DFNB31 - DFNB31
Whirlin a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını DFNB31 geni .
Sıçan beyninde, WHRN, kalmodulin bağımlı bir serin kinaz olan CASK ile etkileşime girer ve merkezi sinir sisteminde (CNS) sinaptik iletimi kolaylaştıran iskele protein komplekslerinin oluşumunda rol oynayabilir. WHRN olarak da bilinen bu gendeki mutasyonlar otozomal resesif sağırlığa neden olur.
Model organizmalar
| karakteristik | Fenotip |
|---|---|
| homozigot canlılığı | Normal |
| Doğurganlık | Normal |
| Vücut ağırlığı | Normal |
| Endişe | Normal |
| nörolojik değerlendirme | Normal |
| Kavrama gücü | Normal |
| sıcak tabak | Anormal |
| dismorfoloji | Normal |
| dolaylı kalorimetri | Normal |
| Glükoz dayanımı testi | Normal |
| İşitsel beyin sapı yanıtı | Anormal |
| DEXA | Normal |
| radyografi | Normal |
| Vücut ısısı | Normal |
| Göz morfolojisi | Normal |
| klinik kimya | Normal |
| Hematoloji | Normal |
| Periferik kan lenfositleri | Normal |
| mikronükleus testi | Normal |
| Kalp ağırlığı | Normal |
| Tüm testler ve analizler |
WHRN fonksiyonunun çalışmasında model organizmalar kullanılmıştır. Bir koşullu nakavt fare denilen hat, whrn tm1a (EUCOMM) Wtsi kapsamında oluşturulan Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu programı - üretmek ve ilgili bilim adamlarına hastalığın hayvan modelleri dağıtmak için yüksek verimli bir mutajenez projesi.
Silmenin etkilerini belirlemek için erkek ve dişi hayvanlara standart bir fenotipik tarama uygulandı . Mutant fareler üzerinde yirmi test yapıldı ve iki önemli anormallik gözlendi. Whrn tm1a(EUCOMM)Wtsi homozigot fareleri , 14 haftada orta ila şiddetli işitme kaybı gösterir . Dişi homozigot mutant hayvanlar da bir sıcak plaka testinde artan bir termal nosiseptif eşik sergilemiştir .
Referanslar
daha fazla okuma
- Holm G, Björkholm M, Mellstedt H, Johansson B (1976). "Hodgkin hastalığı olan hastalardan alınan lenfositlerin sitotoksik aktivitesi" . Klinik. Tecrübe. immünol . 21 (3): 376-83. PMC 1538308 . PMID 1081933 .
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, et al. (2000). "Tanımlanmamış insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XVII. Büyük proteinleri in vitro kodlayan beyinden alınan 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri" . DNA Arş . 7 (2): 143–50. doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331 .
- Mustapha M, Chouery E, Chadenoux S, et al. (2002). "DFNB31, resesif bir sensörinöral işitme kaybı şekli, kromozom 9q32-34 ile eşleşir" . Avro. J. Hım. Genet . 10 (3): 210–2. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200780 . PMID 11973626 .
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). "Büyük Proteinler Arasındaki Protein-Protein Etkileşimleri: Uzun cDNA'lardan Oluşan İşlevsel Olarak Sınıflandırılmış Bir Kitaplığı Kullanarak İki Hibrit Tarama" . Genom Res . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "21,243 tam uzunluktaki insan cDNA'larının tam dizilimi ve karakterizasyonu" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Transkripsiyonel modülasyonun çeşitlendirilmesi: Büyük ölçekli tanımlama ve insan genlerinin varsayılan alternatif promotörlerinin karakterizasyonu" . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- van Wijk E, van der Zwaag B, Peters T, et al. (2006). "DFNB31 gen ürünü girdap, USH2A ve VLGR1 ile doğrudan ilişki yoluyla koklea ve retinadaki Usher protein ağına bağlanır" . Hımm. Mol. Genet . 15 (5): 751–65. doi : 10.1093/hmg/ddi490 . PMID 16434480 .