GPR98 - GPR98

ADGRV1
tanımlayıcılar
takma adlar	ADGRV1 , FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, adezyon G protein-bağlı reseptör V1
Harici kimlikler	OMIM : 602851 MGI : 1274784 HomoloGene : 19815 GeneCards : ADGRV1
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 5 (insan)
Son	91.164.437 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 13 (fare)
Son	81.633.154 baz puan
RNA ifade modeli
	; ; ; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• kalsiyum iyonu bağlanması ; • G protein-bağlı reseptör aktivitesi ; • sinyal dönüştürücü aktivite ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • transmembran sinyal reseptör aktivitesi ; • G-protein alfa-alt birim bağlanması ; • adenilat siklaz inhibitör aktivitesi ; • hidrolaz aktivitesi;
Hücresel bileşen	• sitoplazma ; • zarın ayrılmaz bileşeni ; • zar ; • reseptör kompleksi ; • plazma zarı ; • sinaps ; • stereosilyum ; • hücre yüzeyi ; • hücre dışı eksozom ; • fotoreseptör iç segmenti ; • stereosilya ayak bileği bağlantısı ; • stereosilya ayak bileği bağlantı kompleksi ; • hücre projeksiyonu ; • stereosilyum membran ; • perisiliyer zar bölmesi ; • USH2 karmaşık;
biyolojik süreç	• G-protein kenetli reseptör sinyal yolu ; • uyarısına cevap ; • sinir sistemi işlemi ; • ışık uyarısının duyusal algılama ; • ses duyusal algılama ; • sinir sisteminin gelişimi ; • hücre iletişimi ; • hücre yüzeyi reseptörü sinyal yolunun ; • fotoreseptör hücre bakımı ; • hayvan organ kimlik bakımı ; • sinyal iletimi ; • görsel algı ; • hücre-hücre yapışması ; • adenilat siklaz aktivitesinin negatif düzenlenmesi ; • protein kinaz A'nın pozitif düzenlenmesi sinyalleşme ; • kemik mineralizasyonunun pozitif düzenlenmesi ; • protein stabilitesinin düzenlenmesi ; • protein lokalizasyonunun kurulması ; • iç kulak gelişimi ; • mekanik algılama sesin duyusal olarak algılanmasında yer alan uyaran ; • iç kulak reseptör hücresi stereosilyum organizasyonu ; • kalsiyum iyonuna hücresel yanıt ; • protein kinaz C sinyalinin pozitif regülasyonu ; • kendi kendini proteoliz;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	84059
	110789
	ENSG00000164199
	ENSMUSG00000069170
	Q8WXG9
	Q8VHN7
	NM_032119
	NM_054053
	NP_115495
	NP_473394
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

ADGRV1 olarak da bilinen, G protein-eşli reseptör 98 ( GPR98 ) ya da çok büyük G-proteinine bağlanmış reseptör 1 ( VLGR1 ), a, bir protein , insanlarda tarafından kodlandığını GPR98 geni . Birkaç alternatif olarak eklenmiş transkript tarif edilmiştir.

Yapışma GPCR VLGR1, 6300 amino asit boyutunda ve 90 ekzondan oluşan bilinen en büyük GPCR'dir. VlgR1'in VlgR1a-1e ve Mass1.1-1.3 olarak adlandırılan 8 ek varyantı vardır. N-terminali, 35 Calx-beta alanı, bir pentraksin alanı ve bir epilepsi ile ilişkili tekrar içeren 5800 amino asitten oluşur. VlgR1 mutasyonlarının Usher sendromuna yol açtığı gösterilmiştir. Farelerde Vlgr1 nakavtlarının Usher sendromunu fenokopi ettiği ve odyojenik nöbetlere yol açtığı gösterilmiştir.

fonksiyon

Bu gen, yapışma-GPCR reseptör ailesinin bir üyesini kodlar . Protein kalsiyumu bağlar ve merkezi sinir sisteminde ifade edilir. 6300 kalıntı uzunluğunda olduğu için çok büyük G-proteinine bağlı reseptör 1 olarak da bilinir . Bir C-terminal 7-transmembran reseptör alanı içerirken, büyük N-terminal segmenti (5900 kalıntı), 35 kalsiyum bağlayıcı Calx-beta alanı ve 6 EAR alanı içerir .

Evrim

Kestanesi deniz genomun içinde VLGR1 bir homologunu sahiptir.

Klinik önemi

Bu gendeki mutasyonlar, Usher sendromu 2 ve ailesel ateşli nöbetlerle ilişkilidir .

Referanslar

daha fazla okuma

Staub E, Pérez-Tur J, Siebert R, et al. (2002). "Yeni EPTP tekrarı, epileptik bozukluklarda rol oynayan bir protein süper ailesini tanımlar". Trendler Biyokimya. Sci . 27 (9): 441–4. doi : 10.1016/S0968-0004(02)02163-1 . PMID 12217514 .
Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, et al. (1998). "Tanımlanmamış insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. X. Büyük proteinleri in vitro kodlayabilen, beyinden alınan 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri" . DNA Arş . 5 (3): 169-76. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811 .
Nakayama J, Hamano K, Iwasaki N, et al. (2000). "Ateşli nöbetlerin 5q14-q15 kromozomuna bağlanması için önemli kanıtlar" . Hımm. Mol. Genet . 9 (1): 87–91. doi : 10.1093/hmg/9.1.87 . PMID 10587582 .
Pieke-Dahl S, Möller CG, Kelley PM, et al. (2000). "Usher sendromu tip II'nin genetik heterojenliği: 5q kromozomuna lokalizasyon" . J. Med. Genet . 37 (4): 256-62. doi : 10.1136/jmg.37.4.256 . PMC 1734554 . PMID 10745043 .
Nikkila H, McMillan DR, Nunez BS, et al. (2001). "Yeni bir varsayılan G protein-bağlı reseptör ve Na+/Ca2+ değiştiriciler arasındaki dizi benzerlikleri, bir katyon bağlama alanını tanımlar" . Mol. endokrinol . 14 (9): 1351-64. doi : 10.1210/me.14.9.1351 . PMID 10976914 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "İnsan genleri ve proteinlerinin bir kataloğuna doğru: insan cDNA'larını kodlayan 500 yeni tam proteinin dizilenmesi ve analizi" . Genom Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Skradski SL, Clark AM, Jiang H, et al. (2001). "Mendelian odyojenik fare epilepsisine neden olan yeni bir gen" . Nöron . 31 (4): 537–44. doi : 10.1016/S0896-6273(01)00397-X . PMID 11545713 . S2CID 14468960 .
McMillan DR, Kayes-Wandover KM, Richardson JA, White PC (2002). "Bilinen en büyük hücre yüzeyi proteini olan çok büyük G proteinine bağlı reseptör-1, gelişmekte olan merkezi sinir sisteminde yüksek oranda eksprese edilir" . J. Biol. Chem . 277 (1): 785-92. doi : 10.1074/jbc.M108929200 . PMID 11606593 .
Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2002). "Tanımlanmamış insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XXII. Büyük proteinleri kodlayan 50 yeni cDNA klonunun tam dizileri" . DNA Arş . 8 (6): 319–27. doi : 10.1093/dnares/8.6.319 . PMID 11853319 .
Nakayama J, Fu YH, Clark AM, et al. (2002). "Ateşli ve ateşli nöbetleri olan bir ailede MASS1 geninin saçma sapan bir mutasyonu". Anne. Nörol . 52 (5): 654–7. doi : 10.1002/ana.10347 . PMID 12402266 . S2CID 36357793 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "21,243 tam uzunluktaki insan cDNA'larının tam dizilimi ve karakterizasyonu" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Weston MD, Luijendijk MW, Humphrey KD, et al. (2004). "VLGR1 genindeki mutasyonlar, Usher sendromu tip II'nin patogenezinde G-protein sinyalini içerir" . Ben. J. Hım. Genet . 74 (2): 357–66. doi : 10.1086/381685 . PMC 1181933 . PMID 14740321 .
Bjarnadóttir TK, Fredriksson R, Höglund PJ, et al. (2005). "G-protein-bağlı reseptörlerin yapışma ailesinin insan ve fare repertuarı". genomik . 84 (1): 23–33. doi : 10.1016/j.ygeno.2003.12.004 . PMID 15203201 .
Fu GK, Wang JT, Yang J, et al. (2005). "Kısmi genlerin yüksek verimli uzatma klonlaması için cDNA uçlarının dairesel hızlı amplifikasyonu". genomik . 84 (1): 205–10. doi : 10.1016/j.ygeno.2004.01.011 . PMID 15203218 .
Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV, et al. (2005). "VLGR1 gen mutasyonunun (USH2C) neden olduğu Usher sendromunda hastalık ifadesi ve USH2A fenotipi ile karşılaştırılması" . Yatırım yapın. Oftalmol. Viz. Sci . 46 (2): 734-43. doi : 10.1167/iovs.04-1136 . PMID 15671307 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Transkripsiyonel modülasyonun çeşitlendirilmesi: büyük ölçekli tanımlama ve insan genlerinin varsayılan alternatif promotörlerinin karakterizasyonu" . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .

Dış bağlantılar

Usher Sendromu Tip II'de GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi

Bu transmembran reseptör lı makale bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects