CDH23 - CDH23

CDH23
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	2KBR , 2KBS , 2LSR
tanımlayıcılar
takma adlar	CDH23 , CDHR23 , USH1D, kaderinle ilgili 23, kaderinle ilgili 23, PITA5
Harici kimlikler	OMIM : 605516 MGI : 1890219 HomoloGene : 11142 GeneCards : CDH23
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 10 (insan)
Son	71.815.947 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 10 (fare)
Son	60.696.490 baz puan
RNA ifade modeli
	; ; ; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• metal iyonu bağlanması ; • kalsiyum iyonu bağlanması ; • GO:0001948 protein bağlanması;
Hücresel bileşen	• plazma zarı ; • zar ; • stereosilyum ; • zarın ayrılmaz bileşeni;
biyolojik süreç	• denge algısı ; • kalsiyum iyonu taşınması ; • plazma zarı yapışma molekülleri yoluyla homofilik hücre yapışması ; • fotoreseptör hücre bakımı ; • iç kulak reseptör hücresi stereosilyum organizasyonu ; • lokomotor davranış ; • görsel algı ; • ışık uyarısının duyusal algısı ; • plazma zarı hücresi yoluyla kalsiyuma bağımlı hücre-hücre yapışması yapışma molekülleri ; • uyarana tepki ; • sitozolik kalsiyum iyonu konsantrasyonunun düzenlenmesi ; • hücre yapışması ; • sesin duyusal algısı;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	64072
	22295
	ENSG00000107736
	ENSMUSG00000012819
	Q9H251 ; Q6P152
	Q99PF4
NM_001171930 ; NM_001171931 ; NM_001171932 ; NM_001171933 ; NM_001171934;
	NM_001171935 ; NM_001171936 ; NM_022124 ; NM_052836
	NM_001252635 ; NM_023370
NP_001165401 ; NP_001165402 ; NP_001165403 ; NP_001165404 ; NP_001165405;
	NP_001165406 ; NP_001165407 ; NP_071407 ; NP_443068 ; NP_001165401.1 ; NP_071407.4
	NP_001239564 ; NP_075859
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Kadherin-23 a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını CDH23 geni .

İşlev

Bu gen, cadherin süper ailesinin, kalsiyuma bağımlı hücre-hücre yapışma glikoproteinlerini kodlayan genlerin bir üyesidir . Bu gen tarafından kodlanan protein, kaderin ektodomainine önemli homoloji gösteren 27 tekrar içeren hücre dışı bir alandan oluşan büyük, tek geçişli bir transmembran proteindir. Nörosensör epitelinde ifade edilen proteinin, stereosilya organizasyonu ve saç demeti oluşumunda rol oynadığı düşünülmektedir . Spesifik olarak, uç bağlantılı filamentler oluşturmak için protocadherin 15 ile etkileşime girdiği düşünülmektedir .

Klinik önemi

Gen, insan sağırlık lokusları DFNB12 ve USH1D'yi içeren bir bölgede bulunur. Usher sendromu 1D ve sendromik olmayan otozomal resesif sağırlık DFNB12, bu yeni kaderin benzeri genin alelik mutasyonlarından kaynaklanır. Gen, böbrek fonksiyon düşüşü ile ilişkilidir .

Etkileşimler

CDH23 gösterilmiştir etkileşim ile USH1C .

Referanslar

daha fazla okuma

McHugh RK, Friedman RA (2006). "İşitme kaybının genetiği: Allelizm ve değiştirici genler fenotipik bir süreklilik üretir" . Anatomik Kayıt Bölüm A: Moleküler, Hücresel ve Evrimsel Biyolojide Keşifler . 288A (4): 370–81. doi : 10.1002/ar.a.20297 . PMID 16550584 .
Marres HA, Cremers CW (1989). "Geniş bir soyağacında otozomal resesif nonsendromal derin çocukluk çağı sağırlığı. Etkilenen kişilerin ve zorunlu taşıyıcıların odyometrik özellikleri". Kulak Burun Boğaz-Baş Boyun Cerrahisi Arşivleri . 115 (5): 591–5. doi : 10.1001/archotol.1989.01860290049013 . PMID 2706105 .
Chaib H, Place C, Salem N, Dodé C, Chadenoux S, Weissenbach J, el Zir E, Loiselet J, Petit C (1996). "Sendromal olmayan otozomal resesif sağırlık için bir gen olan DFNB12'nin kromozom 10q21-22'ye eşlenmesi" . İnsan Moleküler Genetiği . 5 (7): 1061–4. doi : 10.1093/hmg/5.7.1061 . PMID 8817348 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalleştirme ve çıkarma: gen keşfini kolaylaştırmak için iki yaklaşım" . Genom Araştırması . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Wayne S, Der Kaloustian VM, Schloss M, Polomeno R, Scott DA, Hejtmancik JF, Sheffield VC, Smith RJ (1996). "Usher sendromu tip ID geninin (Ush1D) kromozom 10'a lokalizasyonu" . İnsan Moleküler Genetiği . 5 (10): 1689–92. doi : 10.1093/hmg/5.10.1689 . PMID 8894709 .
Di Palma F, Holme RH, Bryda EC, Belyantseva IA, Pellegrino R, Kachar B, Steel KP, Noben-Trauth K (2001). "Yeni bir cadherin tipini kodlayan Cdh23'teki mutasyonlar, Usher sendromu tip 1D için fare modeli olan waltzer'de stereocilia düzensizliğine neden olur". Doğa Genetiği . 27 (1): 103–7. doi : 10.1038/83660 . PMID 11138008 . S2CID 7284406 .
Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (2001). "Tanımlanamayan İnsan Genlerinin Kodlama Dizilerinin Tahmini. XX. Büyük Proteinleri İn vitro Kodlayan Beyinden 100 Yeni cDNA Klonunun Tam Dizileri" . DNA Araştırması . 8 (2): 85–95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906 .
Wilson SM, Householder DB, Coppola V, Tessarollo L, Fritzsch B, Lee EC, Goss D, Carlson GA, Copeland NG, Jenkins NA (2001). "Cdh23'teki Mutasyonlar, Waltzer Farelerinde Sendromik Olmayan İşitme Kaybına Neden Oluyor". genomik . 74 (2): 228–33. doi : 10.1006/geno.2001.6554 . PMID 11386759 .
Nakajima D, Nakayama M, Kikuno R, Hirosawa M, Nagase T, Ohara O (2001). "Büyük cDNA'ların kapsamlı analizi yoluyla üç yeni klasik olmayan kaderin geninin tanımlanması". Moleküler Beyin Araştırması . 94 (1–2): 85–95. doi : 10.1016/S0169-328X(01)00218-2 . PMID 11597768 .
von Brederlow B, Bolz H, Janecke A, La O Cabrera A, Rudolph G, Lorenz B, Schwinger E, Gal A (2002). "Tanımlama ve Usher sendromu tip 1D olan hastaların yeni CDH23 mutasyonlarının in vitro ifadesi". İnsan Mutasyonu . 19 (3): 268-73. doi : 10.1002/humu.10049 . PMID 11857743 . S2CID 24156599 .
Astuto LM, Bork JM, Weston MD, Askew JW, Fields RR, Orten DJ, Ohliger SJ, Riazuddin S, Morell RJ, Khan S, Riazuddin S, Kremer H, van Hauwe P, Moller CG, Cremers CW, Ayuso C, Heckenlively JR, Rohrschneider K, Spandau U, Greenberg J, Ramesar R, Reardon W, Bitoun P, Millan J, Legge R, Friedman TB, Kimberling WJ (2002). "CDH23 Mutasyonu ve Fenotip Heterojenliği: Usher Sendromlu ve Sendromik Olmayan Sağırlığı Olan 107 Farklı Ailenin Profili" . Amerikan İnsan Genetiği Dergisi . 71 (2): 262–75. doi : 10.1086/341558 . PMC 379159 . PMID 12075507 .
Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). "Usher sendromu proteinleri kaderin 23 ve harmonin, PDZ-alan etkileşimleri vasıtasıyla bir kompleks oluşturur" . Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 99 (23): 14946-51. doi : 10.1073/pnas.232579599 . PMC 137525 . PMID 12407180 .
de Brouwer AP, Pennings RJ, Roeters M, Van Hauwe P, Astuto LM, Hoefsloot LH, Huygen PL, van den Helm B, Deutman AF, Bork JM, Kimberling WJ, Cremers FP, Cremers CW, Kremer H (Şubat 2003). "CDH23'ün kalsiyum bağlayıcı motiflerindeki mutasyonlar ve GJB2'deki 35delG mutasyonu bir ailede işitme kaybına neden olur". Hımm. Genet . 112 (2): 156-63. doi : 10.1007/s00439-002-0833-0 . PMID 12522556 . S2CID 310717 .
Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Lainé S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (2003). "Usher sendromu tip IG (USH1G), USH1C proteini harmonin ile ilişkili bir protein olan SANS'ı kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanır" . İnsan Moleküler Genetiği . 12 (5): 463–71. doi : 10.1093/hmg/ddg051 . PMID 12588794 .

Dış bağlantılar

UCSC Genom Tarayıcısında insan CDH23 genom konumu ve CDH23 gen ayrıntıları sayfası .

İnsan kromozomu 10 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects