GATA6 - GATA6

GATA6
tanımlayıcılar
takma adlar	GATA6 , GATA bağlayıcı protein 6
Harici kimlikler	OMIM : 601656 MGI : 107516 HomoloGene : 68449 GeneCards : GATA6
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 18 (insan)
Son	22.202.528 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 18 (fare)
Son	11.085.635 baz puan
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• DNA bağlama ; • diziye özgü DNA bağlama ; • RNA polimeraz II transkripsiyon düzenleyici bölge diziye özgü DNA bağlama ; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA bağlama transkripsiyon aktivatör aktivitesi, RNA polimeraz II'ye özgü ; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA bağlayıcı transkripsiyon faktörü aktivitesi ; • çinko iyonu bağlanması ; • transkripsiyon faktörü bağlanması ; • kromatin bağlanması ; • metal iyonu bağlanması ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • transkripsiyon faktörü aktivitesi , RNA polimeraz II distal güçlendirici diziye özgü bağlanma ; • protein kinaz bağlanması ; • GO:0000980 RNA polimeraz II cis düzenleyici bölge diziye özgü DNA bağlanması ; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-bağlayıcı transkripsiyon faktörü etkinliği, RNA polimeraz II'ye özgü ; • GO:0001158 cis düzenleyici bölge dizisine özgü DNA bağlanması;
Hücresel bileşen	• transkripsiyon düzenleyici kompleksi ; • nükleoplazma ; • çekirdek ; • nükleer membran;
biyolojik süreç	• hücresel protein metabolik süreci ; • kulüp hücre farklılaşması ; • erkek gonad gelişimi ; • transkripsiyonun düzenlenmesi, DNA-kalıplı ; • epitel hücre farklılaşması ; • endodermal hücre farklılaşması ; • transforme edici büyüme faktörü beta1 üretiminin negatif düzenlenmesi ; • kalp kası dokusu gelişimi ; • pankreas A hücre farklılaşması ; • kalp kas hücresi farklılaşması ; • kalp damar kas hücresi farklılaşmasını düz ; • BMP uyarana hücresel yanıt ; • endodermal hücre kaderi belirlenmesi ; • kan pıhtılaşması ; • utero embriyo gelişimi ; • RNA transkripsiyonunun negatif düzenlenmesi II Polimeraz ; • RNA transkripsiyon II Polimeraz ; • transforme büyüme negatif regülasyonuna faktör beta2 üretimi ; • tüp morfogenezi ; • apoptotik sürecin negatif regülasyonu ; • düz kas hücre farklılaşması ; • transkripsiyon, DNA-temelli ; • anjiyogenezin pozitif regülasyonu ; • çıkış yolu septum morfogenezi ; • östrojene yanıt ; • hayvan organ oluşumu ; • pozitif regula kalp kası hücre çoğalmasının tion ; • strese tepki olarak kalp kası hipertrofisi ; • intestinal epitel hücre farklılaşması ; • BMP sinyal yolunun pozitif düzenleme ; • cardioblast farklılaşmasının pozitif düzenleme ; • gen ekspresyonunun düzenlenmesinde ; • metabolik süreç fosfolipidlerin ; • Karaciğer gelişimi ; • Pankreas gelişimi ; • yanıt büyüme faktörü ; • tip II pnömosit farklılaşması ; • akciğer kesesi gelişimi ; • transkripsiyonun negatif regülasyonu, DNA-temelli ; • hipoksiye hücresel yanıt ; • tip B pankreatik hücre farklılaşması ; • gonadotropin uyarısına hücresel yanıt ; • ilaca yanıt ; • RNA polimeraz II tarafından transkripsiyonun pozitif düzenlenmesi ; • transkripsiyon pozitif düzenleme, DNA şablonu ; • kalp kası miyoblast çoğalmasının pozitif düzenleme ; • kalp gelişimi ; • hayvan organ morfogenez ; • doku gelişimi ; • hücre gelişimi ; • morfogenez katılan anatomik yapı oluşumu ; • sindirim sisteminin gelişimi;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	2627
	14465
	ENSG00000141448
	ENSMUSG00000005836
	Q92908
	Q61169
	NM_005257
	NM_010258
	NP_005248
	NP_034388
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Transkripsiyon faktörü GATA6 olarak da bilinen, GATA-bağlı faktör 6 (GATA6), bir proteinin insanlarda tarafından kodlandığını GATA6 geni . Gen ürünü, konsensüs bağlama dizisinin (A/T/C)GAT(A/T)(A)'sını tercihen bağlar .

Klinik önemi

Gendeki mutasyonlar, pankreas agenezisi ve doğuştan kalp kusurları ile ilişkilendirilmiştir .

Akciğer Endodermal Epitel Gelişimi

Çinko parmak transkripsiyon faktörü olan GATA-6, organ dokularının endodermal farklılaşmasında önemlidir . Alveolar epitelyumun geç farklılaşma aşamalarını ve aquaporin-5 promotör aktivasyonunu kontrol ederek uygun akciğer gelişiminde de endikedir. Ayrıca, GATA-6, endodermal embriyonik kök hücrelerin çoğalmasını teşvik eden ve erken epiblast farklılaşmasını bloke eden bir sitokin olan LIF üretimi ile bağlantılıdır. Gelişmekte olan embriyoda düzensiz bırakılırsa, bu sitokin üretimi ve kimyasal sinyal aşağıda daha ayrıntılı tartışılan fenotiplere katkıda bulunur.

Bir embriyoda GATA-6'nın bozulması üzerine, transgenik fare modellerinde distal akciğer epitel gelişimi bodurlaşır Alveolar epitel dokuları için progenitör hücreler veya kök hücreler gelişir ve uygun şekilde belirtilir, ancak daha fazla farklılaşma meydana gelmez. Ayrıca distal-proksimal bronşiyol gelişimi etkilenir, bu da hava yolu değişim alanlarının azalmasına neden olur.

Doğumdan sonra bilateral pulmoner hipoplaziye neden olacak bu dallanma eksikliği, yerel olarak farklılaşmış alveolar epitelden yoksun alanlarla ilişkilendirilmiştir, bu fenotipin endodermal fonksiyona özgü olduğunu gösterir ve bu nedenle dolaylı olarak yanlış GATA-6 ekspresyonu ile bağlantılı olabilir. Yani, bronşiyol dallanmasındaki bir eksiklik, GATA-6'daki doğrudan transkripsiyonel hatanın bir sonucu değil, daha çok böyle bir hatanın bir yan etkisi olabilir.

Ayrıca bakınız

GATA transkripsiyon faktörü

Referanslar

daha fazla okuma

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-kaplama: ökaryotik mRNA'ların başlık yapısını oligoribonükleotidlerle değiştirmek için basit bir yöntem". gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki E, Evans T, Lowry J, Truong L, Bell DW, Testa JR, Walsh K (1997). "İnsan GATA-6 geni: dokuya özgü ve mitojene duyarlı sinyallerle yapı, kromozomal konum ve ifadenin düzenlenmesi". genomik . 38 (3): 283–90. doi : 10.1006/geno.1996.0630 . PMID 8975704 .
Huggon IC, Davies A, Gove C, Moscoso G, Moniz C, Foss Y, Farzaneh F, Towner P (1997). "İnsan GATA-6 DNA bağlayıcı proteinin moleküler klonlanması: kalp ve bağırsakta yüksek ekspresyon seviyeleri". Biyokimya. Biyofiz. Acta . 1353 (2): 98–102. doi : 10.1016/s0167-4781(97)00049-3 . PMID 9294001 .
Yoshida T, Sato R, Mahmood S, Kawasaki S, Futai M, Maeda M (1997). "İnsan mide adenokarsinomu MKN45 hücrelerinde ifade edilen GATA-6 DNA bağlayıcı protein" . FEBS Lett . 414 (2): 333–7. doi : 10.1016/S0014-5793(97)01017-X . PMID 9315713 . S2CID 31858845 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Tam uzunlukta zenginleştirilmiş ve 5'-uç zenginleştirilmiş cDNA kitaplığının yapımı ve karakterizasyonu". gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Wada H, Hasegawa K, Morimoto T, Kakita T, Yanazume T, Sasayama S (2000). "Düz kas-miyozin ağır zincir geninin transkripsiyonunda GATA-6'nın bir koaktivatörü olarak bir p300 proteini" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25330–5. doi : 10.1074/jbc.M000828200 . PMID 10851229 .
Crawford SE, Qi C, Misra P, Stellmach V, Rao MS, Engel JD, Zhu Y, Reddy JK (2002). "Peroksizom çoğaltıcı aktivatör reseptör bağlayıcı protein (PBP) boş embriyolarda kalp, göz ve megakaryositlerin kusurları, GATA transkripsiyon faktörleri ailesini ima eder" . J. Biol. Chem . 277 (5): 3585-92. doi : 10.1074/jbc.M107995200 . PMID 11724781 .
Liu C, Glasser SW, Wan H, Whitsett JA (2002). "GATA-6 ve tiroid transkripsiyon faktörü-1 doğrudan etkileşime girer ve sürfaktan protein-C gen ekspresyonunu düzenler" . J. Biol. Chem . 277 (6): 4519–25. doi : 10.1074/jbc.M107585200 . PMID 11733512 .
Kiiveri S, Liu J, Westerholm-Ormio M, Narita N, Wilson DB, Voutilainen R, Heikinheimo M (2003). "Fare ve insan adrenokortikal gelişimi sırasında transkripsiyon faktörleri GATA-4 ve GATA-6". endokr. Res . 28 (4): 647–50. doi : 10.1081/ERC-120016980 . PMID 12530677 . S2CID 22011163 .
Chang DF, Belaguli NS, Iyer D, Roberts WB, Wu SP, Dong XR, Marx JG, Moore MS, Beckerle MC, Majesky MW, Schwartz RJ (2003). "Sistein açısından zengin LIM-sadece proteinler CRP1 ve CRP2, güçlü düz kas farklılaşma kofaktörleridir" . geliştirici Hücre . 4 (1): 107–18. doi : 10.1016/S1534-5807(02)00396-9 . PMID 12530967 .
Nemer G, Nemer M (2003). "BMP-4'ün transkripsiyonel aktivasyonu ve memeli organogenezinin GATA-4 ve -6 ile düzenlenmesi" . geliştirici Biol . 254 (1): 131–48. doi : 10.1016/S0012-1606(02)00026-X . PMID 12606287 .
Abe M, Hasegawa K, Wada H, Morimoto T, Yanazume T, Kawamura T, Hirai M, Furukawa Y, Kita T (2003). "GATA-6, insan vasküler düz kas hücrelerinde farklılaşmış fenotipin PPARgama aracılı aktivasyonunda yer alır" . Damar tıkanıklığı. Trombüs. Vask. Biol . 23 (3): 404–10. doi : 10.1161/01.ATV.000059405.51042.A0 . PMID 12615657 .
Ketola I, Toppari J, Vaskivuo T, Herva R, Tapanainen JS, Heikinheimo M (2003). "İnsan fetal testiste transkripsiyon faktörü GATA-6, hücre çoğalması, apoptoz ve apoptoz ile ilgili proteinler Bcl-2 ve Bax" . J. Clin. endokrinol. Metab . 88 (4): 1858–65. doi : 10.1210/jc.2002-021647 . PMID 12679484 .
Siltanen S, Heikkilä P, Bielinska M, Wilson DB, Heikinheimo M (2004). "Transkripsiyon faktörü GATA-6, pediatrik yolk kesesi tümörlerinin malign endoderminde ve teratomlarda ifade edilir" . Pediatr. Res . 54 (4): 542–6. doi : 10.1203/01.PDR.0000081295.56529.E9 . PMID 12867597 .
Liu C, Ikegami M, Stahlman MT, Dey CR, Whitsett JA (2003). "GATA-6'yı ifade eden farelerde alveolarizasyon ve değişmiş pulmoner mekaniğin engellenmesi". NS. J. Physiol. Akciğer Hücresi Mol. fizyol . 285 (6): L1246–54. doi : 10.1152/ajplung.00443.2002 . PMID 12909592 .
Benchabane H, Wrana JL (2003). "Smad7 Genindeki GATA- ve Smad1-Bağımlı Arttırıcılar, Kemik Morfogenetik Protein Konsantrasyonlarını Farklı Şekilde Yorumluyor" . Mol. Hücre. Biol . 23 (18): 6646-61. doi : 10.1128/MCB.23.18.6646-6661.2003 . PMC 193708 . PMID 12944489 .
Jimenez P, Saner K, Mayhew B, Rainey WE (2003). "GATA-6, insan adrenalinde eksprese edilir ve adrenal androjen biyosentezi için gerekli genlerin transkripsiyonunu düzenler" . endokrinoloji . 144 (10): 4285–8. doi : 10.1210/en.2003-0472 . PMID 12959982 .
Saner KJ, Suzuki T, Sasano H, Pizzey J, Ho C, Strauss JF, Carr BR, Rainey WE (2005). "Steroid sülfotransferaz 2A1 gen transkripsiyonu, insan adrenalinde steroidojenik faktör 1 ve GATA-6 tarafından düzenlenir" . Mol. endokrinol . 19 (1): 184–97. doi : 10.1210/me.2003-0332 . PMID 15388788 .
Kiiveri S, Liu J, Heikkilä P, Arola J, Lehtonen E, Voutilainen R, Heikinheimo M (2005). "İnsan adrenokortikal tümörlerinde transkripsiyon faktörleri GATA-4 ve GATA-6". endokr. Res . 30 (4): 919–23. doi : 10.1081/ERC-200044149 . PMID 15666845 . S2CID 27526305 .

Dış bağlantılar

GATA6+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)

Languages

In other projects