Anoftalmi - Anophthalmia

anoftalmi
Mikro.PNG
Sağ taraflı anoftalmi (MR görüntüsü)
Telaffuz
uzmanlık tıbbi genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Anoftalmi , (Yunanca: ἀνόφθαλμος, "göz olmadan"), bir veya her iki yokluğunda tıbbi terimdir gözlerin . Hem küre (insan gözü) hem de oküler doku yörüngeden eksiktir. Gözün yokluğu, küçük bir kemik yörüngesine, daralmış bir mukozal yuvaya , kısa göz kapaklarına , azalmış palpebral fissür ve malar belirginliğine neden olur . Genetik mutasyonlar , kromozomal anormallikler ve doğum öncesi ortamın tümü anoftalmiye neden olabilir. Anoftalmi son derece nadir görülen bir hastalıktır ve çoğunlukla genetik anormalliklerden kaynaklanır. Diğer sendromlarla da ilişkili olabilir.

nedenler

SOX2

Anoftalminin en yaygın genetik nedeni mutasyona uğramış SOX2 genidir. Sox2 anoftalmi sendromu , DNA'nın belirli bölgelerine bağlanarak diğer genlerin aktivitesini düzenleyen Sox2 proteinini üretmesine izin vermeyen Sox2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu Sox2 proteini olmadan, gözün gelişimi için önemli olan genlerin aktivitesi bozulur. Sox2 anoftalmi sendromu, otozomal dominant bir kalıtımdır, ancak Sox2 anoftalmiden muzdarip hastaların çoğu, aile geçmişlerinde bu mutasyona sahip olan ilk kişilerdir. Bazı durumlarda, bir ebeveyn mutasyona uğramış gene yalnızca yumurta veya sperm hücrelerinde sahip olacak ve yavrular bunu miras alacaktır . Buna germ hattı mozaikçiliği denir . Sox2 geninde anoftalmiye neden olduğu bilinen en az 33 mutasyon vardır. Bu gen mutasyonlarından bazıları Sox2 proteininin oluşmamasına neden olurken, diğer mutasyonlar bu proteinin işlevsel olmayan bir versiyonunu verecektir.

RBP4

RBP4 , yakın zamanda otozomal dominant anoftalmi formuyla ilişkilendirilmiştir. Bu anoftalmi formunun değişken penetransı ve hamilelikten kaynaklanan benzersiz bir maternal kalıtım etkisi vardır. Spesifik olarak, hastalık yalnızca hem anne hem de fetüs, hamilelik sırasında fetüsü A vitamini eksikliğine (anoftalmi için bilinen bir çevresel risk faktörü) yatkın hale getiren bir RBP4 mutasyonu taşıdığında ortaya çıkar . Gözün geliştiği ilk birkaç ayda A vitamini eksikliği oluşursa, anoftalmiye yol açabilir. Bu anoftalmi formu, hamileliğin ilk birkaç ayında retinil esterlerin A vitamini takviyesi ile müdahale edilebilecek ilk formdur. Bu strateji, RBP'den bağımsız bir yoldan yararlanır. Klinik araştırmalar devam etmektedir. Daha fazla bilgi için RBP4'e bakın .

Diğer etkili genler

SOX2 ve RBP4, anoftalmiye neden olabilen tek gen değildir. Diğer önemli genler arasında OTX2 , CHX10 ve RAX . Bu genlerin her biri retinal ekspresyonda önemlidir . Bu genlerdeki mutasyonlar retina farklılaşmasının başarısız olmasına neden olabilir . OTX2 baskın olarak kalıtsaldır. Mutasyon etkilerinin şiddeti değişir ve mikroftalmi içerebilir. BMP4 ayrıca anoftalmi ile bağlantılıdır, ayrıca miyopi ve mikroftalmiye neden olur. Baskın olarak kalıtsaldır. BMP4, Sonic hedgehog (SHH) yolu ile etkileşime girer ve anoftalmiye neden olabilir.

Çevresel etki

Birçok çevresel koşulun da anoftalmiye neden olduğu bilinmektedir. Çevresel nedenler için en güçlü destek, çocukların gestasyonel enfeksiyonlara sahip olduğu çalışmalar olmuştur . Bu enfeksiyonlar tipik olarak viraldir. Anoftalmiye neden olabilen bilinen birkaç patojen Toksoplazma , kızamıkçık ve influenza virüsünün belirli türleridir . Anoftalmiye yol açan diğer bilinen çevresel koşullar, maternal A vitamini eksikliği , gebelik sırasında X ışınlarına maruz kalma , solventin kötüye kullanılması ve talidomide maruz kalmadır .

kromozom 14

14. kromozomun interstisyel silinmesinin zaman zaman anoftalminin kaynağı olduğu bilinmektedir. Bu kromozom bölgesinin silinmesi, aynı zamanda küçük bir dili ve yüksek kemerli damak, gelişim ve büyüme geriliği , mikropenisi olan inmemiş testis ve hipotiroidi olan hastalarla da ilişkilendirilmiştir . Silinen bölge q22.1-q22.3 bölgesidir. Bu, kromozom 14 üzerindeki 22. bölgenin gözün gelişimini etkilediğini doğrular.

sınıflandırmalar

Bu durum için üç sınıflandırma vardır:

  • Birincil anoftalmi , beynin gözü oluşturan bölümünün yetmezliği nedeniyle göz dokusunun tamamen yokluğudur .
  • İkincil anoftalmi , göz gelişmeye başlar ve bir nedenden dolayı durur, bebeğe yalnızca artık göz dokusu veya yalnızca yakından muayene altında görülebilen çok küçük gözler kalır.
  • Dejeneratif anoftalmi , göz oluşmaya başladı ve bir nedenden dolayı dejenere oldu. Bunun meydana gelmesinin bir nedeni , göze kan akışının olmaması olabilir .

Doğum öncesi tanı

ultrasonlar

Ultrasonlar , gebelik sırasında anoftalmi teşhis etmek için kullanılabilir. Ultrasonun çözünürlüğü nedeniyle ikinci trimestere kadar teşhis koymak zordur . Anoftalmiyi bu şekilde tespit etmek için en erken zaman yaklaşık 20 haftadır.

amniyosentez

Amniyosentez ile doğum öncesi tanı koymak mümkündür ancak doğru bir negatif sonuç göstermeyebilir. Amniyosentez, anoftalmiyi yalnızca kromozomal bir anormallik olduğunda teşhis edebilir. Kromozomal anormallikler, anoftalmi vakalarının sadece küçük bir kısmıdır.

doğum sonrası tanı

MR/CT

Beyni ve yörüngeleri taramak için MRI'lar ve BT'ler kullanılabilir. Radyologlar bunu dünyanın iç yapılarını, optik siniri ve ekstraoküler kasları ve beyin anatomisini değerlendirmek için kullanırlar.

muayene

Doktorlar, özellikle göz doktorları çocuğu muayene edebilir ve doğru bir teşhis koyabilir. Bazıları , nedenin gen mutasyonlarıyla bağlantılı olup olmadığını görmek için moleküler genetik testleri yapacak.

Genetik testler, kromozomal mikrodizi analizini, tek gen testini veya çok genli panel testini içerebilir. Tek gen testi veya bir multigen panelinin kullanılması moleküler bir tanıyı doğrulamakta başarısız olursa, ekzom dizilimi, genom dizilimi ve mitokondriyal dizilimi içeren genomik testler düşünülebilir.

dernekler

Anoftalmi ile ilişkili birkaç durum vardır. Bunlar şunları içerir:

Bu birleştirici koşulların yanı sıra, yalnızca bir gözdeki anoftalmi, diğer gözdeki komplikasyonlarla ilişkili olma eğilimindedir. Bu riskler arasında glokom veya müstakil retina olma olasılığı daha yüksektir .

Tedaviler

protez göz

Şu anda yeni bir göz geliştirerek görmenin geri kazanılması için bir tedavi seçeneği bulunmamaktadır. Bununla birlikte, kozmetik seçenekler de vardır, bu nedenle gözün yokluğu farkedilmez. Tipik olarak, çocuğun gözüne konformerlerin takılması için bir protez uzmanına gitmesi gerekecektir . Conformers şeffaf plastikten yapılmıştır ve soket büyümesini ve genişlemesini desteklemek için sokete yerleştirilmiştir. Çocuğun yüzü büyüdükçe ve geliştikçe, konformerin değiştirilmesi gerekecektir. Anoftalmide mevcut olan soketi genişletmek için bir genişleticiye de ihtiyaç duyulabilir. Konformer, yaşamın ilk iki yılında birkaç haftada bir değiştirilir. Bundan sonra , çocuğun soketine boyalı bir protez göz takılabilir. Protez göz yumuşak bebek sabunu ve su ile temizlenebilir. Protez göze zarar verebileceğinden alkol kullanmaktan kaçınılmalıdır. Uyum ve boyutun uygun olduğundan emin olmak için çocukların düzenli olarak kontrol edilmesi gerekir.

2016 yılında yayınlanan bir Cochrane Review, protez gözün yapımında kullanılan malzemenin türü operasyonun başarısını etkiler mi sorusunu sordu. Protez gözler iki çeşit malzemeden yapılabilir; gözenekli veya gözeneksiz malzeme. "Malzeme gözenekli ise yapay göz vücuda entegre olabilir çünkü malzemeye yeni kan damarları büyüyebilir. Malzeme gözeneksiz ise, yapay göz vücudun geri kalan dokusundan ayrı kalır." Üç çalışmayı değerlendirdikten sonra, inceleme, hangi materyalin daha iyi olduğu sonucuna varmak için yeterli kanıt olmadığı sonucuna vardı.

Kozmetik Cerrahi

Yörüngeyi genişletmek için uygun önlemler alınmazsa, birçok fiziksel deformasyon ortaya çıkabilir. Bu deformiteler ortaya çıkarsa, yaşamın en az ilk iki yılına kadar ameliyatın yapılmaması önemlidir. Birçok kişi üst göz kapağı düşüklüğü ameliyatı ve alt göz kapağı sıkılaştırma gibi göz ameliyatları olur . Bu ameliyatlar, mümkün olan en iyi görünümü oluşturmak için göz kapağı gibi çevredeki yapıların işlevini eski haline getirebilir. Bu, dejeneratif anoftalmisi olan kişilerde daha yaygındır.

epidemiyoloji

Anoftalminin her 100.000 doğumdan 3'ünde mevcut olduğu bildirilmiştir. Birçok anoftalmi örneği, mikroftalmi ile de ortaya çıkar . Birleşik Krallık'ta yakın zamanda yapılan bir araştırma, anoftalmi ve mikroftalminin her 10.000 doğumda ortalama 1'e sahip olduğunu gösterdi. Amerika Birleşik Devletleri'nde yıllık anoftalmi/mikroftalmi görülme oranı, yılda yaklaşık 780 çocuk doğmaktadır. Bu konjenital malformasyonla ilgili en kapsamlı epidemiyolojik araştırma Dharmasena ve ark. ve İngiliz Ulusal Hastanesi Epizod İstatistiklerini kullanarak 1999'dan 2011'e kadar orbita/lakrimal aparatın anoftalmi, mikroftalmi ve konjenital malformasyonlarının insidansını hesapladılar. Bu çalışmaya göre konjenital anoftalmi insidansı 2.4 (%95 CI 1.3 ila 4.0) arasındaydı. 1999'da 100.000 bebek için 2011'de 0,4'e (0 ila 1,3). Halihazırda anoftalmiden muzdarip bir çocuğu olan ebeveynlerin, anoftalmili başka bir çocuğa sahip olma şansı 8'de 1'dir. Tüm anoftalmi vakalarının yaklaşık 2/3'ünün genetik temelli olduğu belirlenmiştir. Anoftalmi, doğuştan körlüğün önde gelen nedenlerinden biridir ve çocuklarda körlüğün %3-11'ini oluşturur . Anoftalmi ve mikroftalmi birlikte plastik cerrahi ve oküler protez laboratuvarında rekonstrüktif cerrahi vakalarının %1,7-1,8'ini oluşturmaktadır .

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar

mikroftalmi]