Kollajen, tip VII, alfa 1 - Collagen, type VII, alpha 1
Kollajen alfa-1 (VII) 'zinciri a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını COL7A1 geni .
İşlev
Bu gen, tip VII kollajenin alfa zincirini kodlar. Üç özdeş alfa kollajen zincirinden oluşan tip VII kollajen fibril, tabakalı skuamöz epitelin altındaki bazal bölge ile sınırlıdır. Eksternal epitel ile alttaki stroma arasında sabitleyici bir fibril görevi görür. Bu gendeki mutasyonlar, tüm distrofik epidermolizis bülloza formları ile ilişkilidir . Bununla birlikte, mutasyonların yokluğunda, tip VII kollajene karşı bir otoimmün tepki, bu hastalığın epidermoliz bullosa acquisita adı verilen edinilmiş bir formuna neden olabilir .
Tip VII kollajen de retinada bulunur ; bu organdaki işlevi bilinmemektedir.
COL7A1, insan kromozomu 3'ün kısa kolunda, 3p21.31 ile gösterilen kromozomal bölgede bulunur. Genin boyutu yaklaşık 31.000 baz çiftidir ve kodlama dizisinin 118 eksona aşırı derecede parçalanmasıyla dikkat çekicidir . COL7A1, 9,287 baz çiftinden oluşan bir mRNA'ya kopyalanır . Deride, tip VII kollajen proteini, keratinositler ve dermal fibroblastlar tarafından sentezlenir .
Sembolü ortolog gen içinde fare Col7a1 olduğunu.
Klinik önemi
Kalıtsal hastalık, distrofik epidermoliz bülloza , COL7A1'deki çekinik veya baskın mutasyonlardan kaynaklanır .
Epidermolysis bullosa acquisita , bu kolajen formuna karşı bir otoimmün reaksiyonu içerir.
Etkileşimler
Kollajen, tip VII, alfa 1'in Laminin 5 ve Fibronektin ile etkileşime girdiği gösterilmiştir .
Ayrıca bakınız
Referanslar
daha fazla okuma
- Mecklenbeck S, Hammami-Hauasli N, Höpfner B, Schumann H, Kramer A, Küster W, Bruckner-Tuderman L (Mart 1999). "Ekson 73'te COL7A1 mutasyonlarının kümelenmesi: distrofik epidermolizis büllozada mutasyon analizi için çıkarımlar" . Araştırmacı Dermatoloji Dergisi . 112 (3): 398–400. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00518.x . PMID 10084325 .
- Dang N, Klingberg S, Marr P, Murrell DF (Haziran 2007). "Distrofik epidermolizis büllozalı Avustralasyalı hastalarda bulunan kolajen VII dizisi varyantlarının gözden geçirilmesi, dokuz yeni COL7A1 varyantını ortaya koymaktadır". Dermatolojik Bilim Dergisi . 46 (3): 169-78. doi : 10.1016/j.jdermsci.2007.02.06 . PMID 17425959 .
- Christiano AM, Rosenbaum LM, Chung-Honet LC, Parente MG, Woodley DT, Pan TC, Zhang RZ, Chu ML, Burgeson RE, Uitto J (Ekim 1992). "Tip VII kollajenin büyük kollajen olmayan alanı (NC-1), amino-terminal ve kimeriktir. Kıkırdak matris proteinine homoloji, fibronektinin tip III alanları ve von Willebrand faktörünün A alanları". İnsan Moleküler Genetiği . 1 (7): 475-81. doi : 10.1093/hmg/1.7.475 . PMID 1307247 .
- Gammon WR, Abernethy ML, Padilla KM, Prisayanh PS, Cook ME, Wright J, Briggaman RA, Hunt SW (Aralık 1992). "Kolajen olmayan (NC1) kollajen VII alanı, hücre dışı matrisin dokuya özgü organizasyonunda yer alan çok alanlı yapışma proteinlerine benzer" . Araştırmacı Dermatoloji Dergisi . 99 (6): 691–6. doi : 10.1111/1523-1747.ep12614080 . PMID 1469284 .
- Tanaka T, Takahashi K, Furukawa F, Imamura S (Mart 1992). "Moleküler klonlama ve tip VII kollajen cDNA'nın karakterizasyonu". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi . 183 (3): 958-63. doi : 10.1016/S0006-291X(05)80283-9 . PMID 1567409 .
- Seltzer JL, Eisen AZ, Bauer EA, Morris NP, Glanville RW, Burgeson RE (Mart 1989). "İnsan derisinden elde edilen interstisyel kollajenaz ve tip IV kollajenaz (jelatinaz) ile tip VII kollajenin bölünmesi" . Biyolojik Kimya Dergisi . 264 (7): 3822–6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)84924-4 . PMID 2537292 .
- Fine JD, Johnson L, Wright T (Mayıs 1989). "Epidermolysis bullosa simpleks superficialis. Soyma cilt sendromunu taklit eden subkorneal cilt bölünmesi ile karakterize edilen yeni bir epidermolizis bülloza çeşidi". Dermatoloji Arşivleri . 125 (5): 633–8. doi : 10.1001/archderm.125.5.633 . PMID 2653224 .
- Bart BJ, Gorlin RJ, Anderson VE, Lynch FW (Mart 1966). "Konjenital lokalize deri yokluğu ve epidermolizis büllozaya benzeyen ilişkili anormallikler. Yeni bir sendrom". Dermatoloji Arşivleri . 93 (3): 296–304. doi : 10.1001/archderm.93.3.296 . PMID 5910871 .
- Tanaka T, Furukawa F, Imamura S (Mayıs 1994). "Tip VII kollajen için moleküler olarak klonlanmış cDNA ile epidermolizis bülloza akquisita otoantikoru için epitop haritalaması" . Araştırmacı Dermatoloji Dergisi . 102 (5): 706–9. doi : 10.1111/1523-1747.ep12374333 . PMID 7513737 .
- Christiano AM, Morricone A, Paradisi M, Angelo C, Mazzanti C, Cavalieri R, Uitto J (Mart 1995). "Baskın distrofik epidermoliz büllozalı bir ailede tip VII kollajenin üçlü sarmal alanındaki bir glisin-arginin ikamesi" . Araştırmacı Dermatoloji Dergisi . 104 (3): 438-40. doi : 10.1111/1523-1747.ep12666033 . PMID 7861014 .
- Christiano AM, Suga Y, Greenspan DS, Ogawa H, Uitto J (Mart 1995). "Resesif distrofik epidermolizis büllozalı üç kardeşte tip VII kollajen geninin (COL7A1) her iki alleli üzerindeki erken sonlandırma kodonları" . Klinik Araştırma Dergisi . 95 (3): 1328–34. doi : 10.1172/JCI117783 . PMC 441472 . PMID 7883979 .
- Lapiere JC, Chen JD, Iwasaki T, Hu L, Uitto J, Woodley DT (Kasım 1994). "Tip VII kolajen, kolajenli üçlü sarmal içindeki benzersiz bir alt etki alanı yoluyla fibronektine spesifik olarak bağlanır" . Araştırmacı Dermatoloji Dergisi . 103 (5): 637–41. doi : 10.1111/1523-1747.ep12398270 . PMID 7963647 .
- Christiano AM, Greenspan DS, Lee S, Uitto J (Ağustos 1994). "İnsan tipi VII kolajenin klonlanması. Alfa 1(VII) zincirinin eksiksiz birincil dizisi ve intragenik polimorfizmlerin tanımlanması" . Biyolojik Kimya Dergisi . 269 (32): 20256-62. doi : 10.1016/S0021-9258(17)31984-1 . PMID 8051117 .
- Christiano AM, Ryynänen M, Uitto J (Nisan 1994). "Baskın distrofik epidermolizis bülloza: tip VII kollajenin üçlü sarmal alanında bir Gly-->Ser ikamesinin tanımlanması" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 91 (9): 3549-53. doi : 10.1073/pnas.91.9.3549 . PMC 43617 . PMID 8170945 .
- Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Hoffman GG, Shows TB (1993). "Flüoresan in situ hibridizasyon ile insan kollajen geni COL7A1 ila 3p21.3'ün lokalizasyonu". Sitogenetik ve Hücre Genetiği . 62 (1): 35–6. doi : 10.1159/000133440 . PMID 8422754 .
- Greenspan DS (Mart 1993). "COL7A1 geninin karşılık gelen bölgesinin kollajen olmayan NC-2 alanı ve intron/ekson organizasyonu dahil olmak üzere tip VII kolajenin karboksil-terminal yarısı". İnsan Moleküler Genetiği . 2 (3): 273–8. doi : 10.1093/hmg/2.3.273 . PMID 8499916 .
- Christiano AM, Greenspan DS, Hoffman GG, Zhang X, Tamai Y, Lin AN, Dietz HC, Hovnanian A, Uitto J (Mayıs 1993). "Resesif distrofik epidermolizis bülloza ile etkilenen iki kardeşte tip VII kollajende bir yanlış anlamlı mutasyon". Doğa Genetiği . 4 (1): 62–6. doi : 10.1038/ng0593-62 . PMID 8513326 . S2CID 9099319 .
- Christiano AM, Lee JY, Chen WJ, LaForgia S, Uitto J (Eylül 1995). "Pretibial epidermoliz bülloza: COL7A1'e genetik bağlantı ve tip VII kollajenin üçlü sarmal alanında bir glisin-sistein ikamesinin tanımlanması". İnsan Moleküler Genetiği . 4 (9): 1579–83. doi : 10.1093/hmg/4.9.1579 . PMID 8541842 .
Dış bağlantılar