kromozom 21 - Chromosome 21

kromozom 21
G-bantlamadan sonra insan kromozomu 21 çifti . Biri anneden, biri babadan.
İnsan erkek karyogramında kromozom 21 çifti .
Özellikleri
Uzunluk ( bp )	46.709.983 bp ( GRCh38 )
No genlerinin	215 ( CCDS )
Tip	otozom
sentromer pozisyonu	Akrosentrik (12.0 Mbp)
Gen listelerini tamamlayın
CCDS	gen listesi
HGNC	gen listesi
UniProt	gen listesi
NCBI	gen listesi
Harici harita görüntüleyiciler
Topluluk	kromozom 21
giriş	kromozom 21
NCBI	kromozom 21
UCSC	kromozom 21
Tam DNA dizileri
Referans Sırası	NC_000021 ( FASTA )
GenBank	CM000683 ( FAŞTA )

Kromozom 21 , insanlarda 23 çift kromozomdan biridir . Kromozom 21 küçük insan hem otozom ve kromozom 48 milyon ile, baz çifti (yapı malzemesi DNA toplam DNA 1,5 yaklaşık yüzde temsil eder) hücreleri . Sahip olanlar ise Çoğu insan kromozomu 21 iki kopyası üç nüsha kromozom 21 olması Down Sendromu da "Trizomi 21" adı verilen,.

İnsan Genom Projesi üzerinde çalışan araştırmacılar , Mayıs 2000'de bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin sırasını belirlediklerini duyurdular . Kromozom 21, kromozom 22'den sonra tam olarak dizilen ikinci insan kromozomuydu .

genler

gen sayısı

Aşağıda, insan kromozomu 21'in gen sayısı tahminlerinden bazıları verilmiştir. Araştırmacılar, genom açıklaması için farklı yaklaşımlar kullandıklarından , her bir kromozomdaki gen sayısına ilişkin tahminleri değişiklik gösterir (teknik ayrıntılar için, bkz. gen tahmini ). Çeşitli projeler arasında, işbirlikçi konsensüs kodlama dizisi projesi ( CCDS ) son derece muhafazakar bir strateji benimser. Dolayısıyla CCDS'nin gen sayısı tahmini, insan protein kodlayan genlerin toplam sayısı üzerinde bir alt sınırı temsil eder.

gen listesi

Aşağıda insan kromozomu 21'deki genlerin kısmi bir listesi bulunmaktadır. Tam liste için sağdaki bilgi kutusundaki bağlantıya bakın.

Hastalıklar ve bozukluklar

Aşağıdaki hastalıklar ve bozukluklar, kromozom 21 üzerindeki genlerle ilgili olanlardan bazılarıdır:

• Alzheimer hastalığı
• Amyotrofik Lateral skleroz
• Otoimmün poliendokrin sendromu
• Down sendromu
• Erondu-Cymet sendromu
• Holokarboksilaz sentetaz eksikliği
• homosistinüri
• Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
• Lökosit yapışma eksikliği
• Majewski osteodisplastik ilkel cücelik tip II (MOPD II veya MOPD2)
• sendromik olmayan sağırlık
• Romano-Ward sendromu

kromozomal koşullar

Down sendromundan etkilenmiş birinin, 21. kromozomun tam bir ek kopyasının varlığını gösteren bir karyotipi. Bu fazladan kopyanın varlığı da Trizomi 21 olarak adlandırılır.

Aşağıdaki koşullar, kromozom 21'in yapısındaki veya kopya sayısındaki değişikliklerden kaynaklanır:

• Kanserler : 21. kromozom ve diğer kromozomlar arasındaki genetik materyalin yeniden düzenlenmesi ( translokasyonları ), çeşitli kanser türleri ile ilişkilendirilmiştir. Örneğin, akut lenfoblastik lösemi (çoğunlukla çocuklukta teşhis edilen bir kan kanseri türü), 12 ve 21. kromozomlar arasında bir translokasyon ile ilişkilendirilmiştir. Löseminin başka bir formu olan akut miyeloid lösemi , 8 ve 21 kromozomları arasındaki bir translokasyon ile ilişkilendirilmiştir. .
• Küçük bir vaka yüzdesinde Down sendromu , kromozom 21 ile başka bir kromozom arasındaki kromozomal materyalin yeniden düzenlenmesinden kaynaklanır. Sonuç olarak, bir kişi kromozom 21'in olağan iki kopyasına ve ayrıca başka bir kromozoma eklenmiş 21. kromozomdan ekstra materyale sahiptir. Bu durumlara translokasyon Down sendromu denir. Araştırmacılar, kromozom 21 üzerindeki fazladan gen kopyalarının normal gelişimin gidişatını bozduğuna ve Down sendromunun karakteristik özelliklerine ve bu bozuklukla ilişkili tıbbi problem riskinin artmasına neden olduğuna inanıyor.
• 21. kromozomun sayısı veya yapısındaki diğer değişikliklerin, zihinsel engellilik , gecikmiş gelişim ve karakteristik yüz özellikleri dahil olmak üzere çeşitli etkileri olabilir . Bazı durumlarda, belirti ve semptomlar Down sendromununkilere benzer. Kromozom 21'deki değişiklikler, her hücrede eksik bir kromozom segmentini (kısmi monozomi 21) ve halka kromozom 21 adı verilen dairesel bir yapıyı içerir. Kırık bir kromozomun her iki ucu yeniden birleştiğinde bir halka kromozomu oluşur.
• Çoğaltılması Amiloid öncü protein kromozom 21 üzerinde (APP) lokus (çoğaltılmış kesiminin uzunluğu değişebilir ancak APP içerir), erken başlangıçlı ailesel neden olduğu bulunmuştur Alzheimer hastalığı Fransız bir aile grubu (Rovelet-Lecrux ve diğ.) Ve Hollanda aile halinde gözlemlendi. APP'deki hatalı mutasyonların neden olduğu Alzheimer ile karşılaştırıldığında, APP duplikasyonlarının neden olduğu Alzheimer'ın sıklığı önemlidir. Lokus duplikasyonu nedeniyle fazladan bir APP geni kopyasına sahip olan tüm hastalar, şiddetli serebral amiloid anjiyopatili Alzheimer'ı gösterir .

sitogenetik bant

İnsan kromozomu 21'in G-bant ideogramları

850 bphs çözünürlükte insan kromozomu 21'in G-bantlama ideogramı. Bu diyagramdaki bant uzunluğu, baz çifti uzunluğu ile orantılıdır. Bu tip ideogram genellikle genom tarayıcılarında kullanılır (örn. Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Üç farklı çözünürlükte (400, 550 ve 850) insan kromozomu 21'in G-bant desenleri. Bu şemadaki bant uzunluğu, ISCN'den (2013) alınan ideogramlara dayanmaktadır. Bu tip ideogram, mitotik süreç sırasında farklı anlarda mikroskop altında gözlemlenen gerçek bağıl bant uzunluğunu temsil eder .

Referanslar

• Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). "Kromozom 21 ve down sendromu: genomikten patofizyolojiye". Nat Rev Genet . 5 (10): 725–38. doi : 10.1038/nrg1448 . PMID  15510164 . S2CID  5487794 .
• Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). "Kromozom 21: Patofizyolojisi bilinmeyen küçük bir büyüleyici bozukluklar ülkesi". Int J Dev Biol . 46 (1): 89-96. PMID  11902692 .
• Antonarakis SE (2001). "Kromozom 21: diziden uygulamalara". Curr Opin Genet Dev . 11 (3): 241–6. doi : 10.1016/S0959-437X(00)00185-4 . PMID  11377958 .
• Gilbert F (1997). "Hastalık genleri ve kromozomlar: insan genomunun hastalık haritaları. Kromozom 21". Genet Testi . 1 (4): 301–6. doi : 10.1089/gte.1997.1.301 . PMID  10464663 .
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). "İnsan kromozom 21'in DNA dizisi" . Doğa . 405 (6784): 311–9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID  10830953 .
• Sawinska M, Ladon D (2004). "Akut lenfoblastik lösemiden muzdarip çocuklarda karşılıklı translokasyon t(12;21)(p12;q22) mekanizması, tespiti ve klinik önemi". Leuk Res . 28 (1): 35–42. doi : 10.1016/S0145-2126(03)00160-7 . PMID  14630078 .
• Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). "APP lokus duplikasyonu, serebral amiloid anjiyopati ile otozomal dominant erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına neden olur". Doğa Genetiği . 38 (1): 24-6. doi : 10.1038/ng1718 . PMID  16369530 . S2CID  559054 .
• Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthony J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al Gazali ; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G.Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Ester Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; Andre Reis (2008). "Pericentrin (PCNT) Genindeki Mutasyonlar İlkel Cüceliğe Neden Olur". Bilim Çevrimiçi . 319 (5864): 816-9. Bibcode : 2008Sci...319..816R . doi : 10.1126/science.1151174 . PMID  18174396 . S2CID  23055733 .

Dış bağlantılar

• Ulusal Sağlık Enstitüleri. "Kromozom 21" . Genetik Ana Sayfa Referansı . Arşivlenmiş orijinal 2011-06-05 tarihinde . 2017-05-06 alındı .
• "Kromozom 21" . İnsan Genom Projesi Bilgi Arşivi 1990-2003 . 2017-05-06 alındı .