Atriyoventriküler septal defekt - Atrioventricular septal defect

Atriyoventriküler septal defekt
Diğer isimler Atriyoventriküler kanal defekti
Avsd.jpg
Atriyoventriküler septal defektin çizimi
Uzmanlık Tıbbi genetik  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Septal defekt atriyoventriküler (AVSD) ya da atriyoventriküler kanal defekti olarak da bilinen "(AVCD), ortak atriyoventriküler kanal " (CAVC) ya da " endokardiyal yastık kusur " (ECD), bir eksikliği ile karakterize edilir atriyoventriküler septum bir kalp . Üst ve alt endokardiyal yastıkların atriyal septumun orta kısmı ve ventriküler septumun kas kısmı ile anormal veya yetersiz füzyonundan kaynaklanır .

Semptomlar

Belirtiler arasında nefes almada güçlük ( dispne ) ve cilt ve dudaklarda mavimsi renk değişikliği ( siyanoz ) yer alır. Yeni doğmuş bir bebek, ödem, yorgunluk, hırıltılı solunum, terleme ve düzensiz kalp atışı gibi kalp yetmezliği belirtileri gösterecektir.

Komplikasyonlar

Septumda, kalbin dört odasını, oksijenden zengin kan ve oksijenden fakir kan karışımını bölen delikler olduğunda, bu, oksijene ihtiyaç duyulan yere kan pompalamak için kalp üzerinde daha fazla stres yaratır. Sonuç olarak, kalp büyümesi, kalp yetmezliği (vücuda ihtiyaç duyulan oksijeni yeterince sağlayamama), pulmoner hipertansiyon ve zatürre olur.

Pulmoner hipertansiyonun gelişimi çok ciddidir. Ve bunun nedeni, sol ventrikülün aşırı kullanımı nedeniyle zayıflamasıdır. Bu olduğunda, basınç pulmoner venlere ve akciğerlere geri döner . Bu tür bir hasar geri döndürülemez, bu nedenle tanıdan sonra acil tedavi önerilir.

İlişkili koşullar

Down sendromu genellikle AVCD ile ilişkilidir. Diğer risk faktörleri şunları içerir: doğuştan kalp kusuru olan bir ebeveyne sahip olmak , hamileyken alkol kullanımı, hamilelikte kontrolsüz diyabet tedavisi ve hamilelik sırasında bazı ilaçlar.

Bu tip konjenital kalp defekti, Down sendromlu (trizomi 21) veya heterotaksi sendromlu hastalarla ilişkilidir . Down sendromlu çocukların% 45'inde doğuştan kalp hastalığı var. Bunların% 35–40'ında AV septal defektler vardır. Benzer şekilde, AVSD'lerle doğan tüm çocukların üçte biri de Down sendromludur.

Bir çalışma ayrıca Noonan sendromundan muzdarip hastalarda atriyoventriküler kanal riskinin arttığını da gösterdi . Noonan sendromlu hastalarda görülen model, Down sendromlu hastalardan farklıdır, çünkü "kısmi" AVCD NS'den muzdarip olanlarda daha yaygındır ve down sendromundan muzdarip olanlar "tam" formun yaygınlığını gösterirken AVCD.

Patofizyoloji

Septumda bir kusur varsa, kanın kalbin sol tarafından sağ tarafına ya da tam tersi şekilde dolaşması mümkündür. Kalbin sağ tarafında oksijen içeriği düşük venöz kan, kalbin sol tarafında ise oksijen içeriği yüksek arteriyel kan bulunduğu için kalbin iki tarafı arasındaki herhangi bir iletişimi engellemek ve kanı önlemek faydalıdır. kalbin iki yanından birbirine karışıyor.

CommonAtrioventricularCanal.svg

Genetik İlişki

TBX2 , bir T-box transkripsiyon faktörüdür ve genellikle çeşitli embriyojenez alanlarında ifade edilir . Dikkate değer bir ifade, dışarı akış sisteminin ve gelişen kalbin atriyoventriküler kanalının gelişiminde gösterilmesidir.

Bir çalışmada, bazı örneklerde Tbx2 lokusunu silmek için farelerde hedeflenmiş mutajenez kullandılar . Sonuçlar, Tbx2 için homozigot ve heterozigot boş (+ / + & +/-) olan farelerin daha sağlıklı bir kalp geliştirmesine neden olduğunu, Tbx2 için homozigot boş (- / -) olanların ise yetersizlik nedeniyle erken öldüğünü gösterdi. Kalbin bedeni beslemek için. Yetersiz endokardiyal yastık oluşumu olduğunu gösterdi . Sadece atriyoventriküler kanalda değil sol ventrikülde de net bir anormallik vardı. Bu çalışma, Tbx2 ekspresyonunun uygun oda farklılaşmasının geliştirilmesinde önemli olduğu ve dolayısıyla atriyoventriküler kanal defektinin gelişimi ile doğrudan bir ilişkisi olamayacağı gerçeğini desteklemektedir.

Teşhis

Tam bir atriyoventriküler septal defekti gösteren ultrason

AVSD'ler kardiyak oskültasyon ile tespit edilebilir ; atipik üfürümlere ve yüksek kalp tonlarına neden olurlar. Kardiyak oskültasyondan elde edilen bulguların doğrulanması, bir kardiyak ultrason ( ekokardiyografi - daha az invazif) ve kardiyak kateterizasyon (daha invazif) ile elde edilebilir.

Kesin tanı, fetal ekokardiyogram ile utero'da da yapılabilir. Doğumdan önce yapılan bir AVSD teşhisi Down sendromu için bir belirteçtir, ancak herhangi birinin kesin olarak doğrulanması için başka işaretler ve daha ileri testler gereklidir.

Sınıflandırma

Çeşitli farklı sınıflandırmalar kullanılmıştır, ancak kusurlar yararlı bir şekilde "kısmi" ve "tam" formlara bölünmüştür.

  • Parsiyel AVSD'de, atriyal septumun primum veya inferior kısmında defekt vardır, ancak direkt intraventriküler iletişim yoktur ( ostium primum defekti ).
  • Tam AVSD'de (CAVSD), AV kapakçığının üst veya alt köprü yaprakçıklarından birinin veya her ikisinin altında büyük bir ventriküler bileşen vardır. Kusur, kalbin üst ve alt odacıklarının birleşme yerinin tüm alanını, yani kulakçıkların ventriküllerle birleştiği yeri kapsar. Atriyumun alt kısmı ile ventriküllerin üst veya `` giriş '' kısmı arasında büyük bir delik vardır ve bu, kulakçığı ventriküllerden ayıran kapakların önemli bir anormalliği ile ilişkilidir. Kapakçıklar aslında ortak bir atriyoventriküler kapak haline gelir ve kusurun ciddiyeti büyük ölçüde kapağın ventriküllere olan destekleyici bağlantılarına ve kapağın sağ atriyumdan sağ ventriküle ve sol atriyumdan sola baskın akışa izin verip vermediğine bağlıdır. ventrikül ("dengesiz" akış). Genel sorunlar VSD'ninkilere benzer, ancak daha karmaşıktır. Kusurun hem ventriküler hem de atriyal bileşenleri yoluyla akciğerlere artan bir kan akışı vardır. Ek olarak, anormal atriyoventriküler kapak her zaman sızıntı yapar, böylece ventriküller kasıldığında kan sadece vücuda ve akciğerlere değil, aynı zamanda kulakçıklara da geri akar. Kulakçık üzerindeki karşı basınç etkisi özellikle sol kulakçıkta kan tıkanmasına neden olur ve bu da akciğerleri boşaltan damarlarda tıkanmaya neden olur. Bebek üzerindeki etki, izole bir VSD ile ilişkili kalp yetmezliğini kötüleştirmek ve pulmoner hipertansiyonun başlangıcını hızlandırmaktır. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık üçte birinde CAVSD'nin bulunduğu , ancak aynı zamanda izole bir anormallik olarak da ortaya çıktığı belirtilmelidir.

Tedavi

Tedavi cerrahidir ve atriyal ve ventriküler septal defektlerin kapatılmasını ve mümkün olduğu kadar yetkin bir sol AV kapağının restorasyonunu içerir. Açık cerrahi prosedürler bir kalp-akciğer makinesi gerektirir ve bir medyan sternotomi ile yapılır . Deneyimli merkezlerde komplike olmayan ostium primum defektleri için cerrahi mortalite% 2'dir; Komplike olmayan tam atriyoventriküler kanal defekti vakaları için,% 4 veya daha az. Fallot tetralojisi veya ortak AV kapak üzerinde oldukça dengesiz akış gibi belirli komplikasyonlar riski önemli ölçüde artırabilir.

AVSD ile doğan bebeklerin sağlığı genellikle acil düzeltici ameliyat gerektirmeyecek kadar yeterli olur. Doğumdan hemen sonra ameliyat gerekmiyorsa, yenidoğan önümüzdeki birkaç ay boyunca yakından izlenecek ve ameliyat ilk akciğer sıkıntısı veya kalp yetmezliği belirtilerine kadar ertelenecektir. Bu, bebeğe büyümesi için zaman verir, kalbin boyutunu arttırır ve böylece kalbin operasyon kolaylığı ve iyileşme kolaylığı sağlar. Bebekler genellikle üç ila altı ay içinde ameliyata ihtiyaç duyarlar, ancak kusurun ciddiyetine bağlı olarak ameliyat gerekli hale gelmeden iki yıla kadar çıkabilirler.

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar