CLN3 - CLN3

CLN3
tanımlayıcılar
takma adlar	CLN3 , BTS, JNCL, ceroid-lipofuscinosis, nöronal 3, battenin, BTN1, CLN3 lizozomal/endozomal transmembran proteini, battenin
Harici kimlikler	OMIM : 607042 MGI : 107537 Homologene : 37259 GeneCards : CLN3
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 16 (insan)
Son	28.495.575 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 7 (fare)
Son	126.585.817 baz puan
RNA ifade modeli
	; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• katlanmamış protein bağlanması ; • GO:0001948 protein bağlanması;
Hücresel bileşen	• sitoplazma ; • zarın ayrılmaz bir parçası ; • endozom ; • geç endozom ; • Golgi aygıtı ; • zar ; • sinaptik kesecik ; • Golgi zarı ; • plazma zarı ; • otofagozom ; • lizozom zarı ; • endoplazmik retikulum zarının ayrılmaz bileşeni ; • trans-Golgi ağı ; • erken endozom ; • endoplazmik retikulum ; • mitokondri ; • kaveola ; • zar sal ; • nöron projeksiyonu ; • Golgi yığını ; • lizozom ; • çekirdek;
biyolojik süreç	• nöron apoptotik prosesin negatif düzenlenmesi ; • proteoliz negatif düzenlenmesi ; • arginin taşıma ; • lızozomal lümen asidifikasyon ; • GO: katalitik aktivitesinin 0048553 negatif düzenlenmesi ; • galaktosilseramid metabolizma ; • ilişkisel öğrenme ; • sitozolik kalsiyum iyonu konsantrasyonunun düzenlenmesi ; • dengesini kontrol nöromüsküler işlem ; • seramit metabolik süreç ; • mikrotübül boyunca vezikül taşınması ; • hücresel amino asit metabolik süreç ; • nörotransmitter metabolik süreç ; • protein işleme ; • apoptotik sürecin negatif düzenlenmesi ; • reseptör aracılı endositoz ; • lizozomal lümen pH yükselmesi ; • globosid metabolik süreç ; • glukozilseramid metabolik süreç ; • GO:0000046 otofagozom olgunlaşması ; • protein katabolik süreç ; • iyonotropik glutamat reseptör sinyal yolu ; • aksiyon potansiyeli ; • membran organizasyonu ; • lizozom organizasyonu ; • makrootofaji ; • amiloid öncüsü protein katabolik süreci ; • sfingomyelin metabolik süreci ; • vakuolar taşıma ; • transp ort ; • hücre içi pH düzenlenmesi;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	1201
	12752
	ENSG00000188603
	ENSMUSG00000030720
	Q13286
	Q61124
NM_001286110 ; NM_000086 ; NM_001042432 ; NM_001286104 ; NM_001286105;
	NM_001286109
	NM_001146311 ; NM_009907 ; NM_001329789
NP_000077 ; NP_001035897 ; NP_001273033 ; NP_001273034 ; NP_001273038;
	NP_001273039
	NP_001139783 ; NP_001316718 ; NP_034037
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Battenin a, proteinin insanlarda ile kodlanan CLN3 geni bulunan kromozom 16 . Battenin herhangi bir Pfam klanında kümelenmemiştir , ancak TCDB'ye dahil edilmiştir ve bunun bir taşıyıcı olduğunu düşündürmektedir. İnsanlarda, diğer SLC taşıyıcılarına yapısal ve filogenetik benzerliği nedeniyle atipik SLC'lere aittir .

fonksiyon

Battenin, lizozomal fonksiyonda yer alır. Bu gen için birçok alternatif olarak eklenmiş transkript varyantı bulunmuştur.

Battenin, 11 transmembran sarmaldan oluştuğu tahmin edilen bir transmembran proteindir, ancak kristal yapısı mevcut değildir.

Klinik önemi

Bu gendeki mutasyonların yanı sıra diğer nöronal ceroid-lipofuscinosis (CLN) genleri, Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (JNCL) veya Juvenile Batten hastalığı olarak da bilinen Batten hastalığı olarak bilinen nörodejeneratif hastalıklara neden olur .

Referanslar

daha fazla okuma

Dawson G, Cho S (Nisan 2000). "Batten hastalığı: lizozomlarda nöronal protein katabolizmasına ilişkin ipuçları". Nörobilim Araştırmaları Dergisi . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3 . PMID 10740217 .
Vesa J, Peltonen L (Ağustos 2002). "Jüvenil ve varyant geç infantil nöronal seroid lipofusinozlarda mutasyona uğramış genler lizozomal proteinleri kodlar". Güncel Moleküler Tıp . 2 (5): 439–44. doi : 10.2174/1566524023362311 . PMID 12125809 .
Phillips SN, Benedict JW, Weimer JM, Pearce DA (Mart 2005). "CLN3, çıta hastalığı ile ilişkili protein: yapı, fonksiyon ve lokalizasyon". Nörobilim Araştırmaları Dergisi . 79 (5): 573–83. doi : 10.1002/jnr.20367 . PMID 15657902 . S2CID 7952760 .
Lerner Terry J (Eylül 1995). "Batten hastalığının altında yatan yeni bir genin izolasyonu, CLN3. Uluslararası Batten Hastalığı Konsorsiyumu" . Hücre . 82 (6): 949-57. doi : 10.1016/0092-8674(95)90274-0 . PMID 7553855 . S2CID 17286972 .
Taschner PE, de Vos N, Thompson AD, Callen DF, Doggett N, Mole SE, Dooley TP, Barth PG, Breuning MH (Mart 1995). "Jüvenil nöronal seroid lipofusinozlu (Batten hastalığı) bir hastada kromozom 16 mikrodelesyonu" . Amerikan İnsan Genetiği Dergisi . 56 (3): 663–8. PMC 1801154 . PMID 7887420 .
Janes RW, Munroe PB, Mitchison HM, Gardiner RM, Mole SE, Wallace BA (Aralık 1996). "Batten hastalığı proteini CLN3 için bir model: homoloji ve mutasyonlardan fonksiyonel çıkarımlar" . FEBS Mektupları . 399 (1–2): 75–7. doi : 10.1016/S0014-5793(96)01290-2 . PMID 8980123 . S2CID 4952651 .
Järvelä I, Mitchison HM, Munroe PB, O'Rawe AM, Mole SE, Syvänen AC (Aralık 1996). "Batten hastalığının altında yatan ana mutasyon için hızlı tanı testi" . Tıbbi Genetik Dergisi . 33 (12): 1041–2. doi : 10.1136/jmg.33.12.1041 . PMC 1050819 . PMID 9004140 .
Mitchison HM, Munroe PB, O'Rawe AM, Taschner PE, de Vos N, Kremmidiotis G, Lensink I, Munk AC, D'Arigo KL, Anderson JW, Lerner TJ, Moyzis RK, Callen DF, Breuning MH, Doggett NA, Gardiner RM, Mole SE (Mart 1997). "Batten hastalığı geni, CLN3'ün genomik yapısı ve tam nükleotid dizisi". genomik . 40 (2): 346–50. doi : 10.1006/geno.1996.4576 . PMID 9119403 .
Munroe PB, Mitchison HM, O'Rawe AM, Anderson JW, Boustany RM, Lerner TJ, Taschner PE, de Vos N, Breuning MH, Gardiner RM, Mole SE (Ağustos 1997). "Batten hastalığı genindeki mutasyonların spektrumu, CLN3" . Amerikan İnsan Genetiği Dergisi . 61 (2): 310–6. doi : 10.1086/514846 . PMC 1715900 . PMID 9311735 .
Järvelä I, Sainio M, Rantamäki T, Olkkonen VM, Carpén O, Peltonen L, Jalanko A (Ocak 1998). "Biyosentez ve Batten hastalığında kusurlu CLN3 proteininin hücre içi hedeflemesi" . İnsan Moleküler Genetiği . 7 (1): 85–90. doi : 10.1093/hmg/7.1.85 . PMID 9384607 .
Wisniewski KE, Zhong N, Kaczmarski W, Kaczmarski A, Kida E, Brown WT, Schwarz KO, Lazzarini AM, Rubin AJ, Stenroos ES, Johnson WG, Wisniewski TM (Ocak 1998). "Bileşik heterozigot genotip, uzun süreli jüvenil nöronal seroid lipofusinozis ile ilişkilidir". Nöroloji Annals . 43 (1): 106–10. doi : 10.1002/ana.410430118 . PMID 9450775 . S2CID 41471357 .
Zhong N, Wisniewski KE, Kaczmarski AL, Ju W, Xu WM, Xu WW, Mclendon L, Liu B, Kaczmarski W, Sklower Brooks SS, Brown WT (Ocak 1998). "Batten hastalığının moleküler taraması: CLN3 geninde bir yanlış anlamlı mutasyonun (E295K) belirlenmesi". İnsan Genetiği . 102 (1): 57–62. doi : 10.1007/s004390050654 . PMID 9490299 . S2CID 27343676 .
Kremmidiotis G, Lensink IL, Bilton RL, Woollatt E, Chataway TK, Sutherland GR, Callen DF (Mart 1999). "Batten hastalığı gen ürünü (CLN3p), bir Golgi integral zar proteinidir" . İnsan Moleküler Genetiği . 8 (3): 523–31. doi : 10.1093/hmg/8.3.523 . PMID 9949212 .
Haskell RE, Derksen TA, Davidson BL (Nisan 1999). "JNCL proteini CLN3'ün hücre içi ticareti". Moleküler Genetik ve Metabolizma . 66 (4): 253–60. doi : 10.1006/mgme.1999.2802 . PMID 10191111 .
Kaczmarski W, Wisniewski KE, Golabek A, Kaczmarski A, Kida E, Michalewski M (Nisan 1999). "CLN3 proteininin membran ilişkisi çalışmaları". Moleküler Genetik ve Metabolizma . 66 (4): 261–4. doi : 10.1006/mgme.1999.2833 . PMID 10191112 .
Golabek AA, Kaczmarski W, Kida E, Kaczmarski A, Michalewski MP, Wisniewski KE (Nisan 1999). "İn vitro memeli hücrelerinde yeşil flüoresan proteini ile füzyon halinde CLN3 proteini (battenin) ekspresyon çalışmaları". Moleküler Genetik ve Metabolizma . 66 (4): 277-82. doi : 10.1006/mgme.1999.2836 . PMID 10191115 .
Margraf LR, Boriack RL, Routheut AA, Cuppen I, Alhilali L, Bennett CJ, Bennett MJ (Nisan 1999). "Doku ekspresyonu ve CLN3'ün hücre altı lokalizasyonu, Batten hastalığı proteini". Moleküler Genetik ve Metabolizma . 66 (4): 283–9. doi : 10.1006/mgme.1999.2830 . PMID 10191116 .
Järvelä I, Lehtovirta M, Tikkanen R, Kyttälä A, Jalanko A (Haziran 1999). "CLN3'ün kusurlu hücre içi taşınması, Batten hastalığının (JNCL) moleküler temelidir" . İnsan Moleküler Genetiği . 8 (6): 1091–8. doi : 10.1093/hmg/8.6.1091 . PMID 10332042 .
Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, Kalush F, Brandon R, Fuhrmann J, Mason T, Crosby ML, Barnstead M, Cronin L, Deslattes Mays A, Cao Y, Xu RX, Kang HL, Mitchell S, Eichler EE, Harris PC, Venter JC, Adams MD (Eylül 1999). "İnsan kromozomu 16p ve 16q'dan 12 Mb DNA dizisindeki genom kopyaları ve diğer özellikler". genomik . 60 (3): 295–308. doi : 10.1006/geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
Bölme MA, Puranam KL, Boustany RM (Ekim 1999). "İnsan NT2 nöronal öncü hücrelerinde ve yenidoğan sıçan beyninde cln3'ün ifadesi" . Pediatrik Araştırma . 46 (4): 367-74. doi : 10.1203/00006450-199910000-00003 . PMID 10509355 .
Phillips SN, Benedict JW, Weimer JM, Pearce DA (Mart 2005). "CLN3, çıta hastalığı ile ilişkili protein: yapı, fonksiyon ve lokalizasyon". Nörobilim Araştırmaları Dergisi . 79 (5): 573–83. doi : 10.1002/jnr.20367 . PMID 15657902 . S2CID 7952760 .

Dış bağlantılar

CLN3+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)
Nöronal Ceroid-Lipofuscinoses GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi
UCSC Genom Tarayıcısında insan CLN3 genom konumu ve CLN3 gen ayrıntıları sayfası .

Languages

In other projects