2q37 silme sendromu - 2q37 deletion syndrome
| 2q37 silme sendromu | |
|---|---|
| Diğer isimler | Brakidaktili-zihinsel engellilik sendromu, Albright kalıtsal osteodistrofi tip 3 |
 | |
| 2q37 delesyon sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtılır | |
2q37 delesyon sendromu , kromozomlardan birinin son bandının 2q37.1, 2q37.2 ve 2q37.3 olmak üzere 3 alt bandından birinin veya daha fazlasının bulunduğu 2. kromozomun küçük bir parçasının silinmesiyle oluşan bir bozukluktur . 2'nin uzun kolları silinir. Bu bozukluğun ilk raporu 1989'daydı.
Belirtiler ve işaretler
En erken belirti ve semptomlar yenidoğanlarda ortaya çıkar ve hipotoniden oluşur , ancak gençlikte gelişimsel gecikmeler, düşük kas tonusu, öğrenme güçlüğü, aşırı kilo, otizm benzeri semptomlar, nöbetler , egzama , astım , göğüs ve kulak enfeksiyonları ve anormallikler olarak ortaya çıkar. yüz, el ve ayaklarda brakidaktili gibi .
Otizm benzeri semptomlar, tuhaf saplantılar, tekrarlayan davranışlar, zayıf göz teması kullanımı, konuşma bozukluğu, başkalarının duygularını anlamada yetersizlik, sözcüklerin veya deyimlerin kendine özgü kullanımından oluşur.
Bu bozukluğu olan kişiler ayrıca, belirgin alın, ince, çok kavisli kaşlar, çökük burun köprüsü, dolgun yanaklar, eksik burun bölgesi ve belirgin kolumella, ince üst dudak ve kulak kepçesinin çeşitli küçük anomalileri gibi karakteristik bir görünüme sahip olma eğilimindedir.
Wilms tümörü gibi kalp, beyin, gastrointestinal ve böbrek sorunları ve fıtıklar, omurga eğrilikleri, osteopeni, işitme ve görme güçlükleri de ortaya çıkabilir.
Teşhis
Bu bozukluğu teşhis etmek için kullanılan teknikler, floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve mikrodizilerdir. FISH, kesitleri mikroskop altında görselleştirmek için floresan boyalar kullanır, ancak bazı değişiklikler görülemeyecek kadar küçüktür. Mikrodizi karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (dizi CGH), kromozomlar üzerindeki küçük miktarlardaki DNA'daki değişiklikleri gösterir.
Tedavi
Terapi, düşük kas tonusu için fizyoterapinin yanı sıra gelişimsel gecikmelere de yardımcı olabilir. Egzersiz ve sağlıklı beslenme kilo alımını azaltabilir. Nöbetler, egzama, astım, enfeksiyonlar ve bazı bedensel rahatsızlıklar için tedaviler mevcuttur.
prognoz
2q37 mikrodelesyon sendromu olan sadece birkaç yetişkin bildirilmiş olsa da, çeşitli araştırma çalışmaları, bozukluğu olan çoğu kişinin kısalmış bir yaşam süresine sahip olmadığını göstermeye devam ettikçe bu sayının artacağı tahmin edilmektedir.
Ayrıca bakınız
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma |
|---|