Arteriyovenöz malformasyon - Arteriovenous malformation

Arteriyovenöz malformasyon
Diğer isimler AVM
Arteriovenöz malformasyon - beyin - düşük mag.jpg
Beyindeki arteriyovenöz malformasyonun mikrografı . HPS lekesi .
uzmanlık beyin cerrahisi

Arteriovenöz malformasyon , kılcal sistemi atlayarak arterler ve damarlar arasında anormal bir bağlantıdır . Bu vasküler anomali , merkezi sinir sisteminde (genellikle serebral AVM ) ortaya çıkması nedeniyle yaygın olarak bilinir , ancak herhangi bir yerde ortaya çıkabilir. Birçok AVM asemptomatik olmasına rağmen yoğun ağrıya veya kanamaya neden olabilir veya diğer ciddi tıbbi sorunlara yol açabilir.

AVM'ler genellikle doğuştandır ve RASopatilere aittir . AVM'lerin genetik aktarım kalıpları eksiktir, ancak vücutta artan bir oluşuma yol açabilen bilinen genetik mutasyonlar (örneğin epitel hattında, tümör baskılayıcı PTEN geninde) vardır.

Belirti ve bulgular

AVM'nin semptomları malformasyonun konumuna göre değişir. AVM'si olan kişilerin yaklaşık %88'i asemptomatiktir; malformasyon genellikle bir otopsinin parçası olarak veya ilgisiz bir bozukluğun tedavisi sırasında keşfedilir (tıpta "tesadüfi bulgu" olarak adlandırılır); Nadir durumlarda, genişlemesi veya beyindeki bir AVM'den mikro kanama, epilepsi, nörolojik defisit veya ağrıya neden olabilir.

Bir serebral AVM'nin en genel semptomları arasında , normalde malformasyonun konumuna ve bireye bağlı olarak ortaya çıkan daha spesifik semptomlarla birlikte baş ağrıları ve epileptik nöbetler bulunur. Bu tür olası semptomlar şunları içerir:

Serebral AVM'ler kendilerini bir dizi farklı şekilde sunabilir:

  • Kanama (vakaların %45'i)
  • Akut başlangıçlı şiddetli baş ağrısı. Hastanın hayatındaki en kötü baş ağrısı olarak tanımlanabilir. Kanamanın yerine bağlı olarak, yeni sabit nörolojik defisit ile ilişkili olabilir. Rüptüre olmamış beyin AVM'lerinde spontan kanama riski yılda %1 kadar düşük olabilir. İlk rüptürden sonra yıllık kanama riski %5'in üzerine çıkabilir.
  • Nöbet veya beyin nöbeti (%46) AVM'nin yerine göre tek bir yerde görme kaybına neden olabilir.
  • Baş ağrısı (%34)
  • Progresif nörolojik defisit (%21)
    • Kitle etkisi veya venöz dilatasyonlardan kaynaklanabilir. Eksikliğin varlığı ve doğası lezyonun konumuna ve drene olan damarlara bağlıdır.
  • Pediyatrik hastalar

Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar

Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar, pulmoner dolaşımın damarları ve arterleri arasında sağdan sola kan şantına yol açan anormal iletişimdir . Tüm vakaların %29'unda hiçbir semptomu yoktur, ancak kanama ve enfeksiyon gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilirler. En sık kalıtsal hemorajik telenjiektazi ile ilişkilidirler .

Genetik

Kalıtsal hemorajik telenjiektazi gibi otozomal dominant hastalıklar nedeniyle oluşabilir .

patofizyoloji

Arterler ve damarlar vasküler sistemin bir parçasıdır . Arterler kanı kalpten akciğerlere veya vücudun geri kalanına taşır, burada kan kılcal damarlardan geçer ve damarlar kanı kalbe geri döndürür. Bir AVM, arterler ve damarlar arasında doğrudan bir bağlantı oluşturarak bu sürece müdahale eder. AVM'ler yoğun ağrıya neden olabilir ve ciddi tıbbi sorunlara yol açabilir. AVM'ler genellikle beyin ve omurilikle ilişkilendirilse de vücudun herhangi bir yerinde gelişebilirler.

Normal olarak, vasküler sistemdeki arterler, pulmoner arter durumu dışında oksijen açısından zengin kan taşır. Yapısal olarak, arterler tekrar tekrar bölünür ve alt bölümlere ayrılır, sonunda sünger benzeri bir kılcal yatak oluşturur . Kan kılcal damarlardan geçerek oksijeni bırakır ve CO dahil atık ürünleri alır.
2
, çevreleyen hücrelerden. Kılcal damarlar sırayla birleşerek kanı uzaklaştıran damarları oluşturur. Kalp, kanı atardamarlardan pompalamak ve venöz kanı almak için hareket eder.

Bir AVM, kılcal damarların kan akışı üzerindeki azaltıcı etkisinden yoksun olduğundan, içinden akan kan miktarı arttıkça AVM zamanla giderek daha da büyüyebilir ve kalbi ekstra kan akışına ayak uydurmak için daha fazla çalışmaya zorlar. Ayrıca çevredeki alanın kılcal damarların işlevlerinden mahrum kalmasına neden olur - CO'nun uzaklaştırılması
2
ve besinlerin hücrelere verilmesi. Genellikle nidus ("yuva" için Latince) olarak adlandırılan kan damarlarının ortaya çıkan arapsaçı, kılcal damarlara sahip değildir. Yüksek basınçlı arterler ve düşük basınçlı damarlar arasındaki anormal derecede doğrudan bağlantılar nedeniyle aşırı derecede kırılgan ve kanamaya eğilimli olabilir. Ortaya çıkan işaret, stetoskop aracılığıyla duyulabilen , atardamarlar ve damarlarda aşırı hızlı kan akışının neden olduğu ritmik, uğultu sesidir. Gürültü için Fransızca "bruit" terimi verilmiştir. Bazı durumlarda, beyin AVM'si olan bir hasta, psikolojik sıkıntıya neden olmanın yanı sıra işitmeyi tehlikeye atabilen ve uykuyu engelleyebilen gürültünün farkına varabilir.

Teşhis

Sol böbreğin arteriyel venöz malformasyonu ve sağ böbreğin basit kisti
Sol renal ven ve inferior vena kavanın anevrizmal dilatasyonuna yol açan sol böbreğin arteriyel venöz malformasyonu

AVM'ler öncelikle aşağıdaki görüntüleme yöntemleriyle teşhis edilir :

  • Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, beyin içindeki veya çevresindeki kanı tespit etmek için beyindeki anatomik yapıları görüntülemek için invaziv olmayan bir X-ışınıdır. BT anjiyografi adı verilen daha yeni bir teknoloji , beynin arterlerini görüntülemek için kan akışına kontrast enjeksiyonunu içerir. Bu test türü, anjiyografi yoluyla kan damarlarının ve BT aracılığıyla yumuşak dokuların en iyi resimlerini sağlar.
  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması, beynin yumuşak dokularının ayrıntılı bir görünümünü vermek için bir manyetik alan ve radyo frekansı dalgaları kullanan, invazif olmayan bir testtir.
  • Manyetik rezonans anjiyografi (MRA) - beynin kan damarlarını ve yapılarını spesifik olarak görüntülemek için manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak oluşturulan taramalar. Manyetik rezonans anjiyogram, bir artere yerleştirilen ve kan damarlarından beyne geçirilen bir kateter kullanılarak bir hastanın damar sistemine kontrast boyaların (örneğin, gadolinyum MR kontrast maddeleri) sokulmasını içeren invaziv bir prosedür olabilir. Kateter yerleştirildikten sonra kan dolaşımına kontrast boya enjekte edilir ve MR görüntüleri alınır. Ek veya alternatif olarak, damar sisteminin yerini ve diğer özelliklerini belirlemek için akışa bağlı veya diğer kontrastsız manyetik rezonans görüntüleme teknikleri kullanılabilir.

AVM'ler vücudun çeşitli yerlerinde oluşabilir:

AVM'ler tek başına veya başka bir hastalığın parçası olarak ortaya çıkabilir (örneğin, Von Hippel-Lindau hastalığı veya kalıtsal hemorajik telenjiektazi ).

AVM'lerin aort darlığı ile ilişkili olduğu gösterilmiştir .

Bir AVM'den kanama nispeten hafif veya yıkıcı olabilir. Şiddetli ve daha az sıklıkla ölümcül felçlere neden olabilir . Bir inme meydana gelmeden önce bir serebral AVM tespit edilirse, genellikle tehlikeyi önlemek için nidusa kan besleyen arterler kapatılabilir. Bununla birlikte, girişimsel tedavi de nispeten riskli olabilir.

Tedavi

Beyin AVM'lerinin tedavisi semptomatik olabilir ve hastalar herhangi bir nöbet, baş ağrısı veya fokal nörolojik defisit için bir nörolog tarafından takip edilmelidir. AVM'ye özgü tedavi ayrıca endovasküler embolizasyon , beyin cerrahisi veya radyocerrahiyi içerebilir . Embolizasyon, yani AVM'ye kan beslemesinin bobinler, partiküller, akrilatlar veya radyografik olarak yönlendirilmiş bir kateter tarafından verilen polimerlerle kesilmesi, beyin cerrahisi veya radyocerrahiye ek olarak kullanılabilir, ancak daha küçük AVM'ler dışında izolasyonda nadiren başarılıdır. Gama bıçağı da kullanılabilir.

Akciğer AVM'lerinin tedavisi tipik olarak, standart bakım olarak kabul edilen tek başına endovasküler embolizasyon ile gerçekleştirilir.

epidemiyoloji

ABD genel popülasyonunda tahmini AVM tespit oranı yılda 1.4/100.000'dir. Bu, intrakraniyal anevrizma insidansının yaklaşık beşte biri ila yedide biri kadardır. Tahminen 300.000 Amerikalı'nın AVM'leri var ve bunların %12'si (yaklaşık 36.000) büyük ölçüde değişen şiddette semptomlar sergileyecek.

Tarih

Luschka (1820-1875) ve Virchow (1821-1902) ilk olarak 1800'lerin ortalarında arteriyovenöz malformasyonları tanımladılar. Olivecrona (1891–1980) 1932'de intrakraniyal AVM'nin ilk cerrahi eksizyonunu gerçekleştirdi.

Toplum ve kültür

Önemli vakalar

  • Endonezyalı aktris Egidia Savitri  [ id ] 29 Kasım 2013'te AVM'nin komplikasyonlarından öldü.
  • Phoenix Suns oyun kurucusu AJ Price , 2004 yılında Connecticut Üniversitesi'nde öğrenciyken AVM'den neredeyse ölüyordu .
  • 13 Aralık 2006'da Güney Dakota Senatörü Tim Johnson'a AVM teşhisi kondu ve George Washington Üniversite Hastanesi'nde tedavi gördü .
  • 3 Ağustos 2011 tarihinde, Mike Patterson ait Philadelphia Eagles sahada çöktü ve AVM teşhisi konduktan ona yol açan bir uygulama sırasında bir nöbet geçirdi.
  • Aktör Ricardo Montalbán spinal AVM ile doğdu. 1951 filmi Across the Wide Missouri'nin çekimleri sırasında Montalbán atından atıldı, bilincini kaybetti ve başka bir at tarafından çiğnenerek AVM'sini ağırlaştırdı ve asla iyileşmeyen ağrılı bir sırt yaralanmasına neden oldu. Yaşlandıkça ağrı arttı ve 1993'te Montalbán, 9½ saat belden aşağısı felç olan ve tekerlekli sandalye kullanan omurilik ameliyatı geçirdi.
  • Aktör/komedyen TJ Miller'a 2010 yılında Yeni Zelanda'da Ayı Yogi'yi çektikten sonra AVM teşhisi kondu ; Miller, 28 Ekim 2011'de Pete Holmes podcast'i You Made It Weird'de hastalıkla ilgili deneyimini anlattı, bir an için komedyen tarafını dökerek ve daha felsefi hale geldi, bu süre zarfında davranışlarını ve uyuyamamasını anlattı. Los Angeles'a döndüğünde bir nöbet geçirdi ve ölüm oranı yüzde on olan başarılı bir ameliyat geçirdi.
  • Caz gitaristi Pat Martino bir AVM yaşadı ve ardından amnezi ve manik depresyon geliştirdi. Sonunda anevrizmadan önce kendi kayıtlarını dinleyerek gitar çalmayı yeniden öğrendi. Halen bu güne kadar kayıtlar ve performans sergiliyor.
  • YouTube vlog'cusu Nikki Lilly (Nikki Christou), kazanan 2016 sezonunda ait Genç Bake Kapalı bazı yüzünün şeklinin bozulmasıyla sonuçlandı AVM, doğdu.
  • Besteci ve söz yazarı William Finn o 1992 kazandı kısa bir süre sonra, Eylül 1992 yılında AVM verip artık Gamma Knife cerrahisi tanısı konuldu Tony ödülü "adlı filme müzikal iyisi için, Falsettos ". Finn , deneyim hakkında 1998 Off-Broadway müzikali A New Brain'i yazdı .
  • Eski Florida Gators ve Oakland Raiders linebacker Neiron Ball , 2011 yılında Florida için oynarken AVM teşhisi kondu , ancak iyileşti ve oynamaya izin verildi. 16 Eylül 2018'de Ball, 10 Eylül 2019'daki ölümüne kadar süren hastalığın komplikasyonları nedeniyle tıbbi olarak tetiklenen bir komaya alındı.
  • Country müzik şarkıcısı Drake White'a Ocak 2019'da AVM teşhisi kondu ve tedavi görüyor.

kültürel tasvirler

  • HBO dizisi Six Feet Under'da (TV dizisi) ana karakter Nate Fisher , bir araba kazası geçirdikten ve 1. Sezonda hastanede önlem amaçlı bir kedi taraması yaptırdıktan sonra bir AVM'si olduğunu keşfeder. 5. sezonda tekrar

Araştırma

Uzun yıllara dayanan araştırmalara rağmen, AVM'lerin tedavi edilip edilmeyeceğine ilişkin temel soru yanıtlanamamıştır. Ameliyat, radyasyon veya ilaç içeren tüm tedavilerin riskleri ve yan etkileri vardır. Bu nedenle, bazı durumlarda tedaviden tamamen kaçınmak ve AVM'nin kendisinden küçük bir zarar görme riskini kabul etmek daha iyi olabilir. Bu soru şu anda klinik deneylerde ele alınmaktadır.

Ayrıca bakınız

Referanslar

sınıflandırma
Dış kaynaklar