Karbonik anhidraz 12 - Carbonic anhydrase 12

CA12
Protein CA12 PDB 1jcz.png
Mevcut yapılar
PDB Ortologtur arama: PDBe RCSB
tanımlayıcılar
takma adlar CA12 , CAXII, HsT18816, CA-XII, T18816, karbonik anhidraz 12
Harici kimlikler OMIM : 603263 MGI : 1923709 HomoloGene : 20327 GeneCards : CA12
ortologlar
Türler İnsan Fare
Entrika
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_206925
NM_001218
NM_001293642

NM_178396
NM_001306148

RefSeq (protein)

NP_001209
NP_001280571
NP_996808

NP_001293077
NP_848483

Konum (UCSC) Chr 15: 63.32 – 63.38 Mb Chr 9: 66.71 – 66.77 Mb
PubMed'de arama
Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle Fareyi Görüntüle/Düzenle

Karbonik anhidraz 12 , insanlarda CA12 geni tarafından kodlanan bir enzimdir .

İşlev

Karbonik anhidrazlar (CA'lar), karbon dioksitin geri dönüşümlü hidrasyonunu katalize eden geniş bir çinko metalloenzim ailesidir. Solunum, kalsifikasyon , asit-baz dengesi, kemik rezorpsiyonu ve aköz hümör, beyin omurilik sıvısı , tükürük ve mide asidi oluşumu gibi çeşitli biyolojik süreçlere katılırlar . Bu gen ürünü, böbrek, kolon ve pankreas gibi normal dokularda yüksek oranda eksprese edilen ve berrak hücreli renal karsinomların %10'unda aşırı eksprese edildiği bulunan bir tip I membran proteinidir . Bu gen için farklı izoformları kodlayan iki transkript varyantı tanımlanmıştır.

Patoloji

CAXII genindeki fonksiyon kaybı mutasyonları, aşağıdaki hastalıklarda sıvılarda ve karbonat salgılarında kusurlara neden olur:

1) Normal kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici ( CFTR ) protein seviyelerine sahip kistik fibroz benzeri sendrom

2) pankreatit

3) Sjögren sendromu

4) Kserostomi veya ağız kuruluğu sendromu

Kistik Fibrozis-benzeri Sendromun Moleküler Temeli

His121Gln veya Glu143Lys mutasyonuna sahip CAXII, vahşi tip enzime benzer şekilde polarize MDCK hücrelerinin bazolateral membranlarına yerleşir ve hücre altı yerleşim üzerinde hiçbir zararlı etki göstermez.

Bununla birlikte, CAXII mutant enzimleri azaltılmış aktivite gösterir. Bu gözlemler, mutant CAXII nedeniyle terde tuz kaybına neden olan hiponatreminin otozomal resesif bozukluğunun mekanizmasını açıklamayı çok zorlaştırdı .

Ayrı bir çalışmada araştırmacılar, mutant enzim aktivitesinin fizyolojik sodyum klorür konsantrasyonlarında tamamen azaldığını gözlemlediler. Bu nedenle, CAXII'nin ter bezlerindeki ve akciğerlerdeki işlevinin kaybı, normal CFTR seviyelerine sahip kistik fibroz hastalarının moleküler temelidir .

CAXII Hakkında Yüksek Etkili Bilgi

CAXII'nin aktif bölge ortamının katyonik kuantum noktaları ve polilisin tarafından diferansiyel modülasyonu, CAXII'ye özgü aktivatörlerin ve enzimin inhibitörlerinin tasarlanmasına yardımcı olur. CAXII'ye özgü inhibisyon, hücre proliferasyonuna müdahale etmek için bir araç sağlar ve T hücreli lenfomalarda hücre apoptozuyla sonuçlanır.

CAXII'nin Analitik, Tanısal ve Terapötik Bağlamı

Serum CAXII seviyeleri, akciğer kanseri için serodiagnostik bir belirteç olarak uygulanabilir olmalıdır.

Notlar

Referanslar

Dış bağlantılar

daha fazla okuma