ABCB11 - ABCB11

ABCB11
tanımlayıcılar
takma adlar	ABCB11 , ABC16, BRIC2, BSEP, PFIC-2, PFIC2, PGY4, SPGP, ATP bağlayıcı kaset alt ailesi B üyesi 11
Harici kimlikler	OMIM : 603201 MGI : 1351619 HomoloGene : 74509 GeneCards : ABCB11
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 2 (insan)
Son	169.031.324 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 2 (fare)
Son	69.342.616 baz puan
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• ATPaz-bağlı transmembran taşıyıcı aktivite ; • nükleotid bağlanması ; • ABC tipi safra asidi taşıyıcı aktivite ; • taşıyıcı aktivite ; • kanaliküler safra asidi transmembran taşıyıcı aktivite ; • ATPaz aktivite ; • P tipi sodyum taşıyıcı aktivite ; • ATP bağlanması;
Hücresel bileşen	• zarın parçasıdır ; • plazma membranı ; • apikal hücre parçası ; • tamamlayıcı bileşenin plazma zarı ; • arası kanalcığı ; • hücre dışı eksozom ; • zar;
biyolojik süreç	• kanaliküler safra asidi transportu ; • transmembran transportu ; • safra asidi biyosentetik prosesi ; • sodyum iyonu transmembran transportu ; • safra asidi ve safra tuzu transportu ; • transport;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	8647
	27413
	ENSG00000276582 ; ENSG00000073734
	ENSMUSG00000027048
	O95342
	Q9QY30
	NM_003742
	NM_021022 ; NM_001363492
	NP_003733
	NP_066302 ; NP_001350421
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Kaset, B alt ailesi elemanı 11, ATP-bağlayıcı olarak da bilinen ABCB11 a, proteinin insanlarda ile kodlanan ABCB11 geni .

fonksiyon

ABCB11 geninin ürünü, BSEP (Safra Tuzu İhracat Pompası) veya sPgp (P-glikoproteinin kız kardeşi) adlı bir ABC taşıyıcıdır. Bu zarla ilişkili protein, ATP bağlayıcı kaset (ABC) taşıyıcılarının üst ailesinin bir üyesidir . ABC proteinleri, çeşitli molekülleri hücre dışı ve hücre içi zarlar boyunca taşır. ABC genleri yedi farklı alt aileye ayrılır (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White).

Bu protein, MDR/TAP alt ailesinin bir üyesidir. MDR/TAP alt ailesinin bazı üyeleri, çoklu ilaç direnci ile ilgilidir . Bu özel protein taşınmasından sorumludur taurokolat gelen ve diğer kolat konjugatları hepatositler için (karaciğer hücreleri) safra . İnsanlarda, bu taşıyıcının aktivitesi safra oluşumu ve safra akışının ana belirleyicisidir.

Klinik önemi

ABCB11, progresif ailesel intrahepatik kolestaz tip 2 (PFIC2) ile ilişkili bir gendir . ABCB11 genindeki mutasyonların neden olduğu PFIC2, yaşamın erken dönemlerinde hepatoselüler karsinom riskini artırır .

Referanslar

daha fazla okuma

Guey LT, García-Closas M, Murta-Nascimento C, Lloreta J, Palencia L, Kogevinas M, Rothman N, Vellalta G, Calle ML, Marenne G, Tardón A, Carrato A, García-Closas R, Serra C, Silverman DT , Chanock S, Real FX, Malats N (Şubat 2010). "Farklı mesane kanseri alt fenotiplerine genetik duyarlılık" . Avrupa Ürolojisi . 57 (2): 283–92. doi : 10.1016/j.eururo.2009.08.001 . PMC 3220186 . PMID 19692168 .
Weerachayaphorn J, Cai SY, Soroka CJ, Boyer JL (Kasım 2009). "Nükleer faktör eritroid 2-ilişkili faktör 2, insan safra tuzu ihracat pompası ekspresyonunun pozitif bir düzenleyicisidir" . Hepatoloji . 50 (5): 1588–96. doi : 10.1002/hep.23151 . PMC 3013376 . PMID 19821532 .
Rose CS, Grarup N, Krarup NT, Poulsen P, Wegner L, Nielsen T, Banasik K, Faerch K, Andersen G, Albrechtsen A, Borch-Johnsen K, Clausen JO, Jørgensen T, Vaag A, Pedersen O, Hansen T ( Ekim 2009). "G6PC2/ABCB11 lokusundaki bir varyant, artan açlık plazma glukozu, artan bazal hepatik glukoz üretimi ve oral ve intravenöz glukoz yüklerinden sonra artan insülin salınımı ile ilişkilidir" . diyabetoloji . 52 (10): 2122–9. doi : 10.1007/s00125-009-1463-z . PMID 19669124 .
Dixon PH, van Mil SW, Chambers J, Strautnieks S, Thompson RJ, Lammert F, Kubitz R, Keitel V, Glantz A, Mattsson LA, Marschall HU, Molokhia M, Moore GE, Linton KJ, Williamson C (Nisan 2009). "Gebeliğin intrahepatik kolestaz duyarlılığına ABCB11 varyant alellerinin katkısı". bağırsak . 58 (4): 537-44. doi : 10.1136/gut.2008.159541 . PMID 18987030 . S2CID 206948058 .
Acalovschi M, Tirziu S, Chiorean E, Krawczyk M, Grünhage F, Lammert F (Haz 2009). "ABCB4 ve ABCB11 ve plazma lipid düzeylerinin ortak varyantları: safra taşı ve kontrolleri olan kardeş çiftlerinde bir çalışma". Lipitler . 44 (6): 521–6. doi : 10.1007/s11745-009-3300-z . PMID 19408031 . S2CID 4003830 .
Chen HL, Liu YJ, Su YN, Wang NY, Wu SH, Ni YH, Hsu HY, Wu TC, Chang MH (Aralık 2008). "Denatürasyon yüksek performanslı sıvı kromatografisi kullanılarak kolestazlı Asyalı hastalarda BSEP/ABCB11 mutasyonlarının teşhisi". Pediatri Dergisi . 153 (6): 825–32. doi : 10.1016/j.jpeds.2008.06.034 . PMID 18692205 .
Thompson R, Strautnieks S (Kasım 2001). "BSEP: ilerleyici ailesel intrahepatik kolestazda işlev ve rol". Karaciğer Hastalıklarında Seminerler . 21 (4): 545–50. doi : 10.1055/s-2001-19038 . PMID 11745042 .
Kim SR, Saito Y, Itoda M, Maekawa K, Kawamoto M, Kamatani N, Ozawa S, Sawada J (2009). "Bir Japon popülasyonunda insan safra tuzu ihracat pompasını (BSEP) kodlayan ABC taşıyıcı geni ABCB11'in genetik varyasyonları". İlaç Metabolizması ve Farmakokinetiği . 24 (3): 277–81. doi : 10.2133/dmpk.24.277 . PMID 19571440 .
Saito A, Kawamoto M, Kamatani N (Haz 2009). "199 ilaçla ilgili gendeki tek nükleotid polimorfizmleri ile 752 sağlıklı Japon denekinin yaygın olarak ölçülen nicel özellikleri arasındaki ilişki çalışması" . İnsan Genetiği Dergisi . 54 (6): 317–23. doi : 10.1038/jhg.2009.31 . PMID 19343046 .
Hosgood HD, Menashe I, He X, Chanock S, Lan Q (Aralık 2009). "PTEN, kronik obstrüktif akciğer hastalığının önemli risk faktörü olarak tanımlandı" . Solunum Tıbbı . 103 (12): 1866–70. doi : 10.1016/j.rmed.2009.06.016 . PMC 2783799 . PMID 19625176 .
Hosgood HD, Menashe I, Shen M, Yeager M, Yuenger J, Rajaraman P, He X, Chatterjee N, Caporaso NE, Zhu Y, Chanock SJ, Zheng T, Lan Q (Ekim 2008). "380 aday genin yola dayalı değerlendirilmesi ve akciğer kanseri duyarlılığı, hücre döngüsü yolunun önemini ortaya koymaktadır" . Karsinojenez . 29 (10): 1938–43. doi : 10.1093/carcin/bgn178 . PMC 2722857 . PMID 18676680 .
Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP, Brooks B, Rassekh SR, Barhdadi A, Feroz-Zada Y, Visscher H, Brown AM, Rieder MJ, Rogers PC, Phillips MS, Carleton BC, Hayden MR (Aralık 2009). "TPMT ve COMT'deki genetik varyantlar, sisplatin kemoterapisi alan çocuklarda işitme kaybı ile ilişkilidir". Doğa Genetiği . 41 (12): 1345–9. doi : 10.1038/ng.478 . PMID 19898482 . S2CID 21293339 .
Lu Y, Dollé ME, Imholz S, van 't Slot R, Verschuren WM, Wijmenga C, Feskens EJ, Boer JM (Aralık 2008). "Aday yollar boyunca çoklu genetik varyantlar, plazma yüksek yoğunluklu lipoprotein kolesterol konsantrasyonlarını etkiler" . Lipid Araştırma Dergisi . 49 (12): 2582–9. doi : 10.1194/jlr.M800232-JLR200 . PMID 18660489 .
Byrne JA, Strautnieks SS, Ihrke G, Pagani F, Knisely AS, Linton KJ, Mieli-Vergani G, Thompson RJ (Şubat 2009). "ABCB11'deki yanlış anlamlı mutasyonlar ve tek nükleotid polimorfizmleri, safra tuzu ihracat pompası işlemesini ve işlevini bozar veya haberci öncesi RNA eklemesini bozar". Hepatoloji . 49 (2): 553-67. doi : 10.1002/hep.22683 . PMID 19101985 . S2CID 9236795 .
Ho RH, Leake BF, Kilkenny DM, Meyer Zu Schwabedissen HE, Glaeser H, Kroetz DL, Kim RB (Ocak 2010). "İnsan safra tuzu ihracat pompasındaki polimorfik varyantlar (BSEP; ABCB11): fonksiyonel karakterizasyon ve bireyler arası değişkenlik" . Farmakogenetik ve Genomik . 20 (1): 45-57. doi : 10.1097/FPC.0b013e3283349eb0 . PMC 2883163 . PMID 20010382 .
Takeuchi F, Katsuya T, Chakrewarthy S, Yamamoto K, Fujioka A, Serizawa M, Fujisawa T, Nakashima E, Ohnaka K, Ikegami H, Sugiyama T, Nabika T, Kasturiratne A, Yamaguchi S, Kono S, Takayanagi R, Yamori Y , Kobayashi S, Ogihara T, de Silva A, Wickremasinghe R, Kato N (Şubat 2010). "GCK, GCKR, G6PC2-ABCB11 ve MTNR1B lokuslarındaki ortak varyantlar, iki Asya popülasyonunda açlık glikozu ile ilişkilidir" . diyabetoloji . 53 (2): 299–308. doi : 10.1007/s00125-009-1595-1 . PMID 19937311 .
Ohno M, Kunimoto M, Nishizuka M, Osada S, Imagawa M (Aralık 2009). "Ku proteinleri, farnesoid X reseptör aracılı gen ekspresyonunu düzenlemek için koruyucu olarak işlev görür". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi . 390 (3): 738–42. doi : 10.1016/j.bbrc.2009.10.040 . PMID 19833092 .
Andreotti G, Menashe I, Chen J, Chang SC, Rashid A, Gao YT, Han TQ, Sakoda LC, Chanock S, Rosenberg PS, Hsing AW (2009). "Çinli deneklerde serum lipid düzeylerinin genetik belirleyicileri: Şanghay, Çin'de nüfusa dayalı bir çalışma" . Avrupa Epidemiyoloji Dergisi . 24 (12): 763-74. doi : 10.1007/s10654-009-9402-3 . PMC 2885778 . PMID 19888660 .
Sabatti C, Service SK, Hartikainen AL, Pouta A, Ripatti S, Brodsky J, Jones CG, Zaitlen NA, Varilo T, Kaakinen M, Sovio U, Ruokonen A, Laitinen J, Jakkula E, Coin L, Hoggart C, Collins A , Turunen H, Gabriel S, Elliot P, McCarthy MI, Daly MJ, Järvelin MR, Freimer NB, Peltonen L (Ocak 2009). "Bir kurucu popülasyondan bir doğum kohortunda metabolik özelliklerin genom çapında ilişki analizi" . Doğa Genetiği . 41 (1): 35–46. doi : 10.1038/ng.271 . PMC 2687077 . PMID 19060910 .
Kosters A, Karpen SJ (Tem 2008). "Sağlık ve hastalıkta safra asidi taşıyıcıları" . Ksenobiyotik . 38 (7–8): 1043–71. doi : 10.1080/00498250802040584 . PMC 2823065 . PMID 18668439 .

Dış bağlantılar

ABCB11+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)
UCSC Genom Tarayıcısında ABCB11 insan geni konumu.
UCSC Genom Tarayıcısında ABCB11 insan geni ayrıntıları.

Bu makale , kamuya açık olan Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden alınan metinleri içermektedir .

^ Kalaranjini, KV; Glaxon, Jinu A.; Vasudevan, Sheela; Arunkumar, ML (2021-01-01). "Benign tekrarlayan intrahepatik kolestaz - küçük bir çocukta 2 (BRIC-2)/ABCB11 eksikliği - Güney Hindistan'daki üçüncü basamak bir bakım merkezinden rapor" . Hint Patoloji ve Mikrobiyoloji Dergisi . 64 (5): 146. doi : 10.4103/IJPM.IJPM_254_20 . ISSN 0377-4929 .

[16] Kalaranjini, KV; Glaxon, Jinu A.; Vasudevan, Sheela; Arunkumar, ML (2021-01-01). "Benign tekrarlayan intrahepatik kolestaz - küçük bir çocukta 2 (BRIC-2)/ABCB11 eksikliği - Güney Hindistan'daki üçüncü basamak bir bakım merkezinden rapor" . Hint Patoloji ve Mikrobiyoloji Dergisi . 64 (5): 146. doi : 10.4103/IJPM.IJPM_254_20 . ISSN 0377-4929 .

Languages

In other projects