Sert cilt sendromu - Stiff skin syndrome
| Sert cilt sendromu | |
|---|---|
| uzmanlık |
tıbbi genetik 
|
Sert cilt sendromu ("Konjenital fasyal distrofi" olarak da bilinir), bebeklik veya erken çocukluk döneminde 'kaya gibi sert' sertleşme, cilt ve deri altı dokuların kalınlaşması , sınırlı eklem hareketliliği ve hafif hipertrikoz ile karakterize bir kutanöz durumdur . Hastalarda immünolojik anormallikler veya vasküler hiperaktivite yoktur.
Tarih boyunca sadece 41 kez rapor edildiği için nedeni veya tedavisi hakkında fazla bir şey bilinmiyor. Bu konuda fazla bir şey bilinmiyor ve daha fazla araştırma yapılması gerekiyor. Jaiden Rogers adlı belirli bir hastayla ilgili haberlere göre, hastanın derisi bazı yerlerde sertleşiyor ve yavaş yavaş çevreye yayılıyor. Rogers için sırt, bacaklar ve kalçalara yayılıyor ve yürüme yeteneğini engelliyor. Acıttığını söylüyor, ancak duyumları daha fazla tarif etmeyi zor buluyor. Şu anda, kanser için kullanılana benzer kemoterapinin yayılmayı yavaşlattığı görülüyor, ancak aynı zamanda cilt bir kez sertleştikten sonra sağlıklı esnek durumuna geri dönemez gibi görünüyor. Fizik tedavi de yardımcı görünüyor.
Genetik
Bu durum, Fibrillin 1 ( FBN1 ) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir .
Teşhis
Ayırıcı tanı
Bu gendeki mutasyonlarla ilişkili diğer durumlar arasında akromikrik displazi , Marfan sendromu ve onun varyantı Marfanoid-progeroid-lipodistrofi sendromu , otozomal dominant Weill-Marchesani sendromu , izole ektopia lentis , MASS fenotipi ve Shprintzen-Goldberg sendromu bulunur .
Ayrıca bakınız
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
 |
Bu dermatoloji maddesi bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz . |