Arteriyel kıvrılma sendromu - Arterial tortuosity syndrome

Arteriyel kıvrılma sendromu (ATS)
Autorecessive.svg
Arteriyel kıvrılma sendromu, otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir.
Uzmanlık Kardiyoloji  Bunu Vikiveri'de düzenleyin
Semptomlar Doğuştan diyafram fıtığı
Nedenleri SLC2A10 genindeki mutasyonlar
Teşhis yöntemi CT taraması, MRI
Tedavi Aort anevrizmaları için olası ameliyat

Arteriyel kıvrım sendromu , aort dahil olmak üzere ana arterlerin uzaması ve genel kıvrımlılığı ile karakterize, nadir görülen bir konjenital bağ dokusu rahatsızlığıdır . Aşırı uzayabilir cilt ve eklemlerin hipermobilitesi ile ilişkilidir , ancak semptomlar kişiye göre değişir. ATS çok nadir olduğu için hastalık hakkında pek bir şey bilinmiyor.

Belirti ve bulgular

Bu durumun gösterdiği belirti ve semptomlar arasında şunlar yer almaktadır:

Genetik

Chr 20

Arteriyel kıvrılma sendromu , otozomal resesif kalıtım sergiler ve sorumlu gen 20q13 kromozomunda bulunur . Arteriyel kıvrım sendromu ile ilişkili gen SLC2A10'dur ve yukarıda belirtilen duruma sahip olduğu bulunan kişilerde 23'ten az mutasyona sahip değildir.

Patofizyoloji

Blausen 0350 EndoplasmicReticulum.png

Bu durumun mekanizması görünüşte SLC2A10 geni tarafından (veya dolayısıyla) kontrol edilmektedir. (İn SLC2A10 kodlar GLUT10 moleküler genetik patogenezi buluntular çekirdek zar ya da endoplazmik retikulum , daha sonra, bunlardan GLUT10 nakil DHA .Clinically konuşma halinde), bir inceleme göre, durumu kıvrımlılık daha yaşla görülmektedir.

Teşhis

Arteriyel kıvrım sendromunun teşhisi açısından, aşağıda listelenen aşağıdakilerin yanı sıra genetik testler yoluyla yapılabilir:

Tedavi

Arteriyel kıvrım sendromunun tedavisi, aort anevrizmaları için olası cerrahiyi ve ayrıca EGC'den oluşması gereken takipleri gerektirir . Bu durumun prognozu, yaklaşık% 12 ölüm oranına sahiptir.

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar