Kemik iliği yetmezliği - Bone marrow failure
Kemik iliği yetmezliği , yetersiz miktarda kırmızı kan hücresi , beyaz kan hücresi veya trombosit üreten kişilerde ortaya çıkar . Kırmızı kan hücreleri, oksijeni vücudun dokularına dağılacak şekilde taşır. Beyaz kan hücreleri vücuda giren enfeksiyonlarla savaşır. Kemik iliği ayrıca pıhtılaşmayı tetikleyen ve böylece bir yara oluştuğunda kan akışını durdurmaya yardımcı olan trombositler içerir .
Tarih
Kemik iliği yetmezliği, Fanconi anemisi (FA), diskeratozis konjenita ve aplastik anemi olmak üzere üç tür hastalıkla ilişkilidir . Fanconi anemisi, DNA genlerindeki anormal kırılmalara bağlı kalıtsal bir kan hastalığıdır. Artan melaninin neden olduğu cilt veya tırnakların koyulaşması olan hiperpigmentasyonla bağlantılıdır. Histopatolojiye göre, “Ancak, FA hastalarının yaklaşık% 30'unda fiziksel anormallik bulunmaz”. Diskeratozis congenita genellikle vücudun birçok bölümünü etkiler. Bu bozukluğa sahip bireyler genellikle cilt pigmentasyonlarında değişiklikler, olağandışı tırnak büyümesi ve mukozada lökoplaki gösterir; ağzın iç kısmı asla çözülmeyen beyaz lekelerle kaplıdır. Aplastik anemi, kemik iliği vücutta yeterince yeni kan hücresi üretmediğinde ortaya çıkar. Aplastik anemi, bağışıklık sistemi yanlışlıkla sağlıklı vücut dokusuna saldırdığında ve onu yok ettiğinde ortaya çıkan, edinilmiş bir otoimmün hastalıktır.
Nedenleri
Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde kemik iliği yetmezliği kalıtsal veya edinilebilir. Kalıtsal kemik iliği yetmezliği genellikle küçük çocuklarda neden olurken, daha büyük çocuklar ve yetişkinler hastalığı yaşamın ilerleyen dönemlerinde alabilir. Genlerdeki olgunlaşma kusuru , kalıtsal kemik iliği yetmezliğinin yaygın bir nedenidir. Edinilmiş kemik iliği yetmezliğinin en yaygın nedeni aplastik anemidir. Benzen gibi kimyasallarla çalışmak , hastalığa neden olan bir faktör olabilir. Diğer faktörler arasında radyasyon veya kemoterapi tedavileri ve bağışıklık sistemi sorunları bulunur.
Epidemiyoloji
Şiddetli kemik iliği yetmezliği olanlar için, sonuçta ortaya çıkan kök hücre transplantasyonu veya ölümün kümülatif insidansı, 60 yaşındaki bireyler tarafından% 70'den fazla olmuştur. Kemik iliği yetmezliği insidansı trifaziktir: çocuklukta iki ila beş yılda bir pik (kalıtsal nedenlere bağlı olarak) ve yetişkinlikte, 20 ila 25 yaş arasında ve 60 yaşından sonra iki pik (edinilmiş nedenlerden).
Kemik iliği yetmezliği olan her on kişiden biri, şüphesiz Fanconi anemisine (FA) sahiptir. FA, milyon kişide bir ila beş atak insidansı ile en yaygın kalıtsal kemik iliği yetmezliğidir. FA için taşıyıcı frekansı 200 ila 300'de 1'dir, ancak bu etnik kökene göre farklılık gösterir. Avrupa ve Kuzey Amerika'da, edinilmiş aplastik anemi insidansı, her yıl milyon kişide iki atakla nadirdir, ancak Asya'da her yıl milyon kişi başına 3,9 ila 7,4 atakla artmaktadır. Nedeni bilinmeyen edinilmiş aplastik anemi nadir olmakla birlikte, genellikle kalıcıdır ve bu rahatsızlığa sahip olanların yarısı ilk altı ay içinde öldüğü için yaşamı tehdit eder.
Kemik iliği yetmezliğinin yaygınlığı, Japonya ve Doğu Asya'da Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa'ya göre üç katın üzerindedir. Kişinin vücudu kan hücresi dizilerini üretemediğinde hastalık ve ölüm oranı artar. Miyelodisplastik sendromlar (MDS), vücudun artık yeterince sağlıklı, normal kan hücreleri üretmediği kemik iliğinde bulunan bir kan kanseri türüdür. MDS, sıklıkla tanınmayan ve nadir görülen bir kemik iliği yetmezliği bozuklukları grubudur, ancak insidans oranı 1973'te bildirilen 143 vakadan Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 15.000 vakaya yükselmiştir. MDS genellikle yetersiz teşhis edilmesine rağmen, inanılan gerçek insidans oranının yılda 35.000 ila 55.000 yeni vaka olarak tahmin edilmesine yol açmaktadır. MDS'li üç kişiden biri akut miyeloid lösemiye ilerler. Daha düşük riskli hastalar için, kemik iliği nakli yapılmayanların ortalama hayatta kalma oranı altı yıla kadar çıkmaktadır. Bununla birlikte, yüksek riskli hastaların yaklaşık beş aylık bir hayatta kalma oranı vardır.
Belirti ve bulgular
Kemik iliği yetmezliğinin en yaygın iki belirti ve semptomu kanama ve morarmadır. Kan diş etlerinde, burunda veya ciltte görülebilir ve normalden daha uzun süre kalma eğilimindedir. Çocukların idrarlarında veya dışkılarında kan görme şansı daha yüksektir, bu da hoş olmayan bir koku ile sindirim sorunlarına neden olur. Bu rahatsızlığı olan bireyler ayrıca diş kaybı veya diş çürümesi ile karşılaşabilirler. Kronik yorgunluk, nefes darlığı ve tekrarlayan soğuk algınlığı da kemik iliği yetmezliğinin belirtileri olabilir.
Tedavi
Tedavi türü, hastanın kemik iliği yetmezliği hastalığının şiddetine bağlıdır. Kan nakli bir tedavidir. Kan, doktorların nakil için kendi kanlarından veya kemik iliğinden kan kök hücreleri almasına izin veren gönüllü donörlerden kan alınır. Doğrudan toplanan kan kök hücrelerinden alınan kan, periferik kan kök hücre bağışı olarak bilinir. Periferik kök hücre vericisi, kan hücrelerini alan hastayla aynı kan grubuna sahip olmalıdır. Kök hücreler bir IV yoluyla hastanın vücuduna girdiğinde, hücreler olgunlaşır ve kan hücreleri haline gelir. Bağıştan önce, donöre bir ilaç enjekte edilerek vücuttaki kök hücre sayısı artar. Bağış sürecinde üşüme ve sersemlik hissi, ağız çevresinde uyuşma ve ellerde kramplar sık görülen semptomlardır. Bağıştan sonra, iyileşme süresi her donör için değişir, "Ancak çoğu kök hücre bağışçısı, bağıştan sonraki birkaç gün ila bir hafta içinde olağan faaliyetlerine dönebilir".