Erkek ve kadın, çocuklarının her biri, Gardner sendromu genini kalıtım yoluyla alma konusunda %50 risk altındadır.
Teşhis
Gardner sendromu, gastrointestinal sistemin adenomatöz polipleri , desmoid tümörler, osteomlar, epidermoid kistler, lipomlar, diş anormallikleri ve periampuller karsinomlardan oluşur . Sendromun insidansı eşit cinsiyet dağılımı ile 1:14.025'tir. Kromozom 5 üzerindeki otozomal dominant ailesel polipozis koli geni (APC) tarafından belirlenir .
Gardner sendromu, çoklu gömülü ve fazla sayıda diş , çenelere "pamuk yünü" görünümü veren çoklu çene osteomları ve çoklu odontomalar , retina pigment epitelinin (CHRPE) konjenital hipertrofisi dahil olmak üzere oral bulgulara dayanarak tanımlanabilir. kolonun çoklu adenomatöz poliplerine ek olarak. Gardner sendromu ayrıca ailesel adenomatöz polipozis ile ilişkilidir ve retroperitonun agresif fibromatozisi (desmoid tümörler) olarak ortaya çıkabilir.
Desmoid tümörler en sık olarak multipar kadınlarda rektus karın kasının aponevrozundan kaynaklanır. Ekstra-abdominal form nadirdir ve meme desmoidleri meme bezinde ortaya çıkabilir veya göğüs duvarı kaslarından kaynaklanan bir lezyonun uzantısı olarak ortaya çıkabilir. Meme desmoid tümörlerinin insidansı, primer meme neoplazmalarının %0.2'sinden azdır. Gardner sendromunda insidans %4 ile %17 arasında değişmektedir. Gardner sendromuyla ilişkili desmoid tümörlerin β-katenin yolunda bir değişikliğe sahip olduğu ve β-katenin'i aşırı eksprese ettiği gösterilmiştir.
Tedavi
Gardner Sendromunun tedavisi yoktur. Tedaviler semptomları hafifletmeye ve kanser riskini azaltmaya odaklanır. Desmoid tümörler için tedaviler cerrahi, NSAIDS, anti-östrojen ilaçları, radyasyon tedavisi ve kemoterapiyi içerebilir.
eponym
Sendrom, onu ilk kez 1951'de tanımlayan bir genetikçi olan Eldon J. Gardner (1909–1989) için adlandırılmıştır .
Ayrıca bakınız
- Gorlin sendromu
- Deri hastalıklarının listesi
- Kutanöz durumlarla ilişkili diş anormalliklerinin listesi
- Sistemik sendromlarla ilişkili kutanöz neoplazmların listesi
Referanslar
Dış bağlantılar
sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |
- Gardner sendromu en NIH 's Ofisi Nadir Hastalıklar