Distal renal tübüler asidoz - Distal renal tubular acidosis
| Distal renal tübüler asidoz | |
|---|---|
| Diğer isimler | Tip 1 renal tübüler asidoz |
 | |
| Raşitizm hastasının radyografisi , hem distal hem de proksimal RTA'nın bir komplikasyonu. | |
Distal renal tübüler asidoz ( dRTA ), ilk tanımlanan RTA'nın klasik formudur. Distal RTA ile asit salgısının yetmezliği ile karakterize edilir a enterkale hücrelerin bir distal tübül ve kortikal toplama kanalının bir uzak nefron . Asit sekresyonunun bu başarısızlığı bir dizi nedene bağlı olabilir. Böbreğin idrarı pH 5,3'ün altında asitleştirememesi nedeniyle nispeten alkali idrara yol açar .
Belirtiler ve işaretler
Asidin vücuttan atılmasının birincil yolu renal atılım olduğundan, sonuçta asidemi eğilimi vardır . Bu, dRTA'nın klinik özelliklerine yol açar:
- Normal anyon açıklı metabolik asidoz / asidemi
- hipokalemi
- Üriner taş oluşumu (alkali idrar, hiperkalsiüri ve düşük idrar sitratıyla ilgili).
- Nefrokalsinoz ( böbrek maddesinde kalsiyum birikmesi )
- Kemik demineralizasyonu ( çocuklarda raşitizme ve yetişkinlerde osteomalaziye neden olur )
Semptomlar ve DRTA sekel tamamen olmaktan değişken ve aralık olan asemptomatik için, fileto ağrısı ve hematüri gelen böbrek taşları için, büyüme geriliği ve şiddetli raşitizm çocukluk formları yanı sıra mümkün olan böbrek yetmezliği ve hatta ölüme.
dRTA genellikle sodyum kaybına ve hacim daralmasına yol açar, bu da aldosteronun kan seviyelerinde telafi edici bir artışa neden olur . Aldosteron, böbreğin toplama kanalında artan sodyum emilimine ve potasyum kaybına neden olur, bu nedenle bu artan aldosteron seviyeleri, dRTA'nın yaygın bir semptomu olan hipokalemiye neden olur.
nedenler
- Otoimmün hastalık . Klasik olarak Sjögren sendromu , ancak aynı zamanda sistemik lupus eritematozus , romatoid artrit ve hatta hipergamaglobulinemi ile de ilişkilidir . Bu vakalarda hipokalemi genellikle şiddetlidir.
- Kalıtsal nedenler , Batı Avrupa vakalarında otozomal dominant bir şekilde veya Güneydoğu Asya vakalarında otozomal çekinik bir tarzda iletilebilen, interkalasyonlu hücrenin bazolateral bikarbonat taşıyıcısı olan Band 3 mutasyonlarını içerir . Güney Doğu Asya vakaları daha şiddetli hipokalemi ile ilişkilidir. Diğer kalıtsal nedenler, otozomal çekinik bir şekilde iletilen ve sensörinöral sağırlıkla ilişkili olabilen apikal proton pompası vH + -ATPase'nin alt birimlerinin mutasyonlarını içerir .
- Karaciğer sirozu .
- Nefrokalsinoz . dRTA'nın bir sonucu olmakla birlikte, bir nedeni de olabilir; kortikal toplama kanalının kalsiyum kaynaklı hasarı ile ilgili .
- Böbrek nakli .
- Orak hücreli anemi .
- Dahil olmak üzere, toksinler, ifosfamid (daha yaygın DRTA daha pRTA neden olan), lityum karbonat ve B amfoterisin .
- Kronik idrar yolu tıkanıklığı .
- Toluen , hipokalemi ile birlikte anyon açığı olmayan metabolik asidoza ve distal RTA'ya çok benzeyen pozitif bir üriner anyon açığına neden olur, ancak hidrojen salgılama kusuru yoktur ve asidoz, toluenin metabolizması sırasında asit üretiminden kaynaklanır.
Teşhis
Hastanın kanının pH'ı oldukça değişkendir ve asidemi, herhangi bir zamanda dRTA hastalarının özelliği olmak zorunda değildir. Alfa interkalasyonlu hücre yetmezliğinin neden olduğu dRTA'ya, asidik olması gerekmeksizin sahip olunabilir; Kan pH'ını veya plazma bikarbonat seviyelerini etkilemeden idrarı asitleştirememe ile karakterize edilen eksik dRTA olarak adlandırılır . dRTA tanısı, sistemik asidemi karşısında (genellikle 20 mmol / L veya daha düşük bir serum bikarbonat olarak kabul edilir) 5,3'ten daha büyük bir nispeten alkalin idrar pH'ının gözlemlenmesiyle yapılabilir . Eksik bir dRTA durumunda, bir oral asit yükleme yüklemesini takiben idrarın asitleştirilememesi genellikle bir test olarak kullanılır. Genellikle gerçekleştirilen test , asit yükü olarak amonyum klorür kapsüllerinin kullanıldığı kısa amonyum klorür testidir . Daha yakın zamanlarda, furosemid ve fludrokortizon kullanan alternatif bir test tarif edilmiştir.
dRTA, Charles Dickens'ın A Christmas Carol'daki Tiny Tim'i rahatsız eden bilinmeyen hastalık için olası bir teşhis olarak önerildi .
Tedavi
Bu nispeten basittir. Asideminin oral sodyum bikarbonat , sodyum sitrat veya potasyum sitrat ile düzeltilmesini içerir . Bu asidemiyi düzeltecek ve kemik demineralizasyonunu tersine çevirecektir. Hipokalemi ve üriner taş oluşumu ve nefrokalsinoz, sadece potasyumun yerini alan değil aynı zamanda kalsiyum atılımını da engelleyen ve böylece sodyum bikarbonat veya sitratın yapabileceği gibi taş hastalığını alevlendirmeyen potasyum sitrat tabletleri ile tedavi edilebilir.
Ayrıca bakınız
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|