Birdshot koryoretinopati - Birdshot chorioretinopathy

Birdshot koryoretinopati (HLA-A29 Üveit)
Diğer isimler Esas olarak optik diskin etrafına simetrik olarak dağılmış çok sayıda küçük, krem ​​renkli lezyon, Vitiliginous koroidit
Tanıtımlarlide.png
Birdshot Chorioretinopathy'de karakteristik hipo-pigmentasyon
uzmanlık Oftalmoloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Artık yaygın olarak "birdshot üveiti" veya " HLA-A29 üveiti " olarak adlandırılan birdshot koryoretinopatisi , her iki gözü de etkileyen nadir bir bilateral posterior üveit şeklidir . Bu şiddetli, ilerleyici neden iltihabı hem koroid ve retinanın .

Etkilenen bireyler neredeyse tamamen beyazdır ve genellikle hayatlarının dördüncü ila altıncı on yılında teşhis edilir.

Belirtiler ve işaretler

Bu bozukluğun belirtileri uçuşan cisimler, bulanık görme, fotopsi (gözlerde yanıp sönen ışıklar), renk görme kaybı ve niktalopiyi içerir . Göz muayenesinde retina üzerinde açık renkli noktalar görülür. Tamamen görme keskinliği kaybı olabilir. Durumun adı, retinadaki küçük, açık renkli fundus noktalarından gelir , bir av tüfeğinden kuş atışı gibi bir desende dağılır , ancak bu noktalar erken aşamalarda mevcut olmayabilir.

patofizyoloji

Birdshot koryoretinopati posterior üveitin nadir görülen bir formudur ve genel olarak üveit vakalarının % 1-3'ünü oluşturur . Birdshot koryoretinopatinin otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir . Hastalık, bir hastalık ile belgelenen HLA sınıf I arasındaki en güçlü ilişki olan İnsan lökosit antijen haplotipi (HLA)-A29 ile güçlü bir ilişkiye sahiptir (hastaların >%99'u moleküler testler ile HLA-A29 pozitif ve HLA-A29-negatiftir) davalar tartışmalıdır). Bu , patogenezde T-lenfositlerin rolünü gösterir . Birdshot korioretinopati, otoimmünitede önemli bir rol oynayan TH17 hücrelerinin ayırt edici bir sitokini olan IL-17 ile ilişkilidir . Hastalık tipik olarak orta yaşlı veya yaşlı beyazları etkiler . HLA-A29 Asya'da daha az yaygındır ve Asya'da birdshot koryoretinopati vakası bildirilmemiştir. Birdshot koryoretinopatiden şüphelenildiğinde, bir kişi genellikle HLA-A29 pozitif olup olmadığını belirlemek için test edilir . Daha önce HLA-A29 testi kesin tanı için gerekli görülmese de, HLA-A29 genel sağlıklı popülasyonda da yaygın olduğu için (%7). Giderek artan sayıda uzman, HLA-A29 varlığının tanı için kritik olduğunu düşünmektedir. Patogenezde ek (genetik veya çevresel) veya bilinmeyen faktörler HLA-A29 ile ilişkilendirilebilir.

2014 yılında Kuiper ve ark. birdshot koryoretinopatide genom çapında bir ilişki çalışması yürüttü ve Hollandalı, İspanyol ve İngiliz hastaların tüm genomunu inceledi. Bu büyük genetik çalışma, birincil risk faktörü olarak HLA-A29:02'yi tespit etti ve birdshot korioretinopati ile güçlü bir şekilde ilişkili endoplazmik retikulum aminopeptidaz (ERAP) 2 genini tanımladı. Kromozom 5 üzerindeki ERAP2'ye yakın genetik varyantlar , BSCR hastalarında bu aminopeptidazın yüksek mRNA ve protein ekspresyonu ile sonuçlanmıştır. ERAP2 , yakından ilişkili ERAP1 ile birlikte endoplazmik retikulumda peptitleri kırpan ve bu peptitleri bağışıklık sisteminin T hücrelerine sunulmak üzere HLA moleküllerine yükleyen bir aminopeptidazdır. ERAP-HLA ilişkileri Ankilozan spondilit ve Behçet hastalığında da rapor edilmiş olup , bu hastalıklar arasında ortak patojenik yolakların olduğunu düşündürmektedir. Birleşik Birdshot riski polimorfizmlerinin 5q15 bağlı ERAP1 ve ERAP2 BU popülasyonlarında yalnızca bildirilmektedir açıklarken genin (T rs10044354-Cı-rs2287987) Sadece BU “salgın” olduğu toplumlarda, HLA-A29-pozitif bireylerde görülen, Batı Avrupa Ancestry (İspanya, Fransa, Hollanda, Büyük Britanya, aynı zamanda Porto Riko gibi Avrupa dışı ülkeler). Hastadan türetilen bağışıklık hücrelerinin fonksiyonel analizi, ERAP2'nin spesifik olarak HLA-A29'a bağlanan peptitlerin bolluğunu arttırdığını ve ayrıca antijen sunum yolunun BSCR etiyolojisini yönlendirdiğini desteklediğini ortaya koydu.

Teşhis

Tedavi

Birdshot koryoretinopatisi tedaviye direnç gösterebilir. Oral kortikosteroid ile birlikte immünosupresan tedavi, bozuklukla ilişkili ilerleyici inflamasyonu yavaşlatmada, görsel bütünlüğü mümkün olduğunca koruyarak bir şekilde etkili olmuştur. Bununla birlikte, bu tür ilaçların uzun süreli kullanımı, rahatsız edici ve potansiyel olarak zayıflatıcı ve yaşamı tehdit eden yan etkiler nedeniyle yakından izlenmelidir.

Gibi immünosupresif ilaçların terapötik monoklonal antikor daklizumab , siklosporin , metotreksat ve adalimumab ticari ismi altında satılan Humira, birdshot korioretinopati için etkili tedavi seçenekleri olduğu kanıtlanmıştır. Önemli azaltılması ve her iki hatta stabilizasyon camsı enflamasyon ve retinal vaskülit ile belirgin olmuştur elektroretinopatiyi daklizumab sırasında (IL-2 reseptör blokeri) tedavisi. Bu, hastaların gözlerinde yüksek IL-2 seviyelerinin gözlemlenmesiyle de desteklenmektedir. Bozukluğun neden olduğu iltihaplanmadan bağımsız olarak görme keskinliği kaybı, ilacın kullanımına rağmen çoğu zaman değişmeden kalır. Bu, birdshot hastalarında çeşitli tedavi kategorileri arasında görme keskinliği ve görme ile ilgili yaşam kalitesi arasındaki farkın olmaması ile yansıtılmaktadır. Kontrendikasyonlar ve olumsuz yan etkiler de her zaman bir faktördür.

Gözün içine cerrahi olarak yerleştirilen bir kortikosteroid implant, immünodülatuvar tedavide remisyon sağlayamayan veya tolere edemeyen hastalarda veya bu seçeneğin yaşam üzerinde uzun süreli tıbbi tedaviye göre daha az yük oluşturduğu durumlarda kullanılabilir.

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar