Absans nöbet - Absence seizure

Absans nöbet
Diğer isimler Petit mal nöbetleri
uzmanlık Nöroloji

Absans nöbetleri , genelleştirilmiş nöbetlerin birkaç türünden biridir . Bu nöbetlere bazen petit mal nöbetleri denir (Fransızcada 18. yüzyılın sonlarından kalma bir terim olan "küçük hastalık" anlamına gelir). Absans nöbetleri, kısa süreli bir bilinç kaybı ve geri dönüş ile karakterizedir, genellikle bunu bir uyuşukluk dönemi takip etmez (yani kayda değer bir postiktal durum olmadan ).

Belirti ve bulgular

Absans nöbetlerinin klinik belirtileri hastalar arasında önemli ölçüde farklılık gösterir. Bilinç bozukluğu temel semptomdur ve tek klinik semptom olabilir, ancak bu diğer belirtilerle birleştirilebilir. Absans nöbetlerinin ayırt edici özelliği ani ve ani başlangıçlı bilinç bozukluğu, devam eden aktivitelerin kesilmesi, boş bakış, muhtemelen gözlerin kısa bir süre yukarı dönmesidir. Hasta konuşuyorsa konuşma yavaşlar veya kesilir; yürürlerse, donakalmış dururlar; yemek yerse, yemek ağzına giderken durur. Genellikle, hasta ele alındığında yanıt vermeyecektir. Bazı durumlarda, hasta çağrıldığında ataklar iptal edilir. Saldırı birkaç saniyeden yarım dakikaya kadar sürer ve başladığı hızla buharlaşır. Devamsızlık nöbetlerini, nöbet bozukluklarının çoğunun aksine, genellikle bir oryantasyon bozukluğu veya uyuşukluk (iktal sonrası durum) dönemi izlemez.

  1. Sadece yukarıdaki açıklamaya göre bilinç bozukluğu ile devamsızlık.
  2. Hafif klonik bileşenlerle yokluk . Burada saldırının başlangıcı yukarıdakilerden ayırt edilemez, ancak göz kapaklarında, ağzın köşesinde veya şiddeti hemen hemen fark edilmeyen hareketlerden genel miyoklonik sıçramalara kadar değişebilen diğer kas gruplarında klonik bileşenler oluşabilir. Elde tutulan nesneler düşürülebilir.
  3. Atonik bileşenlerle yokluk . Burada, postürü bozan kasların tonunda ve uzuvlarda başın düşmesine, bazen gövdenin düşmesine, kolların düşmesine ve tutuşun gevşemesine yol açan bir azalma olabilir. Nadiren ton, bu kişinin düşmesine neden olacak kadar azalır.
  4. Tonik bileşenlerle yokluk. Burada atak sırasında tonik kas kasılması meydana gelebilir, bu da ekstansör kasları veya fleksör kasları simetrik veya asimetrik olarak etkileyebilecek kas tonusunda artışa neden olabilir . Hasta ayaktaysa başı geriye doğru çekilebilir ve gövde kavis yapabilir. Bu, göz kapaklarının hızla seğirmesine neden olabilecek retropulsiyona yol açabilir; gözler yukarı doğru sarsılabilir veya hastanın başı, sanki başını sallıyormuş gibi yavaşça ileri geri sallanabilir. Kafa tonik olarak bir veya başka bir tarafa çekilebilir.
  5. İle yokluğu otomatizmalar . Bir yokluk atağı sırasında farkındalığın yokluğunda meydana gelen maksatlı veya yarı amaçlı hareketler sık ​​görülür ve dudak yalama ve yutkunmadan kıyafetleri karıştırmaya veya amaçsız yürümeye kadar değişebilir. Hasta kendisiyle konuşulursa homurdanabilir ve dokunulduğunda veya gıdıklandığında bölgeyi ovalayabilir. Otomatizmler oldukça ayrıntılıdır ve yukarıda açıklanan hareketlerin kombinasyonlarından oluşabilir veya sıradan gözlemlerle gözden kaçırılabilecek kadar basit olabilir.
  6. Otonom bileşenlerle yokluk . Bunlar solukluk olabilir ve daha az sıklıkla kızarma, terleme, göz bebeklerinin genişlemesi ve idrar kaçırma olabilir.

Karışık devamsızlık biçimleri sıklıkla görülür. Bu nöbetler günde birkaç kez veya bazı durumlarda günde yüzlerce kez, kişinin okulda veya sürekli, yoğun dikkat gerektiren diğer durumlarda konsantre olamadığı noktaya gelebilir.

Risk faktörleri

Tipik devamsızlıklar, tipik devamsızlıkları olan kişilerin %90'ından fazlasında hiperventilasyon tarafından kolayca indüklenir . Bu, absans nöbetlerinin teşhisi için güvenilir bir testtir: Tipik devamsızlıktan şüphelenilen bir hastadan, nefeslerini sayarak 3 dakika boyunca fazla nefes alması istenmelidir. Aralıklı fotik uyarı , yokluk nöbetlerini hızlandırabilir veya kolaylaştırabilir; göz kapağı miyoklonisi yaygın bir klinik özelliktir.

Absans nöbetlerinde T-tipi Ca ++ kanallarının rol oynadığına inanılan spesifik bir mekanizma farkı vardır . Ethosuximide bu kanallara özgüdür ve bu nedenle diğer nöbet tiplerinin tedavisinde etkili değildir. Valproat ve gabapentin (diğerlerinin yanı sıra), T-tipi Ca ++ kanallarının blokajı dahil olmak üzere çoklu etki mekanizmalarına sahiptir ve çoklu nöbet tiplerinin tedavisinde faydalıdır. Gabapentin yokluk nöbetlerini şiddetlendirebilir.

Teşhis

Yokluk nöbetleri için birincil tanı testi EEG'dir. Bununla birlikte, MRI gibi beyin taramaları , inme veya beyin tümörü gibi diğer hastalıkları ekarte etmeye yardımcı olabilir .

Elektroensefalografi sırasında, bu nöbetleri provoke etmek için hiperventilasyon kullanılabilir. 24 saat boyunca ayaktan EEG izlemesi, günde nöbet sayısını ve bunların en olası meydana gelme zamanlarını ölçebilir.

Absans nöbetler, kısa süreli (genellikle 20 saniyeden kısa) ani başlangıçlı ve sonlu jeneralize epileptik nöbetlerdir. Birisi bir yokluk nöbeti yaşadığında, genellikle nöbetlerinin farkında olmazlar. Buna en duyarlı olanlar çocuklardır ve ilk atak genellikle 4-12 yaşları arasında görülür. Daha yaşlı birinin ilk absans nöbetini yaşaması çok nadirdir. Devamsızlık nöbetleri, yanlış teşhis edildiğinde genellikle dikkatsizlikle karıştırılabilir ve günde 50-100 kez ortaya çıkabilir. Tespit etmek o kadar zor olabilir ki, bazı insanlara uygun bir teşhis konmadan aylar veya yıllar önce geçebilir. Absans nöbetlerinin bilinen öncesi veya sonrası etkileri yoktur.

Absans nöbetlerinin iki temel bileşeni vardır:

  • Klinik - bilinç bozukluğu (yokluk)
  • Elektroensefalografi - bir (EEG) genelleştirilmiş ani ve yavaş dalga deşarjlarını gösterir

Absans nöbetleri genel olarak tipik ve atipik tiplere ayrılır:

  • Tipik absans nöbetleri genellikle idiyopatik jeneralize epilepsiler bağlamında meydana gelir ve bir EEG hızlı >2,5 Hz genelleştirilmiş diken dalga deşarjları gösterir. "Tipik" öneki, onları "klasik" veya herhangi bir belirli sendromun özelliği olarak nitelendirmek yerine, onları atipik yokluklardan ayırmaktır.
  • Atipik absans nöbetleri:
    • Yalnızca, atonik, tonik ve miyoklonik gibi diğer türlerin sık nöbetlerinden muzdarip olan öğrenme güçlüğü çeken çocukların esas olarak şiddetli semptomatik veya kriptojenik epilepsileri bağlamında ortaya çıkar.
    • Başlangıç ​​ve bitiş çok ani değildir ve ton değişiklikleri daha belirgindir.
    • İktal - EEG yavaş (2,5 Hz'den az) dikenli ve yavaş dalgalıdır. Deşarj heterojendir, genellikle asimetriktir ve düzensiz spike ve yavaş dalga kompleksleri, hızlı ve diğer paroksismal aktivite içerebilir. Arka plan interiktal EEG genellikle anormaldir.

sendromlar

Bu sendromlar çocukluk çağı absans epilepsisi , miyoklonik absanslı epilepsi , juvenil absans epilepsisi ve juvenil miyoklonik epilepsidir . Önerilen diğer sendromlar, Jeavons sendromu ( yokluklu göz kapağı miyoklonisi) ve fantom yokluğu olan genetik jeneralize epilepsidir .

Bu tip nöbetlerin ayrıca porfiriden muzdarip hastalarda meydana geldiği ve stres veya diğer porfirini indükleyen faktörler tarafından tetiklenebildiği bilinmektedir.

tedavi

Sadece absans nöbetleri olan hastaların tedavisi, esas olarak , hastaların yaklaşık %75'inde devamsızlıkları kontrol etmede eşit etkinliğe sahip olan etosuksimid veya valproik asit ile yapılır. Lamotrijin monoterapisi daha az etkilidir ve hastaların neredeyse yarısı nöbetsiz hale gelir. Bu görüş yakın zamanda Glauser ve ark. (2010), yeni tanı konmuş çocukluk çağı absans epilepsisi olan çocuklarda etosuksimid, valproik asit ve lamotrijinin etkilerini araştırmıştır. Çocuk nöbet geçirmeden, izin verilen maksimum doza ulaşılana veya tedavi başarısızlığını gösteren bir kriter karşılanana kadar ilaç dozajları kademeli olarak artırıldı. Birincil sonuç, 16 haftalık tedaviden sonra tedavi başarısızlığının olmamasıydı; ikincil sonuç, dikkat bozukluğuydu. 16 haftalık tedaviden sonra, etosuksimid ve valproik asit için başarısızlıktan kurtulma oranları benzerdi ve lamotrijin oranından daha yüksekti. Yan etkiler nedeniyle ilacın kesilmesine ilişkin olarak üç ilaç arasında anlamlı bir fark yoktu. Dikkat disfonksiyonu, etosüksimitten daha çok valproik asit ile daha yaygındı. Monoterapi başarısız olursa veya kabul edilemez advers reaksiyonlar ortaya çıkarsa, alternatif üç antiepileptik ilaçtan birinin değiştirilmesidir. Dirençli vakalarda sodyum valproata küçük dozlarda lamotrijin eklenmesi en iyi kombinasyon olabilir.

Birlikte etosüksimit tek olmaması nöbetleri tedavisinde etkili olan, valproik asit de dahil olmak üzere birden fazla nöbet tiplerinin tedavisinde etkili olan -tonik-klonik nöbet ve kısmi nöbet , bir hastanın nöbet çok tip sergileyen ise daha iyi bir seçim olabilir gibi. Benzer şekilde, lamotrijin parsiyel nöbetler ve jeneralize nöbetler de dahil olmak üzere çoklu nöbet tiplerini tedavi eder, bu nedenle birden fazla nöbet tipi olan hastalar için de bir seçenektir. Klonazepam (Klonopin, Rivotril) kısa vadede etkilidir ancak hızlı tolerans gelişimi ve yan etkilerin yüksek sıklığı nedeniyle absans nöbet tedavisi için genellikle önerilmez.

Kullanılmaması gereken ilaçlar

Karbamazepin , vigabatrin ve tiagabin , absans nöbetlerinin tedavisinde neden ve şiddetine bakılmaksızın kontrendikedir. Bu, klinik ve deneysel kanıtlara dayanmaktadır. Özellikle, GABA agonistleri vigabatrin ve tiagabin, yokluk nöbetlerini ve yokluk durumu epileptikusunu tedavi etmek için değil, indüklemek için kullanılır . Benzer şekilde, okskarbazepin , fenitoin , fenobarbital , gabapentin ve pregabalin yokluk nöbetlerinin tedavisinde kullanılmamalıdır, çünkü bu ilaçlar yokluk nöbetlerini kötüleştirebilir.

Veri sınırlamaları

Devamsızlık nöbetlerinin tedavisinde, mevcut ilaçlardan hangisinin belirli bir hasta için en iyi güvenlik ve etkinlik kombinasyonuna sahip olduğuna dair genellikle yetersiz kanıt vardır. Ayrıca, genellikle çocuklarda olduğu gibi, hastanın devamsızlık nöbetlerini geride bırakıp bırakmadığını belirlemek için ilaçsız bir deneme yapılmadan önce bir ilaca ne kadar süre devam edilmesi gerektiği de kolayca bilinmemektedir. Bugüne kadar, absans nöbetleri için bu veya diğer ilaçların etkinlik ve güvenliğini karşılaştıran büyük, çift kör, plasebo kontrollü çalışmaların yayınlanmış sonuçları bulunmamaktadır. Bir 2019 Cochrane incelemesi, etosuksimidin çocuklar ve ergenler için en iyi monoterapi olduğunu ancak absans nöbetlerin tonik-klonik nöbetlerle birlikte görülmesi durumunda valproatın tercih edilmesi gerektiğini belirtti.

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar