Craniometaphyseal displazi - Craniometaphyseal dysplasia

Craniometaphyseal displazi bir kaynaklanır nadir iskelet hastalığıdır mutasyon içinde ANKH veya GJA1 genlerinin. Koşulu özelliği anormal yüz , bozukluğunu kranyal sinirler ve bacaklarda uzun kemiklerin malformasyon.

Belirti ve bulgular

Belirti ve bulgular şunlardır:

• sendromik fasiyes
• işitme kaybı
• yüz felci

Genetik

Otozomal dominant formda bir mutasyondan kaynaklanır ANKH kromozom 5 (5p15.2-p14.1) ile. Otozomal resesif bir şekilde bir mutasyon bir mutasyondan kaynaklanır GJA1 kromozom 6 (6q21-q22) ile. Resesif bir şekilde baskın biçimde daha ciddi olma eğilimindedir.

Teşhis

Craniometaphyseal displazi hiperostoz dahil klinik ve radyografik bulgulara dayanarak teşhis edilir. Böyle kafa tabanı skleroz ve burun sinüsler tıkanıklığı gibi bazı şeyler çocuğun yaşamının başlangıcında sırasında görülebilir. radyografik bulgular bulunacaktır en yaygın şey foramen magnum daralması ve uzun kemiklerin genişletme olduğunu. Bir kez benekli tedavi yakında foramen magnum ileri sıkıştırma ve devre dışı bırakma koşulları önlemek için önerilir.

tedavi

Bu hastalığın tek tedavisi kranial sinirler ve omuriliğin arasında basıncını azaltır ameliyat. Cerrahi işlem teknik olarak zor olabilir çünkü Ancak, kemik yeniden büyüme yaygındır. Genetik danışma Bu bozukluğu olan kişilerin ailelerine sunulmaktadır.

Referanslar

Dış bağlantılar