Epidermolizis bülloza simpleks - Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolizis bülloza simpleks | |
---|---|
Epidermolizis bülloza simpleks | |
uzmanlık | tıbbi genetik |
Epidermolizis bullosa simpleks ( EBS ), keratin 5 veya keratin 14 kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan bir bozukluktur .
EBS'nin kabarcık oluşumu dermoepidermal bileşkede meydana gelir . Bazen EBS'ye epidermolitik denir .
Neden
Doğumdan beri keratin-5,14 yokluğu.
Teşhis
sınıflandırma
Epidermolizis bullosa simpleks birden fazla türe ayrılabilir:
Tip | Lokus ve Gen | OMIM |
---|---|---|
Göçmen sirkinat eritemli epidermolizis bülloza simpleks | 12q13 ( KRT5 ) | 609352 |
Benekli pigmentasyonlu epidermolizis bullosa simpleks.
|
12q13 ( KRT5 ) | 131960 |
Epidermolizis bülloza simpleks, otozomal çekinik | 17q12-q21 ( KRT14 ) | 601001 |
Genelleştirilmiş epidermolizis bülloza simpleks
|
17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 ) | 131900 |
Lokalize epidermolizis bülloza simpleks
|
17q12-q21 ( KRT5 ), 17q11-qter, 12q13 ( KRT14 ) | 131800 |
Epidermolizis bülloza herpetiformis
|
17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 ) | 131760 |
Kas distrofisi olan epidermolizis bülloza simpleks
|
8q24 ( PLEC1 ) | 226670 |
Pilorik atrezili epidermolizis bülloza simpleks | 8q24 ( PLEC1 ) | 612138 |
Ogna'nın epidermolizis bülloza simpleksi
|
8q24 ( PLEC1 ) | 131950 |
Yönetmek
- EB'nin tedavisi yok
- Semptomları tedavi et
- Cildi koruyun, kabarcık oluşumunu durdurun, iyileşmeyi teşvik edin
- Komplikasyonları önleyin
- Gerekli tedavi: iyileşmek ve komplikasyonları önlemek için oral ve topikal steroid kullanın
- Serin ortamı koruyun, aşırı ısınmayı önleyin ve sürtünmeyi azaltın
Ayrıca bakınız
Referanslar
daha fazla okuma
Dış bağlantılar
sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |