Epidermolizis bülloza simpleks - Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolizis bülloza simpleks
ellerEBS.JPG
Epidermolizis bülloza simpleks
uzmanlık tıbbi genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Epidermolizis bullosa simpleks ( EBS ), keratin 5 veya keratin 14 kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan bir bozukluktur .

EBS'nin kabarcık oluşumu dermoepidermal bileşkede meydana gelir . Bazen EBS'ye epidermolitik denir .

Neden

Doğumdan beri keratin-5,14 yokluğu.

Teşhis

sınıflandırma

Epidermolizis bullosa simpleks birden fazla türe ayrılabilir:

Tip Lokus ve Gen OMIM
Göçmen sirkinat eritemli epidermolizis bülloza simpleks 12q13 ( KRT5 ) 609352
Benekli pigmentasyonlu epidermolizis bullosa simpleks.
KRT14'te tekrarlayan bir mutasyonla ilişkili.
12q13 ( KRT5 ) 131960
Epidermolizis bülloza simpleks, otozomal çekinik 17q12-q21 ( KRT14 ) 601001
Genelleştirilmiş epidermolizis bülloza simpleks
"Genelleştirilmiş epidermolizis bülloza simpleksinin Koebner varyantı" olarak da bilinir, doğumdan erken bebekliğe kadar eller, ayaklar ve ekstremiteler için bir eğilim gösterir ve palmar-plantar hiperkeratoz ve erozyonlar mevcut olabilir.
17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 ) 131900
Lokalize epidermolizis bülloza simpleks
"Weber-Cockayne sendromu" ve "genelleştirilmiş epidermolizis bülloza simpleksinin Weber-Cockayne varyantı" olarak da bilinir, çocuklukta veya daha sonra yaşamda başlangıçla karakterize edilir ve epidermolizis bülloza simpleksinin en yaygın varyantıdır.
17q12-q21 ( KRT5 ), 17q11-qter, 12q13 ( KRT14 ) 131800
Epidermolizis bülloza herpetiformis
"Dowling-Meara epidermolizis bülloza simpleksi" olarak da bilinir, doğumda genel bir dağılımla, genellikle oral mukoza tutulumu ve bebeklik döneminde değişken lezyonlarla ortaya çıkar.
17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 ) 131760
Kas distrofisi olan epidermolizis bülloza simpleks
Nadir bir klinik durum ve sadece Epidermolitik olan epidermolizis bülloza benzer kabarma genelleştirilmiş intraepidermal olarak sunulması, bir keratin mutasyon neden olmadığı açıklanan jeneralize kabarcıklı epidermoliz simpleks ait Koebner varyantı , aynı zamanda yetişkin başlangıçlı müsküler distrofi ile ilişkili.
8q24 ( PLEC1 ) 226670
Pilorik atrezili epidermolizis bülloza simpleks 8q24 ( PLEC1 ) 612138
Ogna'nın epidermolizis bülloza simpleksi
Bebeklik döneminde başlar, yaz aylarında akral bölgelerde mevsimsel kabarmalarla kendini gösterir.
8q24 ( PLEC1 ) 131950

Yönetmek

  • EB'nin tedavisi yok
  • Semptomları tedavi et
  • Cildi koruyun, kabarcık oluşumunu durdurun, iyileşmeyi teşvik edin
  • Komplikasyonları önleyin
  • Gerekli tedavi: iyileşmek ve komplikasyonları önlemek için oral ve topikal steroid kullanın
  • Serin ortamı koruyun, aşırı ısınmayı önleyin ve sürtünmeyi azaltın

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar