Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi
Diğer isimler	CPVT
CPVT'li bir hastada çift yönlü ventriküler taşikardi
uzmanlık	Kardiyoloji
Belirtiler	Bayılma , ani kalp ölümü
Her zamanki başlangıç	çocukluk / ergenlik
nedenler	Genetik
Risk faktörleri	Aile öyküsü
teşhis yöntemi	Elektrokardiyogram (EKG), genetik test , adrenalin provokasyonu, egzersiz testi
Ayırıcı tanı	Uzun QT sendromu , Brugada sendromu , Andersen-Tawil sendromu , Erken repolarizasyon sendromu
tedavi	Yorucu egzersiz, ilaç, implante edilebilir kardiyoverter defibrilatörden kaçınma
İlaç tedavisi	Beta-adrenoseptör blokerleri , Verapamil , Flecainide
prognoz	7-8 yıl boyunca %13-20 hayatı tehdit eden aritmiler
Sıklık	1:10.000

Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi ( CPVT ), etkilenenleri potansiyel olarak yaşamı tehdit eden anormal kalp ritimleri veya aritmilere yatkın hale getiren kalıtsal bir genetik bozukluktur . CPVT'de görülen aritmiler tipik olarak egzersiz sırasında veya duygusal stres zamanlarında ortaya çıkar ve klasik olarak çift yönlü ventriküler taşikardi veya ventriküler fibrilasyon şeklini alır . Etkilenenler asemptomatik olabilir, ancak aynı zamanda bayılma ve hatta ani kalp ölümü yaşayabilirler .

CPVT'ye kalp kası hücreleri içindeki kalsiyum konsantrasyonlarını düzenleyen proteinleri etkileyen genetik mutasyonlar neden olur . En yaygın olarak tanımlanan gen, ryanodin reseptörü olarak bilinen bir iyon kanalında yer alan bir proteini kodlayan RYR2'dir ; Bu kanal , her kalp atışı sırasında bir hücrenin iç kalsiyum deposu olan sarkoplazmik retikulumdan kalsiyumu serbest bırakır .

CPVT genellikle teşhis edilir EKG bir kaydedilen egzersiz toleransı testi , ama aynı zamanda bir teşhis edilebilir genetik test . Durum, beta-adrenoseptör blokerleri veya flekainid dahil ilaçlarla veya sempatik denervasyon ve bir defibrilatör implantasyonu dahil cerrahi prosedürlerle tedavi edilir . On bin kişiden birini etkilediği düşünülmekte ve gençlerde açıklanamayan tüm ani kalp ölümlerinin %15'ine neden olduğu tahmin edilmektedir. Durum ilk olarak 1960'da tanındı ve altta yatan genetik 2001'de tanımlandı.

Belirti ve bulgular

CPVT vakasında anormal kalp ritimleri

CPVT'li bireyler herhangi bir semptom yaşamasalar da, en sık bildirilen semptomlar, senkop olarak adlandırılan baygınlık veya ani bilinç kaybıdır . Bu kesintiler genellikle egzersiz sırasında veya bilinen kimyasal haberciler hangi duygusal stres durumlara tepki olarak ortaya katekolamin gibi adrenalin , vücut içinde serbest bırakılır. Bayılmalar, basit bayılma veya epilepsinin neden olduğu şeklinde yanlış yorumlanabilir ve genellikle doğru tanıya ulaşmada gecikmelere yol açar. Etkilenenlerin üçte birinde, hastalığın ilk belirtisi, potansiyel olarak ani ölüme yol açan kalp durması olabilir. Bu, çok küçük çocuklarda ani bebek ölümü sendromu veya 'bebek karyolası ölümü' olarak ortaya çıkabilir . CPVT'li kişilerin yaklaşık %30'unda, egzersiz veya strese yanıt olarak bayılma, nöbet veya ani ölüm yaşayan bir aile üyesi olacaktır.

CPVT'li kişilerde, katekolamin salınımı anormal kalp ritmine veya ventriküler taşikardi olarak bilinen aritmiye yol açabilir . Ventriküler taşikardi, çift yönlü ventriküler taşikardi olarak bilinen karakteristik bir form alabilir. Ventriküler taşikardinin bu formu nispeten seyrek görülür, ancak görülürse altta yatan CPVT tanısını veya Andersen-Tawil sendromuyla ilişkili durumu düşündürür . Bu ventriküler aritmiler bazı durumlarda kendiliğinden sona erer ve kişinin daha sonra iyileştiği bir bayılmaya neden olur. Bununla birlikte, anormal kalp ritmi devam ederse, kalp durmasına ve tedavi edilmezse ani ölüme neden olan ventriküler fibrilasyon olarak bilinen daha tehlikeli bir aritmiye dönüşebilir .

CPVT'li kişilerde klinik muayenede tipik olarak çok az anormal bulgu vardır. Bununla birlikte, CPVT'si olanlar , muayenede düzensiz bir nabız olarak tespit edilebilen, atriyal fibrilasyon adı verilen daha az ciddi bir kalp ritmi bozukluğu geliştirebilirler . Ayrıca, CPVT'si olanların yaklaşık %20'sinde sinüs bradikardisi olarak bilinen yavaş dinlenme kalp hızı vardır .

mekanizma

Uyarma-daralma kuplajı

CPVT'li kişilerin yaşadığı aritmiler, kalp kası hücrelerinin kalsiyum seviyelerini kontrol etme şeklindeki anormalliklerden kaynaklanır . Kalsiyum , hücrenin büzülmesine izin veren hücre içindeki protein lifleri veya miyofibrillerle etkileşime girer ve her hücre içindeki kalsiyum konsantrasyonunun sıkı bir şekilde düzenlenmesi gerekir. Her kalp atışı sırasında, kasın kasılmasına izin vermek için kalsiyum konsantrasyonunun artması ve ardından kasın gevşemesine izin vermek için düşmesi gerekir; bu, hücre içinde sarkoplazmik retikulum olarak bilinen bir depo kullanılarak elde edilir .

Kardiyak kalsiyum döngüsünde yer alan proteinler

Her kalp atışının başlangıcında, ryanodin reseptörleri olarak bilinen özel kanallar aracılığıyla sarkoplazmik retikulumdan kalsiyum salınır . Kanal yakınındaki kalsiyum konsantrasyonu arttığında Ryanodin reseptörleri açılır. Bu, hücre zarından bir aksiyon potansiyeli adı verilen bir elektrik sinyaline yanıt olarak, hücre zarından hücre içine , çoğu zarın özel keseciklerinde bulunan L-tipi kalsiyum kanalları yoluyla az miktarda kalsiyum aktığında meydana gelir. Bu yüzey iyon kanallarını sarkoplazmik retikuluma yaklaştırmak için tasarlanmış T-tübüller olarak adlandırılır .

Kalsiyum konsantrasyonundaki artış, sarkoplazmik retikulumdaki ryanodin reseptörlerini, kalsiyum kıvılcımı olarak bilinen bir kalsiyum pufu salması için tetikler . Her kıvılcım, hücre boyunca kalsiyum geçici olarak bilinen düzenli bir kalsiyum artışı yaratmak için komşu ryanodin reseptörlerinden daha fazla kıvılcım salınımını tetikler. Her bir kalp atışı sonunda, kalsiyum ismi verilen bir proteini geri pompalanır serca kendi düzenleyici protein ile birlikte fosfolamban'ın . Kalsiyum daha sonra sarkoplazmik retikulum içinde kalsekestrin adı verilen bir protein tarafından tutulur .

Bu işlemin ince ayarı, bu proteinlerin fosforile edilmesiyle sağlanabilir . Örnek olarak, egzersiz sırasında katekolaminler hücre yüzeyindeki beta-adrenoseptörleri aktive eder, bu da protein kinaz A'yı L-tipi kalsiyum kanalını fosforile etmek üzere tetikler ve hücreye kalsiyum akışını arttırır. Aynı zamanda düzenleyici protein fosfolambanın fosforilasyonu sarkoplazmik retikuluma daha fazla kalsiyum çekilmesine neden olur. Bunun genel etkisi, her vuruşta daha büyük bir kalsiyum geçişi oluşturarak daha güçlü bir kasılmaya yol açmaktır.

Kalsiyuma bağlı aritmiler

Uyarma-kasılma eşleşmesinde yer alan proteinlerdeki değişiklikler, dikkatle düzenlenmiş bu süreci bozabilir. CPVT'li kişilerde, normalde sıkı olan kalsiyum regülasyonu bozulabilir ve aritmilere yol açabilir. Kalsiyum genellikle bir aksiyon potansiyeline yanıt olarak sarkoplazmik retikulumdan salınırken, kalsiyum kıvılcımları da kendiliğinden oluşabilir. Sağlıklı bir kalpte, spontan bir kalsiyum kıvılcımı genellikle izole bir olaydır ve daha ileri gitmez, ancak ryanodin reseptörleri veya onları düzenleyen proteinler anormal ise, bu kıvılcımlar hücre boyunca bir kalsiyum dalgası olarak yayılan komşu ryanodin reseptörlerinden salımları tetikleyebilir. . Bu kalsiyum dalgalarının, kalp kası hücrelerinin, sarkoplazmik retikulum içindeki kalsiyum konsantrasyonunu artıran ve ryanodin reseptörlerini duyarlı hale getiren adrenalin gibi katekolaminler tarafından uyarılması durumunda ortaya çıkması çok daha olasıdır. Kontrolsüz kalsiyum dalgası , sodyum-kalsiyum eşanjörü aracılığıyla hücre zarından dışarı itilebilir ve bu da gecikmiş art depolarizasyon olarak bilinen bir elektrik akımına neden olur . Yeterince büyükse, art depolarizasyonlar ek aksiyon potansiyellerini, erken ventriküler kasılmaları veya sürekli aritmileri tetikleyebilir .

nedenler

CPVT'ye, tümü kalp kası hücreleri içindeki kalsiyum konsantrasyonlarını düzenlemekten sorumlu olan birkaç gendeki mutasyonlar neden olabilir. CPVT'de en yaygın olarak tanımlanan genetik mutasyon , sarkoplazmik retikulumdan kalsiyumun salınmasından sorumlu olan kardiyak ryanodin reseptörünü kodlayan RYR2 genindeki bir mutasyondur . CPVT'li ilişkili mutasyonlar da belirlenmiştir CASQ2 bir protein sarkoplazmik retikulum içinde bağlandığı kalsiyum olduğu, calsequestrin kodlayan gen. CPVT'li ilişkili diğer genler TECRL, trans-2,3-enoil-CoA redüktaz benzeri protein kodlayan içerir CALM1 kalmodulin kodlayan ve TRDN Triadin kodlayan.

CPVT1: RYR2 mutasyonları

CPVT'den muzdarip olanlarda en yaygın olarak tanımlanan genetik mutasyonlar, kardiyak ryanodin reseptörünü kodlayan RYR2 geninde meydana gelir. Bu gendeki mutasyonlar , CPVT1 olarak bilinen otozomal dominant CPVT formuna yol açar. Kesin etki bu gendeki spesifik mutasyonlar arasında farklılık gösterse de, birçok RYR2 mutasyonu, ryanodin reseptörünün daha düşük kalsiyum konsantrasyonlarına yanıt olarak açılmasına neden olur - kalsiyum salınımı için eşik daha düşüktür. Sonuç olarak, sarkoplazmik retikulum, sarkoplazmik retikulum içindeki kalsiyum konsantrasyonu yükseldiğinde, bu anormal ryanodin reseptörleri aracılığıyla kendiliğinden kalsiyum salmaktadır; bu, depo aşırı yüklenmesinin neden olduğu kalsiyum salınımı olarak bilinen bir işlemdir. Katekolaminlerin uyarılmasına yanıt olarak sarkoplazmik retikulum kalsiyum içeriği artar, bu da CPVT'li hastalarda aritmilerin neden katekolamin düzeylerinin yükseldiği zamanlarda ortaya çıktığını açıklar. Bazıları kalsiyuma karşı artan duyarlılığın yalnızca ryanodin reseptörü protein kinaz A tarafından fosforile edildiğinde meydana geldiğini öne sürerken, diğerleri artan duyarlılığın dinlenme koşullarında da meydana geldiğini öne sürer.

RYR2'deki mutasyonların, mağaza aşırı yüklemesiyle indüklenen kalsiyum salınımını teşvik ettiği altta yatan mekanizma için iki teori önerilmiştir: alan açma ve FKBP12.6 bağlanma . Alan açma, ryanodin reseptörünün iki önemli bölgesinin, N-terminalinin ve merkezi alanın ayrılmasını ifade eder. Bu mekanizma yoluyla, bir mutasyon, ryanodin reseptörünün kapalı durumunu kararsızlaştırabilir ve kalsiyuma duyarlılığını artırabilir. İkinci bir potansiyel mekanizma, ryanodin reseptörüne bağlanan ve onu stabilize eden bir protein olan düzenleyici protein FKBP12.6'yı içerir. FKBP12.6'nın ryanodin reseptörüne bağlanması fosforilasyon ile düzenlenir. Protein kinaz A ile fosforilasyon, FKBP12.6'nın ayrışmasına yol açarak ryanodin reseptörünü sitozolik kalsiyuma daha duyarlı hale getirir. RYR2 mutasyonları, FKB12.6'nın ryanodin reseptörüne bağlanmasına müdahale edebilir ve böylece kalsiyuma duyarlılığı artırabilir. FKBP12.6'nın bazı CPVT mutasyonlarında rol oynaması, ancak diğerlerinde rol oynamaması muhtemeldir.

CPVT'den sorumlu RYR2 mutasyonları esas olarak genin dört ana alanında bulunur. Genin III ve IV. alanlarını etkileyen mutasyonlar (sırasıyla proteinin N-terminal bölgesine ve sitozolik bağlayıcıya karşılık gelir) vakaların %46'sında meydana gelir. Mutasyonlar, her ikisi de proteinin N-terminal bölgesinin bölümlerini kodlayan I ve II alanlarını daha az sıklıkla etkiler. Bu dört alanın dışında meydana gelen CPVT ile ilişkili RYR2 mutasyonları çok nadirdir ve bildirilen vakaların %10 kadar azından sorumludur. RYR2 mutasyonları, çerçeve içi sübstitüsyonlar ve duplikasyonlar tarif edilmiş olsa da, bir amino asidin bir başkasıyla değiştirilmesine neden olan tek nükleotid sübstitüsyonları gibi çoğunlukla yanlış anlamlı mutasyonlardır . Potansiyel olarak bu varyantlar kardiyomiyopatiler gibi farklı kalp hastalıklarına yol açabileceğinden, CPVT ile ilişkili daha fazla zarar verici saçma mutasyonlar bildirilmemiştir .

CPVT2: CASQ2 mutasyonları

CASQ2 genindeki mutasyonlar, CPVT2 olarak bilinen otozomal resesif bir CPVT formu ile ilişkilidir. Bu gen , sarkoplazmik retikulum içindeki başlıca kalsiyum bağlayıcı protein ve kalsiyum tamponu olan kalsekestrin'i kodlar . CASQ2'deki mutasyonlar, CPVT vakalarının yalnızca %3-5'ini oluşturur. CPVT ile ilişkili olarak CASQ2'de on dört mutasyon tanımlanmıştır. Bunlardan ikisi proteinin anormal derecede kısa olmasına neden olan anlamsız mutasyonlar ve ikisi delesyon mutasyonları, on tanesi ise proteini oluşturan zincirde bir amino asidi diğerinin yerine geçen yanlış anlamlı mutasyonlardır .

CASQ2'deki mutasyonlar sarkoplazmik retikulum kalsiyum tamponlama kapasitesinde bir azalmaya neden olur. Bu, sarkoplazmik toplam kalsiyumdaki ani değişikliklerin daha az tamponlanacağı ve dolayısıyla serbest kalsiyumda daha büyük kaymalara dönüşeceği anlamına gelir. Serbest kalsiyumdaki daha yüksek pikler, depo-aşırı yüklenmeye bağlı olarak sarkoplazmik retikulumdan kalsiyum salınımına neden olmak için daha büyük bir potansiyele sahiptir, bu da art depolarizasyonlara yol açar.

Kalsiyum tamponu rolüne ek olarak kalsekestrin, ryanodin reseptörlerini doğrudan modüle ederek sarkoplazmik retikulumdan kalsiyum salınımını da düzenler. Kalsiyum konsantrasyonu düşük olduğunda, kalsekestrin monomerleri , ryanodin reseptörlerini inhibe eden triadin ve junktin proteinleri ile bir kompleks oluşturur . Bununla birlikte, yüksek kalsiyum konsantrasyonlarında kalsekestrin, ryanodin reseptör kanal kompleksinden ayrılan, inhibitör yanıtı ortadan kaldıran ve ryanodin reseptörünün spontan kalsiyum salma duyarlılığını artıran polimerler oluşturur.

Azalmış CASQ2 da yüksek seviyeleri ile ilişkili olduğu kalretikulin , diğer rolleri arasında serca tarafından sarkoplazmik retikuluma kalsiyum yeniden alımını düzenleyen bir protein. CASQ2'nin yokluğunda kalretikülin seviyeleri yükselir ve sarkoplazmik retikulumda bir miktar telafi edici kalsiyum bağlanması sağlar. Kalretikülinin, CASQ2 mutasyonları ile birlikte görülen aritmilerin oluşumuna katkıda bulunması mümkündür.

Teşhis

CPVT'li bir hastada normal istirahat 12 derivasyonlu EKG

Bir ekokardiyogram , kardiyak MRI taraması veya kardiyak BT taraması kullanılarak değerlendirildiğinde, durumdan etkilenen kişilerde kalbin yapısı normal göründüğü için CPVT'yi teşhis etmek zor olabilir, ancak kalbin elektriksel işlevi, bir kalp pili kullanılarak değerlendirildiğinde istirahatte de normal görünür. standart 12 derivasyonlu EKG . Ancak egzersize veya adrenalin gibi katekolaminlere yanıt olarak çift yönlü ventriküler taşikardi gibi anormal kalp ritimleri veya sık polimorfik ventriküler ektopik atımlar görülebilir.

12 uçlu EKG

Dinlenme 12 derivasyonlu EKG, CPVT'yi benzer anormal kalp ritimlerine neden olabilen kalbin diğer elektriksel hastalıklarından ayırt etmek için yararlı bir testtir. Uzun QT sendromu ve Brugada sendromu gibi durumların aksine , CPVT'li hastalarda istirahat halindeki 12 derivasyonlu EKG genellikle normaldir. Bununla birlikte, etkilenenlerin yaklaşık %20'sinde yavaş istirahat kalp hızı veya sinüs bradikardisi vardır .

Egzersiz ve diğer kışkırtıcı testler

Koşu bandı egzersiz stres testi

Genellikle bir koşu bandında veya sabit bisiklette yapılan egzersiz testi , CPVT'nin teşhisine yardımcı olabilir. Test sırasında, CPVT'si olanlar sıklıkla ektopik atımlar yaşarlar, bu da egzersiz yoğunluğu arttıkça çift yönlü ve ardından polimorfik ventriküler taşikardiye ilerleyebilir. Küçük çocuklar gibi CPVT olduğundan şüphelenilenlerin bazıları egzersiz tolerans testi yapamayabilir. Bu vakalarda, alternatif test biçimleri arasında yakın gözetim ve EKG izlemesi altında kademeli olarak artan dozlarda adrenalinin bir damara infüze edildiği adrenalin provokasyon testi yer alır. Ek olarak, uzun süreli veya Holter EKG izlemesi yapılabilir, ancak bu test biçiminin bir aritmi tespit etme olasılığı daha düşüktür. İnvaziv elektrofizyolojik çalışmalar , CPVT'yi teşhis etmeye veya yaşamı tehdit eden aritmi riskini değerlendirmeye yardımcı olacak yararlı bilgiler sağlamaz.

Genetik test

CPVT, genetik testler kullanılarak CPVT ile ilişkili bir gende hastalığa neden olan bir mutasyon tanımlanarak da teşhis edilebilir . Bu teknik, ölen CPVT olduğundan şüphelenilen bir kişinin durumunu tanımlamanın tek yolu olabilir ve bu durumda moleküler otopsi olarak bilinebilir .

tedavi

CPVT tedavileri, ölümcül anormal kalp ritimlerinin oluşmasını önlemeyi ve oluşursa normal bir ritmi hızla eski haline getirmeyi amaçlar. CPVT'deki aritmiler genellikle kalbin yüksek seviyelerde adrenaline veya diğer benzer kimyasal habercilere (katekolaminler) maruz kaldığı zamanlarda meydana geldiğinden, CPVT için birçok tedavi, kalbin maruz kaldığı katekolamin seviyelerini düşürmeyi veya kalp üzerindeki etkilerini bloke etmeyi amaçlar. kalp.

CPVT'si olanlar için birinci basamak tedavi, yaşam tarzı tavsiyesini içerir. Bu, aritmilere neden olabilen bu ortamlarda yüksek düzeyde adrenalin oluşabileceğinden, rekabetçi sporlardan, çok yorucu egzersizlerden ve oldukça stresli ortamlardan kaçınmayı içerir.

İlaç tedavisi

CPVT'si olanlar için birkaç ilaç yararlı olabilir. Tedavinin temeli, adrenalin ve diğer katekolaminlerin kalp üzerindeki etkilerini bloke eden ve anormal kalp ritimlerinin gelişme şansını azaltan beta blokerlerdir . Tüm beta blokerlerden Nadolol , CPVT tedavisinde en etkili olabilir. Bu ilaç, kalp atış hızını diğer beta blokerlere göre daha fazla düşürür ve günde sadece bir kez alınması gerekir, bu da kaçırılan doz riskini azaltır. Nadolol'ü elde etmek zor olabilir ve tüm ülkelerde bulunmayabilir ve CPVT'de kullanıma uygun alternatif bir beta bloker Propranolol'dür .

Flekainid , beta bloker almasına rağmen anormal kalp ritimleri yaşayan CPVT'li kişiler için önerilen sınıf 1c antiaritmik bir ilaçtır . Flecainide, CPVT'li kişilerde aritmi riskini azaltır, ancak Flecainide'in bunu nasıl başardığı belirsizliğini koruyor. Bazıları Flecainide'in CPVT'lilerde sıklıkla anormal olan kardiyak ryanodin reseptörü ile doğrudan etkileşime girdiğini öne sürerken, diğerleri Flecainide'in anti-aritmik etkilerinin tamamen sodyum kanalı bloke edici etkilerine dayandığını öne sürüyor .

Verapamil , bir beta bloker ile kombine edildiğinde CPVT'li hastalarda aritmi riskini azaltabilen bir kalsiyum kanal antagonistidir . Propafenon , potansiyel olarak ryanodin reseptörü üzerindeki doğrudan etkiler yoluyla aritmi riskini azaltabilen başka bir antiaritmiktir.

sempatik denervasyon

Sempatik sinir sistemi

CPVT'li bazı kişiler, farmasötik tedaviye rağmen yaşamı tehdit eden aritmiler yaşamaya devam eder. Bu durumda, katekolaminler kullanarak iletişim kuran kalbi besleyen sinirleri etkilemek için cerrahi bir prosedür kullanılabilir. Sempatik sinir sistemi olarak bilinen bir sinir topluluğu , kalbi ve diğer organları besler. Bu sinirler aktive olduklarında, kalbi daha sert ve daha hızlı atmaya teşvik eder. Sempatik sinir sistemi, kimyasal haberci veya nörotransmitter olarak katekolamin olan noradrenalini kullanır ve bu da CPVT'li kişilerde aritmileri teşvik edebilir.

Bunu önlemek için, sempatik sinir sisteminin bir bölgesi, kardiyak sempatik denervasyon veya sempatektomi olarak bilinen bir operasyonda kasıtlı olarak zarar görebilir . Sempatik sinir sistemi kalbe her iki taraftan beslenirken, sempatektomi sırasında genellikle sadece sol taraftaki sinirler hedeflenir, ancak her iki taraftaki sinirlerin de yok edilmesi gerekebilir. Bu süreç sayesinde sempatektomi, yaşamı tehdit eden aritmi riskini azaltmada etkilidir.

Implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör

İmplante edilebilir defibrilatörlü bir hastanın göğüs röntgeni (etiketli bileşenler)

İlaç tedavisi ve sempatektomi, anormal kalp ritimlerinin oluşmasını önlemeyi amaçlarken, implante edilebilir bir defibrilatör (ICD), ilacın önleyemediği ve normal bir kalp ritmini geri getiremediği aritmileri tedavi etmek için kullanılabilir. Genellikle göğsün ön tarafında, omuzun altında derinin altına yerleştirilen bu cihazlar, anormal kalp ritimleri için kalbi sürekli olarak izleyebilir. Hayatı tehdit eden bir aritmi tespit edilirse, cihaz anormal ritmi sonlandırmak ve kalbi yeniden başlatmak için küçük bir elektrik şoku verebilir.

Uygun ilaçları almasına rağmen bayılma, ventriküler aritmi veya kalp durması yaşayan CPVT'li kişiler için implante edilebilir defibrilatörler sıklıkla önerilir. Bu cihazlar hayat kurtarıcı olabilir, ancak cihazdan gelen bir elektrik çarpmasının acısından kaynaklanan adrenalin dalgalanması bazen bir elektrik fırtınası olarak bilinen tekrarlayan aritmiler ve şoklar döngüsüne neden olabilir. Bu nedenle, CPVT için implante edilmiş bir ICD'si olanların adrenalinin etkilerini azaltmak için bir beta bloker almaları şiddetle tavsiye edilir.

prognoz

CPVT'li kişilerin önemli bir kısmı, 7-8 yıl boyunca bu riskin tahminleri %13-20 arasında değişen, yaşamı tehdit eden anormal kalp ritmi yaşayacaktır. Çocuklukta CPVT tanısı konmuşsa, CPVT'li bir kişi beta bloker kullanmıyorsa ve beta bloker almasına rağmen egzersiz testinde aritmiler ortaya çıkarsa, yaşamı tehdit eden aritmilerin ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.

epidemiyoloji

CPVT'nin 10.000 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir. CPVT semptomları tipik olarak ilk olarak yaşamın ilk veya ikinci on yılında görülür ve etkilenen bireylerin %60'ından fazlası ilk senkop atağını veya kardiyak arresti 20 yaşına kadar yaşar. Bununla birlikte, az sayıda hasta yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir, ve bu hastalardaki genetik testler sıklıkla nedensel bir geni belirlemede başarısız olur.

Tarih

1960 yılında, Norveçli kardiyolog Knut Berg, egzersiz sırasında bilinç kaybı veya duygusal stres yaşayan üç kız kardeş hakkında, şimdi CPVT'nin ilk tanımı olarak kabul edilen bir rapor yayınladı. Bu durumla ilişkili çift yönlü ventriküler taşikardi 1975'te tanımlanmıştır. "Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi" terimi ilk olarak 1978'de kullanılmıştır. 1999'da CPVT'nin tanımlanmasına neden olan ilk genetik mutasyon, bulunan kromozom 1q42-q43'te lokalize olmuştur. 2001 yılında RYR2 geninde bir varyant olmak. Devam eden araştırmalar, CPVT için daha iyi tedavileri tanımlamayı, aritmi mekanizmalarının daha iyi anlaşılmasını ve duruma neden olan diğer genleri tanımlamayı amaçlamaktadır.

Referanslar

Dış bağlantılar