Taşıyıcı testi - Carrier testing
Taşıyıcı testi , bir kişinin belirli otozomal resesif hastalıklar için taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için kullanılan bir tür genetik testtir . Bu tür testler genellikle hamile kalmayı düşünen çiftler tarafından çocuklarının bu genetik bozukluklardan birini miras alma risklerini belirlemek için kullanılır.
Arka fon
Genler çiftler halinde gelir; biri anneden, biri babadan. Taşıyıcı, ebeveynlerinden birinden bir anormal geni miras alan kişidir. Taşıyıcılar genellikle anormal bir gen taşıdıkları genetik bozukluğun hiçbir semptomunu göstermezler. Genellikle bir kişinin belirli bir genetik bozukluğun taşıyıcısı olduğunu anladığı tek zaman, etkilenen bir çocuğa sahip olduğu zamandır. Bu tür genetik hastalıkların bir kişide mevcut olması için anormal genin iki kopyasına ihtiyaç vardır. Bu, çocuğun hastalığı miras alması için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir.
Test etme nedenleri
Taşıyıcı testinin en yaygın nedeni, gelecekteki ebeveynlerin genetik bir bozukluğun taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenmelerine olanak sağlamaktır. Ebeveynler genetik bir bozukluğun taşıyıcısı ise, hastalıktan etkilenen bir çocuğa sahip olma olasılıklarını önceden bilebilirler. Taşıyıcı testi hamilelik öncesinde veya sırasında yapılabilir. Bu genetik hastalıkların çoğu, genç yaşta ölümcüldür ve çoğu zaman ebeveynleri test yaptırmaya teşvik eder.
Otozomal resesif bozukluklar / hastalıklar
Çoğu çok nadir görülen yüzlerce resesif genetik bozukluk vardır. Bazı genetik bozukluklar, belirli bir etnik kökene sahip insanlarda daha yaygın olma eğilimindedir . Örneğin, Afrika kökenli Amerikalıların orak hücre anemisi adı verilen otozomal resesif bozukluk için taşıyıcı olma olasılığı çok daha yüksektir . Özellikle Aşkenaz Yahudisi olan tek bir etnik kökene sahip insanlar, çok çeşitli resesif genetik bozuklukların taşıyıcıları olma eğilimindedir. Tüm etnik kökenlerde mevcut olan birkaç resesif bozukluk da vardır. Bu liste şunları içerir: kistik fibroz , frajil X sendromu ve spinal musküler atrofi .
Test yöntemleri
Taşıyıcı testi çoğunlukla basit bir kan testiyle yapılır . Bu testlerin sonuçları, testin nerede yapıldığına bağlı olarak genellikle iki ila sekiz hafta arasında herhangi bir yerde bulunur.
Bazı testler bir veya birkaç genetik durumu tarayabilir ve diğer testler yüzlerce kişiyi tarayabilir. Örneğin, Avustralya'da, çok sayıda şirket üç genin taşıyıcı durumu için taşıyıcı tarama testleri sunarken, 552 gendeki varyasyonları arayan genişletilmiş bir tarama mevcuttur.
Bazı koşullar için mevcut olan alternatif bir test yöntemi , genetik bozukluğun oluşmasını engelleyen bir kişide genellikle bulunan gen ürünlerini analiz eder . Bozukluğu olan etkilenen bir kişi, etkilenmemiş bir kişiye kıyasla gen ürünlerinde yüzde yüze yakın bir azalmaya sahip olacaktır. Bir taşıyıcı, bu gen ürünlerinde yalnızca yüzde elli bir azalmaya sahip olacaktır.
İlgili riskler
Bu tür bir genetik testi yaptırmanın fiziksel riskleri çok azdır. En yaygın gereksinim kan örneğidir. Öte yandan duygusal riskler büyüktür. Bir kişi, belirli bir genetik bozukluğun taşıyıcısı olduğunu öğrendiğinde, bununla başa çıkmak çok zor olabilir. Çoğu durumda, taşıdığını öğrenen insanlar, çocuklarına geçebilecek genetik bir kusur taşıdıkları için öfkelenebilir ve hatta öfkelenebilirler. Bu sonuçlar, bir çiftin birlikte çocuk sahibi olup olmayacağını belirlemede rol oynayabilir. Her iki ebeveyn de aynı genetik bozukluğun taşıyıcısı ise, sahip oldukları herhangi bir çocuğun etkilenme olasılığı yüzde yirmi beştir. Bir kişi taşıyıcı olduğunu öğrendiğinde, her zaman bir genetik danışmanla konuşmaya teşvik edilir. Her iki partner de aynı genetik hastalığın taşıyıcısı ise, birlikte çocuk sahibi olma seçimi çok daha zor hale gelebilir. Etkilenen bir çocuğa sahip olma riskini ortadan kaldırmak için preimplantasyon genetik tanılı IVF düşünülebilir.