Arteriyel kıvrılma sendromu - Arterial tortuosity syndrome
Arteriyel kıvrılma sendromu (ATS) | |
---|---|
Arteriyel kıvrılma sendromu, otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir. | |
Uzmanlık | Kardiyoloji |
Semptomlar | Doğuştan diyafram fıtığı |
Nedenleri | SLC2A10 genindeki mutasyonlar |
Teşhis yöntemi | CT taraması, MRI |
Tedavi | Aort anevrizmaları için olası ameliyat |
Arteriyel kıvrım sendromu , aort dahil olmak üzere ana arterlerin uzaması ve genel kıvrımlılığı ile karakterize, nadir görülen bir konjenital bağ dokusu rahatsızlığıdır . Aşırı uzayabilir cilt ve eklemlerin hipermobilitesi ile ilişkilidir , ancak semptomlar kişiye göre değişir. ATS çok nadir olduğu için hastalık hakkında pek bir şey bilinmiyor.
Belirti ve bulgular
Bu durumun gösterdiği belirti ve semptomlar arasında şunlar yer almaktadır:
- Arachnodactyly
- Doğuştan diyafram fıtığı
- Zihinsel işlev bozukluğu
- Keratokonus
- Aort yetersizliği
- Blefarofimoz
Genetik
Arteriyel kıvrılma sendromu , otozomal resesif kalıtım sergiler ve sorumlu gen 20q13 kromozomunda bulunur . Arteriyel kıvrım sendromu ile ilişkili gen SLC2A10'dur ve yukarıda belirtilen duruma sahip olduğu bulunan kişilerde 23'ten az mutasyona sahip değildir.
Patofizyoloji
Bu durumun mekanizması görünüşte SLC2A10 geni tarafından (veya dolayısıyla) kontrol edilmektedir. (İn SLC2A10 kodlar GLUT10 moleküler genetik patogenezi buluntular çekirdek zar ya da endoplazmik retikulum , daha sonra, bunlardan GLUT10 nakil DHA .Clinically konuşma halinde), bir inceleme göre, durumu kıvrımlılık daha yaşla görülmektedir.
Teşhis
Arteriyel kıvrım sendromunun teşhisi açısından, aşağıda listelenen aşağıdakilerin yanı sıra genetik testler yoluyla yapılabilir:
- CT
- MR
- Ekokardiyogram
- Fiziksel muayene (belirli özellikler için)
Tedavi
Arteriyel kıvrım sendromunun tedavisi, aort anevrizmaları için olası cerrahiyi ve ayrıca EGC'den oluşması gereken takipleri gerektirir . Bu durumun prognozu, yaklaşık% 12 ölüm oranına sahiptir.
Referanslar
daha fazla okuma
- Segade, Fernando (16 Temmuz 2010). "Glikoz taşıyıcı 10 ve arteriyel kıvrımlılık sendromu: C vitamini bağlantısı". FEBS Mektupları . 584 (14): 2990–2994. doi : 10.1016 / j.febslet.2010.06.011 . ISSN 1873-3468 . PMID 20547159 . S2CID 33856792 . gözden geçirmek
- Wetzel-Strong, Sarah E; Detter, Matthew R; Marchuk, Douglas A (2017/01/01). "Vasküler malformasyonların patobiyolojisi: insan ve model organizma genetiğinden içgörüler" . Patoloji Dergisi . 241 (2): 281–293. doi : 10.1002 / yol.4844 . ISSN 1096-9896 . PMC 5167654 . PMID 27859310 .
- Albuisson, Juliette; Moceri, Pamela; Flori, Elisabeth; Belli, Emre; Gronier, Céline; Jeunemaitre, Xavier (2017/03/21). "Arteriyel kıvrım sendromu için klinik kullanım gen kartı" . Avrupa İnsan Genetiği Dergisi . 23 (10): 1432. doi : 10.1038 / ejhg.2014.294 . ISSN 1018-4813 . PMC 4592088 . PMID 25604859 .
Dış bağlantılar
Sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |
Scholia , Arteriyel eğrilik sendromu için bir konu profiline sahiptir . |