anjiyomiyolipom - Angiomyolipoma
| anjiyomiyolipom | |
|---|---|
 | |
| Bilgisayarlı tomografide her iki böbrekte (oklar) anjiyomiyolipom . Yağ içeriği nedeniyle tümörler hipodens (koyu) | |
| uzmanlık |
onkoloji 
|
Anjiyomiyolipomlar böbreğin en sık görülen iyi huylu tümörüdür . İyi huylu olarak kabul edilmekle birlikte, anjiyomiyolipomlar böbrek fonksiyonunu bozacak şekilde büyüyebilir veya kan damarları genişleyip patlayarak kanamaya neden olabilir.
Anjiyomiyolipomlar, çoğu kişinin her iki böbreği de etkileyen birkaç Anjiyomiyolipoma sahip olduğu Tüberoz Skleroz genetik hastalığı ile güçlü bir şekilde ilişkilidir . Nadir akciğer hastalığı olan lenfanjiyoleiomyomatozisli kadınlarda da yaygın olarak bulunurlar . Anjiyomiyolipomlar daha az sıklıkla karaciğerde ve nadiren diğer organlarda bulunur. Bu hastalıklarla ilişkili veya sporadik olsun, Anjiyomiyolipomlar, hücre büyümesini ve proliferasyonunu yöneten TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Kan damarları, düz kas hücreleri ve yağ hücrelerinden oluşurlar.
Büyük Anjiyomiyolipomlar embolizasyon ile tedavi edilebilir . Anjiyomiyolipomlar için ilaç tedavisi araştırma aşamasındadır. Tuberous Sclerosis Alliance, tanı, gözetim ve yönetim ile ilgili kılavuzlar yayınlamıştır.
Belirti ve bulgular
İyi huylu Anjiyomiyolipomlu çoğu insan belirti göstermez veya semptom göstermez. Ancak bazı kişilerde semptomlar olabilir. Anjiyomiyolipomda dilate kan damarları yırtılırsa buna retroperitoneal kanama denir . Bu sırt ağrısına, mide bulantısına ve kusmaya neden olabilir. Bazı uzun vadeli etkiler anemi, hipertansiyon ve kronik böbrek hastalığıdır. Mevcut semptomlar ve getirilen hastaların% 20'sine kadar acil serviste , içindedir şok .
patofizyoloji
Anjiyomiyolipomlar, perivasküler epiteloid hücrelerden (kan damarlarını çevreleyen ve epitel hücrelerine benzeyen hücreler ) oluşan tümörlerdir . Bu tür bir tümör, perivasküler epiteloid hücrenin baş harflerinden PEComa olarak bilinir . Daha eski literatür bunları hamartomlar (doğru yerlerindeki hücrelerden oluşan ancak düzensiz bir kitle oluşturan iyi huylu tümörler ) veya koristoma (yanlış konumdaki normal hücrelerden oluşan iyi huylu tümörler ) olarak sınıflandırabilir . PEComas , bağ dokusu , kardiyovasküler ve lenfatik sistemleri oluşturan hücreleri içeren bir tür mezenkimal tümördür .
Anjiyomiyolipom değişen oranlarda vasküler hücreler , olgunlaşmamış düz kas hücreleri ve yağ hücrelerinden oluşur . Bu üç bileşen sırasıyla adın bileşenlerini meydana getirir: anjiyo-, miyo- ve dudak-. -oma soneki bir tümörü belirtir.
Anjiyomiyolipomlar tipik olarak böbrekte bulunur, ancak aynı zamanda karaciğerde ve daha az yaygın olarak yumurtalık, fallop tüpü, spermatik kord, damak ve kolonda da bulunur. Renal Anjiyomiyolipomlar için Maclean görüntüleme sınıflandırma sistemi, Anjiyomiyolipomun böbrek içindeki konumuna dayanmaktadır.
Bir Anjiyomiyolipomun üç bileşeninin (vasküler hücreler, olgunlaşmamış düz kas hücreleri ve yağ hücreleri) bir "ikinci vuruş" mutasyonu içerdiğinden , bunların ortak ikinci vuruş mutasyonuna maruz kalan ortak bir progenitör hücreden türetildiğine inanılır .
Teşhis
Anjiyomiyolipomları üç tarama yöntemi tespit edebilir: ultrason, bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Ultrason standarttır ve Anjiyomiyolipomlardaki yağa özellikle duyarlıdır, ancak katı bileşenlere daha az duyarlıdır. Bununla birlikte, özellikle Anjiomyolipom böbreğin yüzeyine yakınsa (derece III), ultrasonla doğru ölçümler yapmak zordur. CT çok detaylı ve hızlıdır ve doğru ölçüm sağlar. Ancak, hastayı radyasyona ve taramaya yardımcı olmak için kullanılan kontrast boyanın kendisinin böbreklere zarar verme tehlikesine maruz bırakır. MRG, BT'den daha güvenlidir, ancak birçok hasta (özellikle tüberosklerozda görülen öğrenme güçlüğü veya davranış sorunları olanlar) sedasyon veya genel anestezi gerektirir ve tarama hızlı bir şekilde gerçekleştirilemez. Diğer bazı böbrek tümörleri yağ içerir, bu nedenle yağ varlığı tanısal değildir. Yağdan fakir bir anjiomyolipomu renal hücreli karsinomdan (RCC) ayırt etmek zor olabilir. Hem minimal yağlı AML'ler hem de şeffaf hücre tipi RCC'lerin %80'i, faz içi ile karşılaştırıldığında faz dışı MRI dizisinde sinyal düşüşü gösterir . Bu nedenle, yılda 5 mm'den fazla büyüyen bir lezyon, tanı için biyopsi yapılmasını gerektirebilir.
Anjiyomiyolipomların tesadüfen keşfedilmesi, özellikle büyük, iki taraflı ve/veya çoklu ise Tuberoz Skleroz Kompleksi (TSC) ve lenfanjiyoleiomyomatozis düşünülmesini tetiklemelidir. TSC taraması, TSC uzman klinisyenleri tarafından yapılan dermatolojik ve oftalmolojik değerlendirmeleri içeren ayrıntılı bir fizik muayeneyi ve beynin BT veya MRG'sini içerir. LAM taraması, akciğerin yüksek çözünürlüklü BT'sini ve solunum fonksiyon testini içerir.
Tedavi
Everolimus , Anjiyomiyolipomların tedavisi için FDA onaylıdır. Çapı 3 cm'den büyük olan asemptomatik, büyüyen AML'ler için tedavi düşünülmelidir.
Anjiyomiyolipomlar, yaşamı tehdit eden kanama olmadıkça normalde ameliyat gerektirmez. Bazı merkezler , Anjiyomiyolipom çapı 4 cm'den büyükse, kanama riskinden dolayı önleyici selektif embolizasyon yapabilir .
Çok stabil lezyonları olan hastalar daha az sıklıkta izlenebilse de Tüberoz Sklerozlu kişilerin yıllık böbrek taraması yaptırmaları tavsiye edilir. Bu alandaki araştırmalar eksiktir. Anjiyomiyolipom bulunmasa bile herhangi bir yaşam evresinde gelişebilir. Anjiyomiyolipom hızla büyüyebilir.
Tüberoz Sklerozda tipik olarak birçok Anjiyomiyolipom her böbreği etkiler. Nadiren değil, yaşam boyunca birden fazla müdahale gerekebilir. Böbrek fonksiyonu zaten bozulmuş olabileceğinden (fonksiyon kaybı saptanmadan önce böbreğin yarısına kadarı kaybedilebilir), herhangi bir lezyonu çıkarırken mümkün olduğunca fazla böbreğin korunması hayati önem taşır. Büyük Anjiyomiyolipomlar, kanama riskini azaltan ve ayrıca lezyonu küçültebilen embolizasyon ile tedavi edilir. Bu tedavinin bir yan etkisi postembolizasyon sendromu, şiddetli ağrı ve ateştir, ancak bu kolayca yönetilir ve sadece birkaç gün sürer.
Anjiyomiyolipomda yırtılmış bir anevrizma, durdurulması (embolizasyon yoluyla) ve telafi edilmesi (intravenöz sıvı replasmanı yoluyla) gereken kan kaybına yol açar . Bu nedenle, etkilenen böbreğin çıkarılması ( nefrektomi ) kesinlikle önerilmez, ancak acil servis Tüberoz Skleroz hakkında bilgili değilse ortaya çıkabilir.
Embolizasyon, tümöre giden kan damarları boyunca bir kateter yerleştirilmesini içerir . Kan damarları daha sonra tipik olarak etanol veya inert partiküller enjekte edilerek bloke edilir. İşlem çok ağrılı olabilir, bu nedenle analjezikler kullanılır. Tahrip olan böbrek dokusu sıklıkla bulantı, kusma, ateş ve karın ağrısı ile kendini gösteren ve birkaç gün süren postembolizasyon sendromuna neden olur. Embolizasyon (genel olarak) %8 morbidite ve %2.5 mortalite oranına sahiptir , bu nedenle hafife alınmaz.
Böbrek kaybı olan hastalar hipertansiyon açısından izlenmeli (ve keşfedilirse tedavi edilmelidir) ve belirli ağrı kesiciler ve intravenöz kontrast maddeleri gibi nefrotoksik ilaçlardan kaçınılmalıdır. Etkili iletişim kuramayan (yaş veya zihinsel engel nedeniyle) bu tür hastalar dehidratasyon riski altındadır. Çoklu veya büyük anjiyomiyolipomların kronik böbrek hastalığına neden olduğu durumlarda diyaliz gerekir.
Robotik yardımlı parsiyel nefrektomi, hem böbrek koruma prosedürünün avantajlarını hem de hastanın güvenliğinden ödün vermeden minimal invaziv prosedürün faydalarını birleştiren rüptüre bir Anjiomyolipomun cerrahi tedavisi olarak önerilmiştir.
Takip et
1 veya 2 cm'den küçük Anjiomyolipoma benzeri tesadüfi görüntüleme bulguları için takibe gerek olmadığı önerilmektedir . Alternatif olarak, 2 cm'den küçük anjiyomiyolipom benzeri kitleler için her 3 veya 4 yılda bir renal ultrasonografi önerilmiştir. 2 ila 4 cm arası olanlar için yıllık ultrasonografi önerilir. 4 cm'den büyük olanlar genellikle cerrahi olarak çıkarılır, ancak olmayanlar için 6 ay sonra ve daha sonra stabil ise yılda bir ultrasonografi yapılması önerilir.
prognoz
Küçük Anjiyomiyolipomlar ve dilate kan damarları ( anevrizmalar ) olmayanlar birkaç soruna neden olur, ancak Anjiyomiyolipomların bir yılda 4 cm kadar hızlı büyüdüğü bilinmektedir. 5 cm'den büyük anjiyomiyolipomlar ve anevrizma içerenler, hayati tehlike oluşturması nedeniyle tıbbi bir acil durum olan önemli bir rüptür riski taşır. Bir popülasyon çalışması, kümülatif kanama riskinin erkeklerde %10 ve kadınlarda %20 olduğunu bulmuştur.
İkinci bir problem, renal Anjiyomiyolipomlar böbrekleri o kadar fazla ele geçirdiğinde ortaya çıkar ki, fonksiyon bozulur ve kronik böbrek hastalığına yol açar. Bu, diyaliz gerektirecek kadar şiddetli olabilir . TSC ve normal zekaya sahip hastalardan oluşan bir popülasyon anketi, %1'inin diyalize girdiğini buldu.
epidemiyoloji
Anjiyomiyolipomlar böbreğin en sık görülen iyi huylu tümörüdür ve Tüberoz Sklerozlu hastalarda veya sporadik olarak bulunur. Vakaların yaklaşık %80-90'ı sporadiktir ve bunlar en yaygın olarak orta yaşlı kadınlarda bulunur.
TSC'li hastalarda, uzunlamasına bir çalışma , %80'inin yaklaşık 10 yaşına kadar bir tür böbrek lezyonuna sahip olacağını buldu. Bunların %75'i Anjiyomiyolipomlar ve %17'si kistlerdir. Bu çocukların yaklaşık %60'ında Anjiyomiyolipomların boyutu artmıştır. Bir otopsi çalışması ve TSC klinik araştırması, TSC'li hastalar için sırasıyla %67 ve %85 prevalans bulmuştur. Her iki cinsiyet de eşit olarak etkilenir.
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma |
|---|