Mavi kauçuk bleb nevus sendromu - Blue rubber bleb nevus syndrome

Mavi kauçuk bleb nevus sendromu
Diğer isimler BRBNS veya Mavi kauçuk kabarcık sendromu veya Mavi kauçuk kabarcık nevüs veya Fasulye sendromu
BRNSKase-36.jpg
Mavi kauçuk bleb nevus sendromunun kutanöz vasküler malformasyonları.
uzmanlık onkoloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Mavi kauçuk bleb nevus sendromu , esas olarak cildi veya iç organları etkileyen anormal kan damarlarından oluşan, genellikle gastrointestinal sistemden oluşan nadir bir hastalıktır . Hastalık, görünür, sınırlı, kronik lezyonlar (nevus) olarak içi sıvı dolu kabarcıkların ( kabarcıklar ) varlığı ile karakterize edilir .

1958 yılında William Bean tarafından tanımlanmıştır. BRBNS, TEK (TIE2) genindeki somatik mutasyonlardan kaynaklanır .

Sunum

Mavi kauçuk bleb nevus sendromunun deri tezahürü.

BRBNS , eskiden yanlış olsa da hemanjiyom ile ilişkili olduğu düşünülen bir venöz malformasyondur . Ciddi kanama için önemli potansiyel taşır. Lezyonlar en sık deride ve ince bağırsakta ve distal kalın bağırsakta bulunur . Lezyonlu diğer organlar da merkezi sinir sistemi, karaciğer ve kaslarda bulunabilir. Genellikle doğumdan hemen sonra veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkar.

nedenler

Mavi kauçuk bleb nevüs sendromunun neden oluştuğunun nedeni şu anda bilinmemektedir. Sendrom sporadik olarak kabul edilir. BRBNS teşhisi konan birinin, muhtemelen, hastalığın bir belirtisi olan diğer multifokal venöz malformasyonlara sahip bir aile akrabası vardır. BRBNS'nin otozomal kalıtımı, kromozom 9p ile ilişkili ailesel vakalarda bulunmuştur, ancak vakaların çoğu sporadiktir. Hastalık, GI komplikasyonlarının başlangıcı ile ilişkilidir. Çoğu vakada GI kanamasının en sık ölüm nedeni olduğu bildirilmektedir.

Teşhis

Mavi kauçuk bleb nevus sendromunda görülen visseral venöz malformasyonlar. Lezyonlar esas olarak bağırsağı etkiler (yukarıdaki resim), kırılgandır ve kolayca kanar.

Mavi kauçuk bleb nevus sendromunun teşhisi, hastalığın ne kadar nadir olması nedeniyle zordur. BRBNS tanısı genellikle gastrointestinal kanaması olan veya olmayan kutanöz lezyonların varlığına ve/veya diğer organların tutulumuna dayanır. Kutanöz anjiyomlar cilt yüzeyinde ve kafa derisinden ayak tabanlarına kadar bulunur. Kutanöz lezyonların özellikleri lastiksi, yumuşak, hassas ve hemorajiktir, kolayca sıkıştırılabilir ve basıdan hemen sonra yeniden doldurulabilir. Cilt yüzeyindeki kutanöz anjiyomları teşhis etmek için çoğunlukla fizik muayene kullanılır. Endoskopi, gastrointestinal sistemdeki lezyonlardan muzdarip olanlar için BRBNS'yi teşhis etmek için önde gelen tanı aracı olmuştur. GI yolu endoskopide aydınlatılır ve görselleştirilir. Endoskopi ayrıca argon plazması, pıhtılaşma, lazer fotokoagülasyon, skleroterapi veya bant ligasyonu gibi acil terapötik önlemlere de izin verir. Fizik muayene ve endoskopinin yanı sıra ultrasonografi, radyografik görüntüler, BT ve manyetik rezonans görüntüleme etkilenen iç organların saptanmasında yardımcı olur.

tedavi

Tedavi edilebilir bir hastalık olmadığı için BRBNS'yi tedavi etmenin birkaç yöntemi vardır. BRBNS tedavisi, etkilenen alanların ciddiyetine ve konumuna bağlıdır. Deri lezyonları lazer, cerrahi çıkarma, elektrodesikasyon, kriyoterapi ve skleroterapi ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir. Diğer durumlarda, GI kanamasından kaybedilen kan miktarı nedeniyle BRBNS'yi konservatif olarak yönetmek için demir tedavisi (demir takviyesi gibi) ve kan transfüzyonları kullanılır. Kanama anemiye neden olmadıkça ve tekrar tekrar kan nakli yapılmadıkça gastrointestinal sistemdeki lezyonların çıkarılması gerekli değildir. Gastrointestinal lezyonları cerrahi olarak çıkarmak güvenlidir, ancak bir veya daha fazla uzun ameliyat gerekebilir. Gastrointestinal sistemde yeni anjiyom ile nüks varsa, lazer-steroid tedavisi gereklidir. Cilt lekeleri olanlar için tedavi gerekli değildir, ancak BRBNS'li bazı kişiler kozmetik nedenlerle veya etkilenen bölge rahatsızlığa neden oluyorsa veya normal işlevi etkiliyorsa tedavi isteyebilir.

insidans

Mavi Kauçuk Bleb Nevus Sendromu, erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkiler. Bir literatür incelemesine göre, BRBNS'li hastaların %20'si Amerika Birleşik Devletleri'nden, %15'i Japonya'dan, %9'u İspanya'dan, %9'u Almanya'dan, %6'sı Çin'den ve %6'sı Fransa'dan; ve diğer ülkelerden daha az sayıda vaka. Bu, herhangi bir ırkın BRBNS'den etkilenebileceğini gösterir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar