Allelik heterojenliği - Allelic heterogeneity

Allelik heterojenlik farklı olan bir olgudur mutasyonlar aynı de lokus aynı ya da çok benzer bir yol fenotipleri . Bu allelik varyasyonlar sonucu olarak ortaya çıkabilen doğal seleksiyon sonucu, süreçler ekzojen mutajenler , genetik sürüklenme veya genetik göç . Bu mutasyonların çoğu şeklinde tek nükleotid polimorfizmlerinin tek bir nükleotid baz kıyasla değiştirilmiş olduğu konsensüs sekansı . Bunlar aynı zamanda mevcut olabilir kopya sayısı varyantları , bir gen ya da DNA dizisinin kopya nüfustan farklı olduğu formül (KNV).

Alel heterojenliği ifade eden mutasyona uğramış aleller adaptif veya disadaptive olarak sınıflandırılabilir. Bu mutasyonlar oluşabilir mikrop hattı hücreleri, somatik hücreler , veya mitokondriyal . Germ line hücre üzerindeki mutasyonlar kalıtsal yanı sıra mitokondriyal alel mutasyonlar yapılabilir. Mitokondriyal alel mutasyonlar anne tarafından miras kalan edilir. Tipik olarak, insan genomu içinde alel az miktarda bir popülasyon içindeki belirli bir lokusta mutasyonlarla% 75 ~ için hesap varyantları. Bulunan Diğer varyantlar tek nadir veya münhasır olarak kabul edilir safkan . Man Çevrimiçi Mendel Kalıtım 1000 genler ve bunların ilişkili alel varyantını kaydına sahiptir. Bu genler, kendi lokuslar alelik heterojen ekran ve farklı hastalık sorumludur fenotipleri . Bu hastalıkların bazıları şunlardır Alkaptonüri , albinizm , Akondroplaziye ve fenilketonüri . Örneğin, β-talasemi birkaç farklı mutasyonlar neden olabilir β-globin geni. Alelık heterojenliği ile karıştırılmamalıdır odağı heterojenliği farklı bir genin bir mutasyon benzer fenotipe neden olduğu. Ne de karıştırılmamalıdır gerektiğini fenotipik heterojenite aynı genin içinde bir mutasyon farklı bir fenotipe neden olduğu. Alel heterojenliği gösteren diğer önemli hastalıklar kistik fibroz nedenleri bilinmektedir gendeki Duchenne distrofisi ve mutasyona neden distrofin genindeki alel mutasyonlardır.

Alkaptonüri

İnsan geni HGD nükleotid sekansı AKÜ neden olan alelik mutasyonlar göstermektedir. Yaklaşık 40 farklı alel varyantları belgelenmiştir. Bu varyantların çoğu enzim kataliz fonksiyonu üzerinde bir etkisi yoktur. Birkaç bilinen allel yanlış katlanması neden olarak protein fonksiyonu üzerinde dolaylı bir etkiye sahip ve enzim kompleksinin uygun montaj bozabilir. Alkaptunoria insan fenotipinde bir tek varyant gösteren alelik heterojenite klasik bir örneği olarak düşünülmektedir.

Ayrıca bakınız

Referanslar