CREST sendromu - CREST syndrome
| CREST sendromu | |
|---|---|
| Diğer isimler | Kalsinozis-Raynaud fenomeni-özofagus tutulumu-sklerodaktili-telanjiektazi sendromu |
 | |
| CREST sendromu (kalsinoz ve sklerodaktili) | |
| uzmanlık | Romatoloji |
Sistemik sklerozun (lcSSc) sınırlı kutanöz formu olarak da bilinen CREST sendromu , çok sistemli bir bağ dokusu bozukluğudur . "CREST" kısaltması beş ana özelliği ifade eder: kalsinoz , Raynaud fenomeni , özofagus dismotilitesi , sklerodaktili ve telenjiektazi .
CREST sendromu, sentromerlere ( hücre çekirdeğinin bir bileşeni) karşı saptanabilir antikorlarla ilişkilidir ve genellikle böbrekleri korur ( sistemik skleroderma ile ilgili daha yaygın bir özellik ). Akciğerler tutulmuşsa genellikle pulmoner arteriyel hipertansiyon şeklindedir .
Belirti ve bulgular
kalsinozis
CREST, kalsifik nodüllerin ("kalsinoz") birikmesiyle cildin kalınlaşmasına ve sıkılaşmasına neden olur.
Raynaud fenomeni
Raynaud fenomeni sıklıkla CREST/lcSSc'nin ilk belirtisidir ve yıllarca diğer semptomlardan önce gelir. Stres ve soğuk sıcaklık, parmak derisinin küçük arterlerinde, arteriyollerinde ve termoregülatör damarlarında abartılı bir vazokonstriksiyona neden olur. Klinik olarak bu, cilt renginde beyaz-mavi-kırmızı geçiş olarak kendini gösterir. Bu geçişin altında, parmaklarda solgunluk ve siyanoz, ardından yeniden ısınırken reaktif bir hiperemi bulunur. Aşırı ve sık olduğunda, bu fenomen dijital ülserasyonlara, kangrene veya ampütasyona yol açabilir. Ülserasyon, ilgili bölgenin kronik enfeksiyonlarına yatkınlık oluşturabilir.
özofagus dismotilitesi
Orta veya alt yemek borusunda yemek sıkışması hissi ( disfaji ), atipik göğüs ağrısı veya öksürük olarak ortaya çıkar. İnsanlar genellikle katı yiyecekleri yutmak için sıvı içmeleri gerektiğini belirtirler. Bu motilite sorunu, gastrointestinal sistem duvarı düz kasının atrofisinden kaynaklanır. Bu değişiklik, önemli doku fibrozunun patolojik kanıtı olsun veya olmasın ortaya çıkabilir.
sklerodaktili
En kolay tanınabilen belirti olmasına rağmen, tüm hastalarda belirgin değildir. Kalınlaşma genellikle sadece CREST'te metakarpofalangeal eklemlerin distalindeki parmakların derisini içerir. Hastalığın erken evrelerinde cilt ödemli ve iltihaplı görünebilir. Sonunda, dermal fibroblastlar, deride artan doku kollajen birikimine yol açan hücre dışı matrisi aşırı üretir. Kollajen çapraz bağlama daha sonra ilerleyici bir cilt sıkılaşmasına neden olur. Dijital iskemik ülserler genellikle hastaların %30-50'sinde distal parmaklarda oluşur.
telenjiektaziler
Yüz derisinde, ellerin palmar yüzeyinde ve mukoza zarlarında belirgin telenjiektaziler (genişlemiş kılcal damarlar) oluşur. Telenjiektaziler, diğer skleroderma ile ilişkili vasküler hastalığı (yani, pulmoner arteriyel hipertansiyon) olan kişilerde daha fazla olma eğilimindedir. Telenjiektazilerin sayısı ve ilgili siteler zamanla artma eğilimindedir.
Başka
CREST sendromunun diğer semptomları yorgunluk, halsizlik, nefes almada zorluk, el ve ayaklarda ağrı, baş dönmesi ve kötü iyileşen yaralar olabilir.
lcSSc'li hastalar genellikle kor pulmonale ( artmış pulmoner arter basıncına bağlı kalp yetmezliği) ile sonuçlanabilen pulmoner arter hipertansiyonunu indükler .
Neden
Crest sendromu, nedenleri şu anda anlaşılmamış olsa da , otoimmün anti-nükleer ve anti-sentromer antikorlarının üretimini içerir . Bilinen bulaşıcı bir nedeni yoktur.
Teşhis
CREST, diğer bağ dokusu ve otoimmün hastalıkların semptomlarını yakından taklit ettiği için kolayca teşhis edilemez. Tanılar genellikle bir hasta beş ana klinik semptomdan iki veya daha fazlasını sunduğunda verilir. Ek olarak, pozitif ANA'ları test etmek için kan muayeneleri yapılabilir ve bir tanıyı doğrulamaya yardımcı olmak için ACA'lar veya cilt biyopsileri verilebilir.
Tedavi
İmmünosupresifler ve diğer ilaçlarla hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir ve özofagus reflü, pulmoner hipertansiyon ve Raynaud fenomeni semptomatik tedaviden fayda görebilir. Bununla birlikte, genel olarak sklerodermanın tedavisi olmadığı için bu hastalığın tedavisi yoktur.
epidemiyoloji
CREST sendromu, primer biliyer kolanjiti olan hastaların %10 kadarında görülebilir .
Tarih
Semptomların kombinasyonu ilk olarak 1964'te, o sırada Johns Hopkins Tıp Okulu'nda bir tıp öğrencisi olan RH Winterbauer tarafından rapor edildi .
Ayrıca bakınız
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma |
|---|