Sitogenetik gösterim - Cytogenetic notation
Aşağıdaki tablo, sitogenetikte kullanılan sembolleri ve kısaltmaları özetlemektedir :
| Sembol | Açıklama |
|---|---|
| , | Mod numarası (toplam kromozom sayısı), cinsiyet kromozomları ve kromozom anormalliklerini ayırır |
| - | Bir kromozom kaybı |
| () | Ayrılma noktaları ve yapısal olarak değiştirilmiş kromozomlar için gruplama |
| + | Bir kromozom kazancı |
| ; | Yeniden düzenlenmiş kromozomları ve birden fazla kromozomu içeren kırılma noktalarını ayırır |
| / | Hücre hatlarını veya klonları ayırır |
| // | Kemik iliği nakillerinde alıcı ve verici hücre dizilerini ayırır |
| del | Silme |
| der | Türev kromozom |
| dic | İki merkezli kromozom |
| sönük | azaltılmış sinyal yoğunluğu |
| dn | de novo (kalıtsal olmayan) kromozomal anormallik |
| çift | Çoğaltma bir kromozomun bir kısmının |
| Enh | gelişmiş sinyal yoğunluğu |
| fra | Kırılgan bölge (genellikle Kırılgan X sendromuyla birlikte kullanılır ) |
| h | Kromozomun heterokromatik bölgesi |
| ben | İzokromozom |
| ins | Yerleştirme |
| inv | Ters çevirme |
| .ish | Önce gelir karyotip sonuçları BALIK analizi |
| mar | Markör kromozomu |
| mat | Maternal kaynaklı kromozom yeniden düzenlemesi |
| p | Bir kromozomun kısa kolu |
| pat | Babadan türetilmiş kromozom yeniden düzenlemesi |
| psu dic | sözde dikentrik - bir Dikentrik kromozomda yalnızca bir sentromer aktiftir |
| q | Bir kromozomun uzun kolu |
| r | Halka kromozomu |
| t | Translokasyon |
| ter | Kolun terminal ucu (örneğin 2qter, kromozom 2'nin uzun kolunun ucunu ifade eder) |
| üç | Trizomi |
| trp | Bir kromozomun bir kısmının üçlemesi |
Ayrıca bakınız
- Kromozom anormallikleri
- 3 've 5' gösterimi için yönlülük (moleküler biyoloji)
- temel notasyon sistemi için lokus (genetik)
- İnsan Sitogenetik İsimlendirme için Uluslararası Sistem
Referanslar
- ^ "Sitogenetik Temelleri | Wisconsin Eyalet Hijyen Laboratuvarı" .
- ^ "Kromozomal yeniden düzenlemeleri listelemek için ISCN kuralları". İnsan Genetiğinde Güncel Protokoller . Ek 4: Ek 4C. Mayıs 2001. doi : 10.1002 / 0471142905.hga04cs17 . ISBN 978-0471142904 . ISSN 1934-8258 . PMID 18428230 . S2CID 46677230 .
 |
Bu genetik makale bir taslaktır . Wikipedia'yı genişleterek yardım edebilirsiniz . |